Kemik iliğinde kanın pıhtılaşmasını sağlayan trombosit hücrelerini üreten megakaryositer, öncül hücrelerinin anormal çoğalması ile karakterize bir hastalıktır. Sonuçta kanda trombosit sayısında artış olur. Herhangi iki farklı ölçümde, trombosit sayısının 450.000’nin üstünde olması ile birlikte bu sayı yüksekliğini açıklayacak altta yatan bir nedenin olmaması durumudur. Çok enderdir bir miyonda bir görülen hastalıklardandır. 30-35 yaş arasında kadınlarda, 50-70 yaş arasında erkek ve kadınlarda eşit görülür. Genellikle semptomatik olmadan rutin kontrollerde rastlantısal saptanır. Bir hastada esansiyel trombositoz var diyebilmek için esansiyel trombositoz yapan diğer nedenlerin ekarte edilmesi gerekmektedir.
Bunlar;
*Enfeksiyonlar
*Enflamatuar Hastalıklar
*Maligniteler
*Ciddi kan kayıpları sonrası
*Cerrahi girişimler sonrası
*Splenektomi sonrası
*Demir eksikliği anemisi
Trombosit ve megakaryositik çoğalmanın etyolojisi bilinmemektedir. Herhangi bir sitogenetik anomali ya da moleküler marker saptanmamıştır. Son zamanlarda DNA örneklerinde somatik bir mutasyondan söz edilmektedir: JAK2V617F (%50 olguda pozitif bulunmuştur). Çoğunlukla asemptomatik olup tesadüfen yakalanmasına karşın, damar içinde kan pıhtıları oluşup damar içinde kan akışını engelleyebilirler. Bu kan pıhtıları atardamarlarda da olabilir toplardamarlarda da görülebilir. Bu kan pıhtıları daha çok artmış trombosit sayılarıyla ilgilidir. Trombosit sayısı fazla olmasına rağmen bozulmuş trombosit, fonksiyon bozukluğuna bağlı kanama görülebilir. Kanamalar daha çok peteşi, purpura, ekimoz gibi yüzeyel kanamalardır. Bunlar kılcal damarların çatlayıp kanın deri içine akması ile oluşan farklı büyüklüklerde kırmızı- mor yaralardır. Mikrosirkülasyonda dolaşım yavaşlamasına bağlı olarak el ve ayaklarda ağrı ve uyuşmalar tipiktir. Bu ağrıların aspirin ile geçmesi tipiktir. En önemlisi fizik muayene bulgusu eritromelaljidir. Eritromelalji, el ve ayak tabanlarının ağrılı ve kızarık olmasıdır. Dalak büyüklüğü saptanabilir ancak çok büyük olması beklenmez.
Laboratuvar sonuçlarında lökosit değerleri hafif yüksek veya genellikle normaldir. Kemik iliğinde olgun megakaryosit sayısı artmıştır. Megakaryositlerden trombosit çıkışı artmıştır. Tanı için trombosit artışı yapan diğer nedenler dışlanmalıdır, bu hastalıklarda trombositler genellikle bir milyonun altındadır. Kan pıhtıları ve kanama genellikle beklenmez, dalak büyüklüğü olmaz. Tedavi, tromboembolik komplikasyonlardan korunmak için düzenlenir
60 yaş altı olgularda;
Kanama öyküsü, trombosit sayısında ısrarlı yükselme ( >900.000), tromboembolik olay öyküsü olmayanlarda düşük doz asetil salisilik asit (100 mg/gün) verilir.
60 yaş üstü ve/veya tromboembolik atak öyküsü ve/veya trombosit sayısı > 900.000 ise;
Hidroksiüre (0,5-1,5 gr/gün ve maksimum 4 gr)
IFN (3-5 x 106 U 3/hafta) (Özellikle gebede)
Anagrelide (megakaryosit antagonisti; 1-2 mg/gün) verilir. Anagrelid sadece trombositleri baskılar yan etki olarak su tutar, kalp yetmezliğini alevlendirebilir.
Trombosit aferezi: Genellikle trombosit sayısı > 1.500.000 olduğunda önerilir. Kalıcı yararı yoktur, acil durum tedavisidir.
Esansiyel trombositozda ortalama sağ kalım 8-15 yıldır. Ender olarak akut lösemiye dönüşebilir.
Kaynakça:
Cecil textbook of medicine
Yazar:Tülay Arsoy