Wiliams Sendromu Nedir?

Williams sendromu 7. kromozomun uzun kolundaki bir parçasındaki talimatların silinmesiyle ortaya çıkan, elf (perimsi) görünümlü yüz tipi, düşük burun kemeri, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek üst damak, güler yüzlü bir tutum, yabancı insanlara kolay güvenme, onların yanında rahat davranışlar sergileme, beyin gelişim bozukluğu, geçici hiperkalsemi, geç gelişen dil becerileri, kalp damar anomalileri gibi sorunlarla yol açan nörogelişimsel bir bozukluk ve genetik bir hastalıktır. Sendromdaki genetik bozukluk anne babadan geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir. Yani anne ve babada herhangi bir genetik bozukluk olamamasına rağmen çocukta çıkabilir.

6016_images_(21)

20.000’de 1 gibi çok düşük bir oranla görülmesine rağmen zeka ve gelişim geriliğinin genetik nedenleri arasında sayılmaktadır. Kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülen rahatsızlık, bebeklik döneminde gelişimin yavaş olması, beslenme sorunları ile ilk sinyallerini verir.

Williams Beuren Sendromu, 1961 yılında Williams ve Beuren adlı doktorlar tarafından teşhis edilmiştir. Sendromdaki genetik bozukluk anne babadan geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir.Yani anne ve babada olmasa da çocukta wiliams sendromu görülebilir.

Wiliams Sendromunun Özellikleri Nelerdir?

– Doğduklarında kiloları diğer bebeklere kıyasla daha düşük olabilir. Çocukluk ve ergenlik döneminde kilo ve boy olarak yaşıtlarından daha geride olan bir grafik çizerler.
– Öğrenme güçlüğü ve dikkat dağınıklığı sorunu çekerler.
– Karın ağrıları ve ana arter aortun daralmasının sebep olduğu ciddi derecede olmayan bir kalp problemiyle doğma olasılıkları yüksektir.
– Hafif ve orta düzeyde zeka geriliği problemleri vardır. Ancak müzik yetenekleri, dil gelişimleri şaşırtıcı derecede gelişmiştir. Müziğe ve ritme karşı duyarlıdırlar; dans etmeyi, tekerleme ve şarkı söylemeyi, şiir okumayı çok severler. Ama bu yetenekleri sözel işlerde ortalamanın üzerinde bir başarı göstermelerini sağlamaz.
– Genellikle hiperakuzi (işitmede aşırı duyarlılık) ve gürültüye bağlı işitme kaybına benzeyen fonofobi yaşarlar.
– Solaklık ve sol göz hakimiyetinin yüksek olması yaygın görülen özelliklerindendir.
– Anksiyete ve fobi geliştirme seviyelerinin yüksek olduğu gözlenmektedir.
– Yüz yapıları geniş ağız, badem şekilli gözler, kalkık burun ve küçük sivri kulaklar şeklindedir. Büyüdükçe yüzlerindeki ifade belirginleşir. ” Peri Yüzü ” denilen bir ifade ile tanınırlar. Bazı kültür tarihçileri, “elf” (cin veya peri gibi) sıfatının Williams sendromu olan insanların yüz özelliklerini tanımlamak için kullanılmasının nedeninin, Williams sendromunun bilimsel nedeni anlaşılmadan önce, çok büyüleyici ve olağanüstü nazik ve sıcak kişiliklere sahip olan bu kişilerin büyülü güçlerle ödüllendirildiğine inanılmasından kaynaklandığını belirtiyorlar.
– İşbirliğine dayalı işleri büyük bir dikkat ve titizlikle yaparlar. Kural ve yasaklara uymada güçlük yaşamazlar. Düzenli ve kurallı bir yaşam biçiminden hoşlanırlar.
– Tanımadıkları insanlarla çok kolay iletişime geçerler ve onlara olması gerekenden fazla güven duyarlar.
-Yapılan bir deneyde, Williams sendromlu bir grup çocuğun, sendromu olmayan çocuklardan farklı olarak hiçbir ırksal önyargı belirtisi olmadığı görülmüştür.Yani bu çocuklar dil din renk ayrımı gözetmeden tüm insanları severler.
-Gezmekten ve yeni yerler görmekten hoşlanırlar. Yüksek seslerden ve gürültülü ortamlarda rahatsız olurlar.

