Bilgiustam
Türkiye'nin Bilgi Sitesi

Ağaç Adam Hastalığı (Epidermodysplasia verruciformis) Nedir?

0 37

Ağaç adam hastalığı yani Epidermodysplasia verruciformis (EV), kabuk benzeri büyümelere neden olabilen son derece nadir bir cilt rahatsızlığıdır. EV’nin kesin prevalansı belirsiz olsa da, Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi’nin notuna göre 200’den fazla bildirilen vaka vardır. Bu hastalık, kabuk benzeri büyümelere neden olacak kadar şiddetli olduğunda, bazen halk dilinde ağaç adam sendromu olarak adlandırılır. Bu, aynı zamanda hem erkekleri hem de kadınları etkilediği için bariz nedenlerden dolayı yanlış bir isimdir. Bu yazıda, ağaç adam sendromunun ne olduğu, semptomları, nedenleri, tedavileri, komplikasyonları ve görünümü hakkında bilgiler yer almaktadır.

Ağaç Adam Hastalığı (Epidermodysplasia verruciformis) Nedir?Ağaç Adam Hastalığı Nedir?

Ağaç adam hasatlığı, kalıtsal bir genetik bağışıklık bozukluğudur. Bu tür hastalığa papilloma virüsü enfeksiyonu (HPV) neden olur ve enfeksiyonla sonuçlanır, sonuçta, insanların oldukça duyarlı hale gelmesine neden olur. Çoğu kişi bir noktada HPV ile temas kurar ve bu hastalığa sahip olmak, kişinin bağışıklık işlevini, enfeksiyonu geliştirme olasılığını artıracak şekilde tehlikeye atar. Zamanla enfeksiyon, viral siğiller ve pigmentli, iltihaplı lekeler gibi cilt büyümelerine neden olur. Şiddetli veya aşırı durumlarda ise kabuk benzeri büyümeler gelişir. HPV bulaşıcı ve genellikle ciltten cilde temas yoluyla gerçekleşir, aynı zamanda bu virüs hiçbir semptom göstermese bile başkalarına bulaşma olasılığı çok yüksektir.

Ağaç Adam Hastalığı Semptomları

Ağaç adam hastalığının en belirgin belirtisi, en sık ayaklarda ve görülen, kabuğa benzeyen doku büyümeleridir. Ancak bunun ciddi bir semptom olduğuna dikkat etmek önemlidir. Bunun yanında başka semptomlarda vardır ve bu semptomlar aşağıdaki gibidir:
• Küçük, pembe, beyaz, kırmızımsı kahverengi, koyu kahverengi veya mor renkli, kabarık ve düz tepeli olabilen papül adı verilen büyümeler.
• Düzensiz kenarlara sahip olabilen plak adı verilen daha büyük pullu, kabarık veya iltihaplı cilt lekeleri
• Viral siğiller denilen yükselen kahverengi büyümeler
Siğiller, her biri birkaç ila 100 lezyondan oluşan kümeler halinde ortaya çıkma çıkmaktadır. Bu siğiller genellikle güneşe maruz kalan bölgelerde oluşurlar. Bu bölgeler aşağıdaki gibidir:
• Eller
• Ayaklar
Kulak memeleri
• Yüz
EV ile ilişkili daha büyük plaklar vücudun bazı bölgelerinde oluşma eğilimindedirler. Bu vücut bölgeleri aşağıdaki gibidir:
• Boyun
• Kollar
• Bacaklar
• Gövde
Bununla birlikte, vücudun diğer bölgelerinde de semptomlar görülebilir ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Ayak tabanları
• Koltuk altları
• Dış cinsel organ
• Avuç içilerinde
Ağaç adam sendromu teşhisi konan kişilerin yaklaşık % 61,5’i çocuklukta semptomlar geliştirirken, yaklaşık % 22’si ergenlik döneminde ve % 7,5’i bebeklik döneminde ortaya çıkmaktadır.

Ağaç Adam Hastalığının Nedenleri

Ağaç adam hastalığı, otozomal resesif bir genetik bozukluktur, yani belirli genler üzerindeki belirli yerlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığı ve kişinin aynı mutasyonları ebeveynlerinden miras aldığı anlamına gelir. Bu hasta vakalarının yaklaşık % 10’unda, kişinin ebeveynleri akrabadır. Nadiren, mutasyonun Y veya X genleri üzerinde geliştiği için bu durum cinsiyetle ilişkili olabilirken, tek bir genin mutasyona uğradığı otozomal dominant gende de görülebilir. Ayrıca, ağaç adam hastalığına başka hastalıklar da neden olabilir. Bu hastalıklardan bazıları aşağıdaki gibidir:
• HIV
• Lenfoma
• Organ nakli
Araştırmalara göre, ağaç adam hastalığı, EVER1/TMC6 ve EVER2/TMC8 için iki komşu genin işlev kaybı mutasyonu olduğunda meydana gelmektedir. Bu genler, cilt hücrelerinde çinkonun taşınmasını kolaylaştırmaya yardımcı olur. Bu arada çinko, önemli bağışıklık fonksiyonunda rol oynar. Bazı araştırmalar, EV ile bağlantılı mutasyonların virüsün hücresel çinko depolarına erişmesini kolaylaştırabileceğini gösteriyor.
Ayrıca, EV ile ilişkili mutasyonların, insanları genellikle sağlıklı insanlarda enfeksiyona neden olmayan beta formları olan HPV enfeksiyonlarına karşı son derece duyarlı hale getirdiğini belirtmiştir. Araştırmacılar, HPV’nin kabaca 30 alt tipini EV ile ilişkilendirmişlerdir, ancak bilinen vakaların yaklaşık % 80’i tip 5 ve 8’i içermektedir.

