Ailevi Akdeniz Ateşi

4140_ates

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF); Akdeniz çevresinde yaşayan ırklarda görülen ülkemizde de bölgesel dağılım gösteren genetik bir hastalıktır. Geni 16.kromozom kısa kolundadır ve bir çok mutasyon tablo ile beraberdir. En sık beraberinde olan mutasyon M694V’ dir. Genetik bir hastalık olduğundan genellikle başka aile bireylerinde de bu hastalık öyküsü vardır. Ailevi Akdeniz “Ateşi otozomal resesif” kalıtımsal bir hastalıktır. Taşıyıcı anne ve babanın çocuklarında %25 oranında Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı ortaya çıkabilir. %25 ihtimalle sağlıklı, %50 ihtimalle de taşıyıcı çocukları olacaktır. Genetik danışma ve genetik testler hastalığın tanısı ve prognozu için çok önemlidir.

4140_or

Hastaların %90’ı, yirmi yaşından önce klinik bulgu verir. Hastalığın en önemli bulgusu ateş ve karın ağrısı ataklarıdır. Karın ağrısı çok şiddetli olduğu için sıklıkla apandisitle karışır ve pek çok hasta yanlış tanı sonucu apandisit ameliyatı olur. Ataklar genellikle 12 saat-3 gün devam eder. Ayrıca akciğer zarının tutulumuna bağlı göğüs ağrıları ve kalbi kuşatan kese biçimindeki zarın iltihaplanmasına bağlı tekrarlayan perikardit atakları olur. Hastaların yaklaşık yarısında eklem tutulumu da olur. Eklem tutulumu, %70 olguda eklem iltihabı yani artrit %30 olguda ise eklem ağrısıdır. Ailevi Akdeniz Ateşi’ndeki eklem iltihabı, çoğunlukla vücudumuzun alt yarımında yerleşen, hasar bırakmayan, gezici olmayan, eroziv olmayan hızlı gelişen bir artrittir ve en çok diz ve ayak bileği tutulur. Buna bağlı olarak hastaların ayak bileklerinde kızarıklık, şişlik ve ağrı olabilir. Eklemlerdeki bu bulgular romatizmal hastalıklarla karışabilir ve yanlış tedavilere sebep olabilir. Atak sırasında akut faz reaktanları denen ve vücutta bir iltihap olduğunda artan CRP, eritrosit sedimentasyon hızı, beyaz küre sayısı artar. Atak geçtiğinde bu değerler normale döner hatta hastalar atak dönemleri dışında tamamen normaldirler.

4140_artrit

Ailevi Akdeniz Hastalığında, esas korktuğumuz durum uzun dönemde gelişen amiloidoz’dur. Amiloidoz ve amiloid adı verilen bir proteinin çeşitli doku ve organlarda birikmesine bağlı gelişen bir hastalıktır. Amiloid proteinin biriktiği organa göre çeşitli semptomlara yol açar böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği, nörolojik bulgular ortaya çıkabilir. Hastalarda en önemli komplikasyon AA tipi amiloidoz gelişimidir ve proteinüri ile başlar, kronik böbrek yetmezliğine dek ilerleyebilir. Ölüm nedeni genellikle enfeksiyon, tromboemboli ve kanda üre artışıdır.
Ailevi Akdeniz Ateşi tedavisinde tamamen kür sağlayacak bir tedavimiz olmasa bile 1972 yılında kolşisinin atakları önlediği keşfedilmiştir. Böylece kolşisin ile hastalarda atak sıklığını azaltmamız mümkündür hatta bazı hastalarda ataklar tamamen ortadan kalkabilir. Kolşisinin diğer bir faydası ise amiloidoz gelişimini önleyerek böbrek yetmezliğini önlemesidir. Kolşisinle tedavi ömür boyudur.

(FMF); Akdeniz çevresinde yaşayan ırklarda görülen ülkemizde de bölgesel dağılım gösteren genetik bir hastalıktır. Geni 16.kromozom kısa kolundadır ve bir çok mutasyon tablo ile beraberdir. En sık beraberinde olan mutasyon M694V’ dir. Genetik bir hastalık olduğundan, genellikle başka aile bireylerinde de bu hastalık öyküsü vardır. Ailevi Akdeniz Ateşi, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Taşıyıcı anne ve babanın çocuklarında, %25 oranında Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı ortaya çıkabilir. %25 ihtimalle sağlıklı, %50 ihtimalle de taşıyıcı çocukları olacaktır. Genetik danışma ve genetik testler hastalığın tanısı ve prognozu için çok önemlidir.

Hastaların %90’ı yirmi yaşından önce klinik bulgu verir. Hastalığın en önemli bulgusu ateş ve karın ağrısı ataklarıdır. Karın ağrısı çok şiddetli olduğu için sıklıkla apandisitle karışır ve pek çok hasta yanlış tanı sonucu apandisit ameliyatı olur. Ataklar genellikle 12 saat-3 gün devam eder. Ayrıca akciğer zarının tutulumuna bağlı göğüs ağrıları ve kalbi kuşatan kese biçimindeki zarın iltihaplanmasına bağlı, tekrarlayan perikardit atakları olur. Hastaların yaklaşık yarısında eklem tutulumu da olur. Eklem tutulumu %70 olguda eklem iltihabı yani artrit %30 olguda ise eklem ağrısıdır. Ailevi Akdeniz Ateşi’nde ki eklem iltihabı, çoğunlukla vücudumuzun alt yarımında yerleşen, hasar bırakmayan, gezici olmayan, eroziv olmayan hızlı gelişen bir artrittir ve en çok diz ve ayak bileği tutulur. Buna bağlı olarak hastaların ayak bileklerinde kızarıklık, şişlik ve ağrı olabilir. Eklemlerdeki bu bulgular romatizmal hastalıklarla karışabilir ve yanlış tedavilere sebep olabilir. Atak sırasında akut faz reaktanları denen ve vücutta bir iltihap olduğunda artan CRP, eritrosit sedimentasyon hızı, beyaz küre sayısı artar. Atak geçtiğinde bu değerler normale döner hatta hastalar atak dönemleri dışında tamamen normaldirler.

Ailevi Akdeniz Hastalığında esas korktuğumuz durum uzun dönemde gelişen amiloidozdur. Amiloidoz, amiloid adı verilen bir proteinin çeşitli doku ve organlarda birikmesine bağlı gelişen bir hastalıktır. Amiloid proteinin biriktiği organa göre çeşitli semptomlara yol açar böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği, nörolojik bulgular ortaya çıkabilir. Hastalarda en önemli komplikasyon AA tipi amiloidoz gelişimidir ve proteinüri ile başlar, kronik böbrek yetmezliğine dek ilerleyebilir. Ölüm nedeni genellikle enfeksiyon, tromboemboli ve kanda üre artışıdır.

Ailevi Akdeniz Ateşi tedavisinde tamamen kür sağlayacak bir tedavimiz olmasa bile 1972 yılında kolşisinin atakları önlediği keşfedilmiştir. Böylece kolşisin ile hastalarda atak sıklığını azaltmamız mümkündür hatta bazı hastalarda ataklar tamamen ortadan kalkabilir. Kolşisi’nin diğer bir faydası ise amiloidoz gelişimini önleyerek böbrek yetmezliğini önlemesidir. Kolşisinle tedavi ömür boyudur.

Kaynakça:
http://en.wikipedia.org/wiki/Familial_Mediterranean_fever
Cecil textbook of medicine

Yazar: Tülay Arsoy