İnsan bedeni organlardan, organlar dokulardan ve dokular da hücrelerden meydana gelir. Hücreler insan bedeninin en küçük yapı taşları olarak adlandırılırlar. Hücre içinde bulunan hücre çekirdeğinde ise canlıya ait genetik bilgilerin bulunduğu ve çift sarmal şeklinde bulunan ve tüm fiziki özelliklerin, yatkın olunan hastalıkların belli olduğu binlerce geni taşıyan DNA vardır. DNA da kromozom adı verilen ipliksi parçalar şeklindeki birimlerde saklanırlar. Down sendromu nedir sorusunun cevabı, hücre çekirdeğinde bulunan bu kromozomlarda gizlidir. Her insanda 23’ü anneden ve 23’ü de babadan gelen (23 çift) toplam 46 adet kromozom bulunur. Bu kromozomlar 46 kromozoma sahip anne ve babanın hücrelerinin döllenmeden hemen önce 23’er kromozomlu 2 üreme hücresi oluşur; fakat kromozomal bozukluklarda 46 adet kromozom 24 ve 22 kromozomlu 2 üreme hücresi şeklinde bölünür. 22 kromozomlu hücre ile 23 kromozomlu hücrenin oluşturduğu 45 kromozomlu hücreler başka bir genetik rahatsızlığa neden olurken, Down sendromu nedir sorusunun cevabı 24 kromozomlu üreme hücresi ile 23 kromozomlu üreme hücresinin birleşerek oluşturdukları 47 kromozomda cevap buluyor. Down sendromlu bireyler, her insandan farklı olarak 46 yerine 47 kromozomlu olarak dünyaya gelirler.
Kromozom sayısından dolayı görülen durum bir hastalık değil, yalnızca genetik bir farklılıktır ve kalıtsal değildir. Yani down sendromlu bir bireyin çocuğu da down sendromlu olur gibi bir durum yoktur. Genetik olmasından dolayı da bu günün şartlarına göre tedavi etmek ya da tamamen ortadan kaldırmak mümkün değildir. Asıl nedeni ise bulunamamıştır; ancak 35 yaşın üzerindeki hamileliklerin risk faktörü oluşturduğu bilinmektedir. Yani ileri yaşlarda hamile kalan kadınların down sendromlu çocuk dünyaya getirme olasılıklarının daha yüksek olduğu ifade ediliyor. Genç kadınların doğumlarında daha sık görülmesinin nedeni ise, genç kadınların daha sık hamile kalmaları olarak belirtiliyor. Dünyada 6 milyon, Türkiye’de ise ortalama 100 bin sayıda down sendromlu birey olduğu tahmin ediliyor.
Down sendromu fiziksel ve mental farklılıklardan dolayı anlaşılabilse de kesin tanı için test yapılmaktadır. Bunun için kan örneği alınarak, kromozom testi yapılıyor ve kesin tanı konuluyor.
Genel Özellikleri
Down sendromlu insanlarda zihinsel gelişim yavaştır ve zihinsel kapasiteleri ile yetenekleri birbirlerinden farklıdır. Bununla birlikte eğitimle sahip olduğu kapasiteyi en ileri düzeyde kullanabilmeleri sağlanarak, yaşam kaliteleri artırılabilir. Bunun dışında fiziksel özellikleri ile de farklıdırlar. Metabolizmaları yavaş çalıştığı için kilo problemi yaşayabilirler. Küçük ve çekik gözler, basık burun ve yassı yüz, avuç içinde tek ve derin çizgi, kısa parmaklar, kıvrık küçük parmak gibi fiziksel özellikleri vardır. Ayrıca hipotoni adı verilen kas gevşekliğinden dolayı, fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyabilirler.
Down Sendromlu Bireylerde Görülen Hastalıklar
Down sendromlu bireylerde bazı hastalıklara yatkınlık görülür. Bu hastalıklar her insanda görülebilen ve tedavisi mümkün olan hastalıklardır. Kalp rahatsızlıkları, tiroid sorunları, bağışıklık sisteminin zayıflığı, mide ve bağırsak sorunları, işitme ve görme bozuklukları down sendromlu insanlarda yaygın olarak görülen hastalıklardır. Bu yüzden anne ve babaların, down sendromu yaşayan çocuklarının sağlık kontrollerini sık sık yaptırmaları tavsiye edilmektedir. Gelişen tıp, hastalıkların tedavisinde daha etkin olduğu için, down sendromlu insanların yaşam süreleri de uzamıştır. Uzmanlar bu bireylerin ortalama 50-60 yaşa kadar yaşayacaklarını beklediklerini söylüyor.
Down Sendromu Sosyal Hayata Katılmaya Engel Değil
Zihinsel gelişimin yavaş olması ya da yaşanabilecek birtakım fiziksel sorunlar, down sendromlu bireylerin yaşamın içine katılmasına artık engel değil. Bu durum eğitimle aşılabilir ve uzun yollar kat edilebilir. Ancak burada önemli olan nokta, eğitime hemen başlanması gerektiğidir. Zaman kaybetmeden, mümkün olan en erken dönemde eğitime başlanmalı ve ara vermeden, aksatmadan devamlı nitelikte olmalıdır. Düzenli bir eğitimle down sendromlu birey konuşmayı, yazmayı, okumayı öğrenebilir, toplum içinde rol alabilir ve kendi kendine yetebilecek seviyeye gelebilir. Eğitim konusunda da anne ve babalara önemli sorumluluklar düşmektedir. Bu konuda eğitim almış alanında uzman bir eğitmenle çalışılmalıdır. Özel eğitim merkezlerinde, rehabilitasyon merkezlerinde bu tip eğitimler verilmektedir. Bu sayede down sendromlu bireyler eve kapatılmadan, pasifize edilmeden hayata karışabilir ve hem anne babaların hem de down sendromlu çocukların yaşam kaliteleri de yükseltilmektedir.
Yazar:Mehtap Özdemir