Hareket kabiliyetini kısıtlayan ve genelde kollarda kasların zayıflaması nedeni ile meydana gelen çok sık görülmeyen fakat rahatsızlığı yaşayan kişilerce yaşam kalitesini en olumsuz etkileyen hastalıklardan biridir. Hastalık yürüme ve hareket kabiliyetinde azalma, adale zayıflığı, ve ilerlemesi durumunda kas hareketlerini neredeyse tamamen kaybetmeye gibi belirtiler verir. Adale yani kasların bu şekilde neden birden bire zayıflamaya başladığı ve hastalığın hangi nedenle ilerlemeye devam ettiği anlaşılamamıştır.
Bir body sporcusunun sporu bırakması ve kaslarının yağa dönmesi gibi musküler distrofi’de de kasların yağa dönmesi durumu vardır. Kasların sıkı bir yapısı olduğu için yağa dönmeleri sonucunda bölgenin normalden iri olması normal bir durumdur. Hastalık bugüne kadar sadece erkeklerde görülmüştür ve küçük yaşlarda(4-5) başlamaktadır.
Küçük çocuklarda elleri kullanamama, yürüyememe ve ya yürümekte aşırı zorlanma, merdiven ve basamak çıkamama, elleri başın üstüne çıkaramama gibi durumlarda mutlaka doktora başvurulması ve sorunlu bölgeden biyopsi alınması gerekmektedir. Kolları yukarı kaldıramamak ve bu şekilde baskı altında olan göğüs bölgesinde sorunlar yaşanmaya başlar. Tedavisi için henüz sonuç alınan bir yöntem geliştirilememiş, hastaların ilerleyen yaşlarda tekerlekli sandalyeye mahkum olmaları ve genelde 20 yaşlarda ölmesi beklenen bir durumdur. Ölümler göğüs bölgesinden kaynaklı zatürre gibi hastalıkların meydana gelmesi ve ilerlemesi nedeni ile olmaktadır. Tıp şu an bu hastalık için fizik tedavi önermekte, fizik tedavi ile hastalığın şekil bozukluklarını en aza indirmek amaçlanmaktadır.
Hastalık genleri bayanlarda taşınmaktadır. Ailede bu hastalığa yakalanmış biri varsa o bayanın hamile kalmadan önce mutlaka konunun uzmanı bir doktor ile görüşmesi, ve gerekirse hamile kalmaması en doğru tercih olacaktır. Bu hastalığın genlerini taşıyan bir annenin erkek çocuğu bu hastalığa %50 yakalanacaktır.
Yazar:Sinan Uza