Kızıl saçlı bireylerin cilt kanseri geliştirme riski artmıştır. Bununla birlikte, ilk defa araştırmacılar bu riskin boyutunu belirlemişlerdir. Şaşırtıcı bir şekilde, araştırmacılar bunun sadece tehlikeyi paylaşan kızıl saçlı insanlar olmadığını keşfetmişlerdir.

Kızıl renk saç ile ilişkili gen tüm taşıyıcılarda güneş hasarı riskini artırır. İster güneşten isterse bronzlaşmadan kaynaklı olsun, cildi UV ışınlarına maruz bırakmak DNA’ya zarar verme riskini artırır. Bu etkileşim bir süredir bilinmektedir. Ancak, herkesin DNA’sı UV’nin bozucu kalitesine eşit derecede hassas değildir. Kızıl saçlı ve açık tenli bireyler bu tür hasara karşı özellikle duyarlıdırlar.

Kızıl renk saçlı insanlar, küresel nüfusun yaklaşık yüzde 2’sini oluşturmaktadır, ancak ülkeler genelinde baktığımızda İngiliz halkının yaklaşık yüzde 6’sı kızıl renklidir. Bu bireyler, melanin pigment üretimini değiştiren, soluk cildin, çillerin ve kızıl saçın gelişmesine neden olan MC1R geninin belirli bir varyantının iki kopyasını taşırlar.

*MC1R geni ve güneş hasarı riski

MC1R geni, pigment melaninin üretiminde yer aldığı melanokortin 1 reseptörü için kodlar üretmektedir. Gözlerin, saçların ve cildin pigmentasyonunu kontrol etmek için melanin gereklidir. Koyu saç üreten ve UV ışınlarına karşı koruyan iki tür melanin vardır. MC1R geninde bulunan mutasyonlar, eumelanin üretme yeteneğini azaltır; Bu nedenle, feomelanin bolca üretilir, bu da cildi korumasız ve güneş ışınlarının zararlarına maruz bırakır.

MC1R gen varyantının iki kopyasını taşıyan bireylerin, güneş hasarına karşı bu özel duyarlılığa sahip oldukları bilinse de, bu riskin tam boyutu bilinmemektedir. Araştırmacılar, bu genin iki kopyasının taşınmasında yer alan risk miktarını ortaya çıkarmaya karar verdiler. Bir süredir kırmızı saçlı bir kişinin cilt kanseri geliştirme olasılığının arttığı bilinmektedir ancak bu genin daha fazla mutasyona sahip cilt kanserleri ile ilişkili olduğu kanıtlanmıştır.

Araştırmacılar 400’den fazla kişinin kanserli DNA dizilerinin veritabanlarına baktılar. Veriler tüm dünyadaki kanserli hastalardan geldi ve ABD’de sıralanıp incelemeye alındı. MC1R gen varyantını taşıyan insanların tümörlerinde yüzde 42 daha fazla güneş kaynaklı mutasyon sergiledikleri bulunmuştur. MC1R geni ile ilişkili mutasyonları taşıyanların seviyesi, varyantları taşımayanlara kıyasla, 21 yıllık bir güneş maruziyetine eşit çıkmıştır.

*Cilt kanseri için yeni bir mekanizma mı?

Önceleri, kırmızı saçlı olmanın eşlik ettiği deri pigmentindeki değişikliklerin, daha fazla UV’nin DNA’ya erişmesine ve onu parçalamasına izin verdiği düşünülüyordu. Durum böyle olabilir, ancak mevcut bulgular başka mekanizmalar olduğunu göstermektedir.

MC1R gen varyantının, beklendiği gibi, UV’nin neden olduğu mutasyonların miktarını artırdığı bulundu. Ama şaşırtıcı bir şekilde, diğer UV-olmayan mutasyonların düzeylerinin de yükseldiği bulunmuştur. Bu, MC1R varyantının, tümör mutasyonlarına yol açan diğer yolları değiştirebileceğini veya etkileyebileceğini göstermiştir.

Bu bulgular sadece MC1R varyantının iki kopyasına sahip kızıl saçlı bireyleri etkilemez, aynı zamanda kırmızı saçlı kişilerin özelliklerini göstermeyen, ancak varyantın tek bir kopyasını taşıyan kişileri de etkiler. Gen varyantının sadece tek bir kopyasına sahip olan insanların hala popülasyonun geri kalanından daha fazla sayıda tümör mutasyonuna sahip oldukları bulunmuştur. Bu bulgular, ortak bir genetik profilin bir kanser genomunda büyük bir etkiye sahip olduğunu işaret etmektedir.

Bu araştırmanın tüm verileri tüm araştırmacılara ücretsiz olarak sunulmuştur ve işbirlikçi araştırma ve kamu erişim veri setlerinin değerini göstermektedir. Ekip, sonuçların cilt kanserini daha kolay geliştirme riski taşıyan kişileri belirlemesine yardımcı olacağını umuyor; Ayrıca bu tür bir veri paylaşımının yeni ve heyecan verici keşifleri ön plana çıkardığını umuyorlar.

Yazar: Osman Uçar

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here