“
Herediter Anjioödem”; genellikle ağrının eşlik etmediği, tekrarlayıcı ve geçici şişlik ataklarıyla seyreden, nadir bir genetik hastalıktır. Bu türden şişliklere “Anjioödem” denir. Bu tür şişlikler; başta bazı alerjik hastalıklar olmak üzere, diğer bazı hastalıkların seyrinde de görülebilir. Örneğin; arı sokmasından sonra,çilek ve fındık alerjisinde ya da, bazı ağrı kesicilerin kullanımına bağlı olarak anjioödem gelişebilir.Fakat, Herediter Anjioödemde durum biraz farklıdır. “Herediter” terimi hastalığın kalıtsal olduğuna işarettir. Yani aynı ailede, sıklıkla benzer yakınmaları olan başka bireyler de bulunmaktadır. İkinci olarak Herediter Anjioödemde bu şişlik belirli aralıklarla tekrarlayan ataklar şeklinde ortaya çıkar ve genellikle çocukluk çağından itibaren mevcuttur. Herediter anjioödemde bu sızıntı temel olarak “C1 inhibitör” adı verilen bir protein eksikliğinden ya da yetersiz işlev görmesinden kaynaklanır.
Sıklık ve Kalıtım: Hastalığın çok iyi tanınmamasının başlıca sebebi, oldukça nadir sayılabilecek bir hastalık olmasından kaynaklanabilir. Bu hastalığın her 10.000 ile 150.000 kişiden birinde görüldüğü bildirilmektedir. Ülkemizde ise 476-7151 arasında hasta bulunması muhtemeldir.Maalesef ki tanı konmuş ve tedavi imkanlarına kavuşmuş hasta sayısı oldukça azdır.
Yani hastalın çoğu, henüz tanı konmadan, bu hastalığın sebep olduğu sorunlarla uğraşmak durumundadır. Bu Hastalık kalıtsal özellik gösterir. Ya anne ya da baba tarafından bu hastalığı taşıyan kişiler, Hastalığı genleri aracılığıyla sonraki kuşaklara aktartırlar. Anne ve babasından herhangi birinde bu hastalıktan bulunması, her iki çocuktan birine bu hastalığın geçme olasılığı bulunur. Hastalık kuşak atlamaz. Her kuşakta çıkma eğilimindedir. Buna rağmen hasta kişilerin %25inde aile öyküsü bulunmaz. Bu durumda, hastalık o kişiden başlıyor olabilir veya birey hastalığı taşıyor olmasına rağmen hastalık belirtilerini yaşamıyor olabilir. Bilinen cinsiyet ya da etnik farkı yoktur.Erkek ve kadınlarda eşit sıklıkta görülmesi beklenilmesine rağmen, Kadınlarda daha baskın olduğu gözlemlenmiştir.
Anjioödem en çok nereleri etkiler: Anjioödem atakları vücüdun herhangi bir bölgesini etkileyebilir. Ancak şişlikler en çok; el, kol ve bacaklarda, yüzde, solunum yollarında, barsak duvarı gibi iç organlarda, gövdede, boyun ve genital bölgede meydana gelme eğilimindedir.
Ataklar ne kadar sürer: Herediter anjioödemli olgularda tipik bir atak genellikle 24 saat içinde en üst seviyeye ulaşır. Sonraki 48-72 saat içinde yavaş yavaş bir düzelme meydana gelir. Her bir atak böylece 72-96 saat arası sürer. Bu durum her zaman söz konusu değildir. Bazı hastalarda 24 saatten az süren ataklarda görülebildiği gibi 4-5 gün süren karın ağrısı ataklarıyla, 9 gün süren şişlik atakları görülebilir.
Atak öncesi belirtiler: Herediter anjioödemde şişlik ataklarına bazı belirtiler öncülük edebilir. Bazı hastalarda atağın başlayacağı alanda, ataktan bir saat önce karıncalanma hissi meydana gelebilmektedir. Atağın başlangıç safhasında hastaların bazılarında, deride harita benzeri bir döküntü görülebilmektedir.
Kol, Bacak, Yüz , Karın ve Diğer Bölgelerdeki Şişlik Atakları : Tipik bir atakta şişlik en sık el ve ayaklarda görülür. Yüzdeki şişliklerde oldukça sık görülebilmektedir. Hastanın sadece bireli, bir gözü yada dudağının sadece bir kısmı şişer. Yüzde meydana gelen şişlik, yüzde geçici bir şekil bozukluğuna sebep olmaktadır. Şişlikler günler saatler veya günler içinde gelişerek kollara ve bacaklarda geniş alanlara yayılabilir. Hastaları en çok etkileyen atakların başında karın atakları gelir. Hastalarda benzer ödem durumu barsak duvarında da meydana gelebilir ve bu ödem şiddetli karın ağrısı ataklarına yol açabilmektedir.
Tedavi Yaklaşımları: Herediter anjioödemde hastalığı tamamen ortadan kaldıracak yada atakların olmasını tamamen önleyecek bir tedavi yöntemi henüz bulunamamıştır. Ancak hastaların daha seyrek ve daha hafif yakınma yaşamalarına yetecek ölçüde çeşitli tedavi imkanları bulunmaktadır.
Diğer sebeplere bağlı anjioödemlerin tedavisinde sıklıkla kullanılan ilaçların (kortizon,alerji hap ve iğneleri) Herediter anjioödemin tedavisinde yeterince etkili olmadığı bir gerçektir.
Herediter anjioödemde tedavi yaklaşımı dört gruba ayrılır:
1- Korunma
2- Ani gelişen acil şişliklerin tedavisi
3- Şişliklerin tekrarının önlenmesi için kullanılan tedaviler
4- Kısa süreli koruyucu tedaviler
Kaynakça:
E.Ü.TIP.Fak. Herediter Anjioödem Sağlık Serisi
Yazar:Duygu Zafar