Düşünelim bir yeni bir bebek doğduğunda ilk olarak neler konuşulur? Aaa ne kadar çok babasına benziyor!,Burna bak aynı annesi.,Göz yapısı tamamen dedesi,gibi sözler söylenir durur. Gerçekten de göz rengi, göz ve kaş yapısı, kan grupları gibi özelliklerimiz direk genetik olarak aktarılır. Peki genlerimiz sadece dış görüşümüzde mi rol oynuyor? Sağlığımızda, hastalıklarımızda ve hatta alışkanlıklarımızda genlerin etkilerinin ne kadar olabileceğini biliyor musunuz? Genlerimizin büyülü dünyasını aralayıp DNA’mızda saklanan kodlara merhaba demeye hazır mısınız?Düşünün bir şikayetle doktora gittiniz ve doktorunuzun şüphelendiği durum var. Doktorunuz size ailenizde hiç şeker, kalp vb. hastalığı olan var mı diye sorabilir. Bu önemlidir çünkü sizin minicik genetik kodunuzda hastalık olasılığınıza dair bilgi yatıyordur. Gelin hep birlikte genetik olarak aktarılan hastalıklardan ilk akla gelenleri inceleyelim.
1. Renk Körlüğü
Renk körlüğü hastalığı X kromozomu üzerinde bulunan çekinik bir hastalıktır. Bir başka deyişle erkek çocuklarda olma olasılığı daha yüksekken kız çocukları için risk daha düşüktür. Eğer erkek çocuğumuzun DNA’sına bu genimiz aktarıldıysa artık çocuğumuz renk körü hastasıdır. Ama kız çocuğunda iki tane X kromozomu olduğundan babası renk körü olmayan bir kızın renk körü hastası olması imkansızdır.
Peki nedir bu renk körlüğü? Aslında çok korkulacak bir hastalık değildir. Büyük bir rahatsızlık olmamakla birlikte renk körlüğü hastalarının hayatları biraz daha renksizdir. Kırmızı ile yeşil rengi birbirinden ayırt etmek renk körü hastalarımız için çok zordur.
2. Hemofili (Kanın Pıhtılaşmaması) Hastalığı
Hemofili hastalığı da aynı renk körlüğü gibi X kromozomu üzerinde çekiniktir. Yani erkekler yine daha büyük riske sahip. Fakat hemofili hastalarımız renk körü hastalarımız kadar rahat değillerdir tabii. Hemofili hastalarının kanları kendiliğinden pıhtılaşamaz. Bir başka deyişle en ufak bir parmak kesiğinde bile çok kan kaybedebilirler. Ama paniğe gerek yok! Günümüz tıp teknolojileri sayesinde farklı ilaçlarla eksikler kapatılarak kanın pıhtılaşması sağlanabiliyor. Ama yine de zor bir hastalıktır ve fazla yaradan kaçınılması gerekir.
3. Duchenne Kas Erimesi Hastalığı
Duchenne kas erimesi hastalığı da diğer iki hastalık gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Fakat Duchenne kas erimesi hastalığının daha trajik bir durumu vardır. Kadınlar hiçbir zaman bu hastalığa yakalanmaz fakat eğer bu gen erkeğe geçtiyse erkek ne yazık ki erginliğe ulaşamadan hayatını kaybeder. Bebeklikleri zor geçen Duchenne hastalarında bebekler genelde aşırı zayıf ve kasları aşırı güçsüzdür. Ortalama yaşam süreleri ise 14-15 yaş aralığıdır. Üzerinde sayısız çalışma yapılmasına karşın halen tedavisi bulunamayan bir hastalıktır Duchenne kas erimesi hastalığı.
4. Balık Pulluluk
Balık pulluluğu hastalığının ismi ne kadar eğlenceli gibi de gözükse pek hoş bir rahatsızlık değildir (Hangi hastalık hoş ki?). Y kromozomu üzerinde taşınan bir hastalık olduğundan balık pulluluğu sadece erkeklerde görülür. Yani eğer bir erkekte balık pulluluğu hastalığı varsa ve çocuğu erkek olacaksa istisnasız çocuk da hasta olur. Hastalığın adı neden balık pulluluk diye merak eden arkadaşlar için, bu hastalığa yakalananların özellikle kolları ve bacakları balık pulu gibi pul puldur ve dökülür. Sürekli kullanılan ilaçlar ve kremler ile hastalık kontrol altında tutulabilir fakat ilaçların aksatıldığı durumlarda balık pulluluğu hastalığı tekrardan baş gösterir.
Kaynakça:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2857388/
Yazar:Efe Cuma Yavuzsoy