6016_images_(20)

Wiliams Sendromu Mutluluk Hastalığı Mı?

Wiliams Sendromlu olarak dünyaya gelen masum ve güler yüzlü bu insanlar, diğer insanlardan farklı olarak bambaşka bir iç dünyaya sahipler. Sevgiyle yaşıyorlar ve içlerindeki bu tertemiz sevgiyi koşulsuz olarak etraflarındaki insanlarla paylaşıyorlar. Sevginin paylaşılarak çoğaldığı acıların ise yine paylaşılarak azaldığı düşüncesiyle yaşayan bu güzel insanlar hiç tanımasanız bize size ellerini uzatabilir hatta sarılabilirler. İçlerindeki sevgi, dış dünyaya olan güvenlerinin çok fazla olmasını sağlamaktadır. Bu güven onları hayal kırıklığına uğratsa da böyle olmaktan vazgeçmezler. Kendilerine verilen sözlerin tutulmasını isterler ve kendilerine yalan söylenmesinden hiç hoşlanmazlar. Ve bu durumlarda yaşadıkları acı bizlerden daha ağırdır.

Paylaşımlarda bulundukları insanların kadın-erkek, yada farklı ırklardan insanlar olması onlar hiç için hiç önemli değildir. İnsan olan herkese sevgi ile güler yüzlü ifadeleri ile yaklaşırlar. “Asla Kimseye Söyleyemem” dediğiniz sırlar onlar için önemsizdir. Çok şeffaftırlar ve en önemli yaşanmışlıklarını bir çırpıda karşılarındaki insana anlatıverirler. Tanımadıkları insanlarla çok çabuk kaynaşırlar evlerine davet ederler. Bahsettiğim özelliklerin karşılığında sevgi yerine zarar verici davranışlar görebilen Wiliams Sendromlu insanların çok mutlu bir hayat sürdükleri söylenemez. Hassasiyetleri oldukça fazla olan WS’lar günümüz dünyasında etraflarında olan biten onları ürküten olayları şaşkınlıkla ve üzülerek izliyorlar. Şahit oldukları olaylar ve acılar karşısında duygusallıkları bizden kat kat fazla olan bu insanların yaşadığı sendromun, Mutluluk Hastalığı olarak tanımlanmış olması yüzlerindeki ifade ve mutlu olma isteğinden olsa gerek. Onları mutlu eden şeyleri yapmakta hoşlanırlar ve müziği,dans etmeyi, tekerleme ve şarkı söylemeyi, şiir okumayı severler.

6016_images_(22)

Sonuç olarak Wiliams Sendromu mutluluk hastalığı değildir. İçlerinde insanlara karşı korku ve kaygı olmasa da; yaşayacaklarını düşündükleri acı ve olayların verdiği kaygı ve korkuyla yaşarlar. Bize düşen onlara kaygı vermeden mutlu olacak ortamlarda olmalarını, duygusal tavır ve davranışlarını anlamak değil mi?

Wiliams Sendromunun Tedavisi

Kalıtımla gelen ve özelliklerini yaşan boyu hissettiren bu hastalığı ortadan kaldıracak kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Yanlızca hastalığın getirmiş olduğu suravalvüler aort stenozu, kas ve iskelet sisteminde bozukluklar, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek hastalıkları,ilerleyen yaşlarda duymada hassasiyet, emme, yutma, çiğneme, kusma gibi yeme problemleri gibi rahatsızlıklar ilerlemeden tedavi yoluna gidilmelidir.

Öğrenme güçlüğü ve dikkat eksikliği problemleri için ise özel eğitim kaçınılmazdır. Her birinin zeka düzeyine göre eğitim alması gerektiğinden, normal müfredatla eğitilmeleri çok zordur. Bu durum çocuğu mutsuzlaştırır. Öğrenmeye istekli ve kolay pes etmeyen bir yapıya sahip olan WS’li çocukların eğitiminde oyunlarla ve müzikle eğitim alması daha kolay öğrenmelerini sağlayacaktır.

Kaynakça:
www.hemensaglik.com › Beyin ve Sinir Sistemi › Diğer Sorunlar
tr.wikipedia.org/wiki/Williams_sendromu
www.e-psikiyatri.com/tag/sendrom-cesitler

Yazar: Eda Şahan