Ağaç Adam Hastalığı Önlenebilir mi?

Ağaç adam hastalığı kalıtsal bir durum olduğu için, gelişmesi engellenemez. Bununla birlikte, kişi semptomları azaltmak ve lezyonların kanserli olma olasılığını sınırlamaya yardımcı olmak için belirli adımlar atabilir. Bu adımlar aşağıdaki gibidir:

Ağaç Adam Hastalığını Yönetme

Ağaç adam hastalığı için tedavi olmasa da, bazı ilaçlar, tedaviler ve yaşam tarzı değişiklikleri semptomları daha yönetilebilir hale getirmeye ve komplikasyon olasılığını azaltmaya yardımcı olabilir. Bunun için tıbbi yönetim seçenekleri mevcuttur ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Sistemik veya topikal retinoidler: Bu ilaçlar, bir HPV enfeksiyonunun yayılmasını önlemeye ve cilt iltihabını azaltmaya yardımcı olabilir. 0.5 ila 1.0 miligram alarak 6 ay boyunca günlük asitretin en etkili tedavi olabilir.
• İnterferon-alfa: Bu, özellikle kanser hücrelerinde hücre büyümesini ve bölünmesini azaltan doğal bir bileşik içerir. Ayrıca viral enfeksiyonların tedavisine de yardımcı olabilir.
• Kolekalsiferol: Bu ilaç D vitaminine benzer bir ilaçtır ve semptomların yöneltilmesinde yardımcı olabilir.
Bunun yanında yaşam tarzı değişiklikleri yapılarak da bu semptomlar hafifletilebilir. Bu yaşam tarzı değişiklileri aşağıdaki gibidir:
• Güneşten kaçınmak veya korumak: Güneşe maruz kalmaktan kaçınmak, mümkün olduğunca etkilenen bölgeleri örtmek ve güneş kremi kullanmak cilt kanserinin gelişmesini önlemeye yardımcı olabilir.
• Sigarayı bırakmak: Sigara, birkaç kanser türü geliştirme riskini artırır ve genel bağışıklık fonksiyonunu düşürür.
Ayrıca, bu büyümeleri gidermek için uygulanabilecek bazı tıbbi prosedürler vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Kriyoterapi: Bu, büyümelerin dondurulmasını içerir.
Lazer cerrahisi veya elektrocerrahi: Bunlar, büyümeleri ve diğer lezyonları ortadan kaldırmak, yok etmek için lazerler veya yüksek frekanslı elektrik akımları kullanır.
Ayrıca büyüme kanserli ise, çıkarmak için ameliyat yapılabilir ve bazı durumlarda bunun için deri grefti gerekir. Fakat yinede kişinin yaşamı boyunca lezyonlar gelişmeye devam eder.

Ağaç Adam Hastalığı Komplikasyonları

Ağaç adam hastalığı olan kişilerin kabaca % 30-60’ı melanom dışı cilt kanserleri de geliştirirler. Bu, bir kişinin 40’lı veya 50’li yaşlarında olma eğilimindedir ve kanser güneşe maruz kalan bölgelerde gelişme eğilimindedir. Skuamöz hücreli karsinom (SCC) özellikle EV’li insanlar arasında yaygındır. SCC’nin yaygın semptomları vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Kalın, pullu, pürüzlü cilt lekeleri
• Yükseltilmiş sınırları olan açık yaralar
• Siğillere benzeyen büyüme
• Eski skar bölgelerinde gelişen yaralar
• Sağlam, kubbe şeklindeki büyümeler
• Yaşlılık lekelerine benzeyen kahverengi alanlar
• Küçük bir boynuza benzeyebilecek bir büyüme
Ağaç Adam Hastalığı (Epidermodysplasia verruciformis) Nedir?Bununla birlikte, koyu cilt rengine sahip kişilerin cilt kanserine yakalanma şansı daha düşüktür. SCC ile bağlantılı urların geneli o bölgede kalırken yayılma göstermezler. 2019 yılında yayınlanan bir makaleye göre, sağlık uzmanlarının tipik olarak ağaç adam sendromlu kişilerde cilt kanseri gelişimi ile ilişkilendirdiği HPV türleri vardır; bu HPV 5, 8, 17, 20 ve 47’dir, özellikle HPV 5 ve 8 daha etkilidir.
Ağaç adam hastalığı, yaşam boyu süren bir durumdur ve günümüzde bir tedavisi yoktur, ancak bazı tıbbi tedaviler ve yaşam tarzı değişiklikleri semptomları yönetmeye veya kanser riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Erken bir EV teşhisi, semptomları yönetmek ve kanser önleme yöntemlerini uygulamak, ciddi komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Ağaç adam sendromu olarak bilinen EV, son derece nadir görülen bir kalıtsak hastalıktır. Karakteristik cilt büyümelerine ve lezyonlarına neden olan kronik HPV enfeksiyonlarına yol açar. EV veya aile öyküsü olan kişiler, ideal olarak uzman bir dermatolog olmak üzere en kısa sürede bir doktora haber vermelidir. Amaç semptomları yönetmek ve ciddi komplikasyonları önlemektir. Ayrıca kişi genetik danışmanlığından da yararlanabilir.

Kaynakça:
cdc.gov/hpv/parents/about-hpv.html
ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547867/
researchgate.net/publication/332675251_Tree_man_Syndrome
frontiersin.org/articles/10.3389/fmicb.2018.01222/full

Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Bu web sitesi deneyiminizi geliştirmek için çerezleri kullanır. Bununla iyi olduğunuzu varsayacağız, ancak isterseniz vazgeçebilirsiniz. Kabul etmek Mesajları Oku