Orak hücreli anemi hastalığı, hemoglobin yapısının bozulmasına bağlı olarak ortaya çıkan ve kanda bulunan kırmızı kan hücrelerinin ciddi bir oranda azalmasıyla oluşan genetik bir hastalıktır. Organlar ve dokular yeterli oksijen alamadıkları zaman hasar görürler ve bunun sonucunda da kansızlık meydana gelir. Tüm bunların ardından da vücut enfeksiyonlara karşı açık bir hale gelir. Bunun yanında, yapısı bozulan hemoglobin de kırmızı kan hücrelerinin yuvarlak şeklini bozarak orak şekli almasına neden olur; bu da bazı ince damarların tıkanmasına neden olur.
Sağlıklı olan kırmızı kan hücreleri yuvarlaktır ve vücudun bütün alanında kolay bir şekilde hareket ederler. Fakat orak hücreli anemide yer alan hücreler orak şeklinde olup yapışkan ve serttir. 
Bu hastalığa yakalanan kişiler hasarlı olan kırmızı kan hücreleri üretirler. Üretilen bu hücreler ise sağlıklı olan kan hücreleri gibi çok uzun süre yaşayamazlar. Ayrıca bu hücreler kan damarlarında sıkışıp kan akışını yavaşlatır veya engellerler. Bu tıkanıklık da organ ve dokulara oksijen ulaşmasını engelleyip çok şiddetli ağrı ataklarına neden olur ve organlara zarar verebilir. Az sayıda sağlıklı olan kırmızı kan hücresi de anemiye sebep olur.
Orak hücreli anemi hastalarının çoğunda hastalığı tedavi edecek bir yöntem yoktur fakat mevcut tedavilerle ağrılar hafifletilebilir ve bu hastalığın yol açabileceği problemler önlenir.
Orak Hücreli Anemi Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın belirtilerinden bazıları; hematolojik kriz, ağrılı kriz, ciddi akciğer enfeksiyonu, ağrılı istemsiz ereksiyon ve dalak sekestrasyonudur. Orak hücreli anemi hastalığında meydana gelen dalak sekestrasyonunda dalak, devamlı bir harabiyet sonucunda küçülme göstermiştir. Fakat bazı hastalarda dalak tam tersi olarak çok büyük olur ve genellikle kendi içine kanar. Yaşanan bu durum ise oldukça ciddi bir tablodur. Bu sebeple dikkatle izlenmesi gerekir. Bunun dışında uzun süreli olan orak hücreli anemide ortaya çıkan birçok bulgu daha vardır. Bu bulgular ise şunlardır:
• Büyüme ve gelişmede problemler,
• Eklem ve kemik hastalığı,
• Kalp-damar hastalığı,
• Santral sinir sistemiyle ilgili bozukluk,
• Sindirim sistemi hastalıkları,
• Solunum sistemi hastalıkları,
• Bacak ülseri,
• Göz problemleri gibi hastalıklar orak hücreli anemi hastalarında meydana gelebilecek olan hastalıklardır.
Orak Hücreli Anemide Kullanılan Tanı Yöntemleri
Orak hücreli anemi hastalığının tanısı, detaylı bir fiziksel muayenenin ardından yapılacak olan şu kan tetkikleriyle birlikte konulur:
Tam Kan Sayımı
Tam kan sayımında kanda yer alan kan hücrelerinin sayısı tespit edilir. Bu test, enfeksiyonların tespiti ve kansızlık açısından oldukça önemlidir.
Periferik Yayma
Periferik yayma testinde kan hücrelerinin şekli mikroskop yardımıyla incelenir.
Oraklaşma Testi
Oraklaşma testinde ise kırmızı kan hücrelerinin, bazı kimyasallarla tepkimesi sonrasında oraklaşıp oraklaşmadığı gözlemlenir.
Hemoglobin Elektroforezi![Orak Hücreli Anemi Nedir? Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?]()
Kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin, orak hücreli anemi hastalığına sahip kişilerde bazı özellikleri nedeniyle farklıdır ve elektroforez sayesinde de bu farklılıklar ortaya çıkarılarak teşhis konur.
Bu hastalığın taşıyıcısı veya hastası olmak evlenmeye ve çocuk sahibi olmaya hiçbir engel teşkil etmez. Hastalığın yoğun görüldüğü yerlerde nikah öncesinde bazı tahliller mecburi olarak istenmekte fakat evlenmeyi engellememektedir. Burada amaç yalnızca evlenecek çiftlerin bilgilendirilmesidir. Ayrıca kan testi yapılmadan da taşıyıcının ortaya çıkarılması mümkün değildir. Bunun yanında taşıyıcıların çoğu da bu test yapılmadan asla taşıyıcı olduklarını öğrenemezler. Bu sebeple yüksek risk grubunda olan kişiler, kendilerinin taşıyıcı olduklarını ya da olamadıklarını anlamak adına mutlaka kan testini yaptırmalıdır.
Orak hücreli anemi hastalığının erken teşhisi için ise riskli olan ebeveynlerde genetik danışma, bunun yanında iki ebeveynin de hastalığın taşıyıcısı olması durumunda preimplantasyon genetik tanı ayrıca gebelik döneminde de çeşitli taramalar yapılmaktadır.
Gebeliğin 19 ya da 20. haftasında ise alınan fetal kan testi, kordiosentez ve amniyosentez ile de kesin tanı konulur.
Orak Hücreli Anemide Uygulanan Tedavi Yöntemleri
Tedavinin amaçları, ağrıyı gidermek, organ hasarı ve komplikasyonları en alt seviyeye indirmek ve meydana gelebilecek enfeksiyonu önlemektir. Bu hastalığa sahip olan yenidoğanlar, zatürre ve diğer enfeksiyonları engellemek adına sık sık uzun süreli olan penisilin tedavisine alınır. Erişkinler ve çocuklar, krizlerin sayısını azaltan ya da oluşan krizlerin şiddet seviyesini hafiflettiği saptanmış olan bir hidroksiüreyle tedavi edilebilir. Bu sayede krizleri tetikleyen vücudun susuz kalması, aşırı 
zorlanma, aşırı ısı değişiklikleri, sigara içimi, irtifa değişiklikleri ve stres benzeri oluşan durumlardan kaçınarak bu krizlerin sayısı en düşük düzeye indirilebilir.
Aplastik nöbetler, inme, şişme dalaklar, akut göğüs sendromu ve bazı zamanlar ağır krizlerin kan nakilleri ya da kan değişimleriyle tedavisi, orak olan hücrelerinin sayısını azaltmayı ve eritrosit sayısını artırmayı sağlar. Ancak birden fazla yapılan kan nakli de aşırı demir yüklemesi nedeniyle tedaviyi gerektirebilir. Ayrıca organ yetmezliği olan kişiler de dalaklarının çıkartılması gibi bir tedaviye de ihtiyaç duyabilir.
Yazar: Sevinç Urgenç