Amiloidoz Nedir?

Amiloidoz, amiloid adı verilen spesifik bir proteinin birikmesini içeren nadir görülen bir hastalıktır. Diğer proteinlerin aksine, amiloid vücutta destekleyici bir role sahip değildir. Bunun yerine, proteinin birikmesi organ hasarına yol açmaktadır. Amiloidoz genellikle kalp, böbrekler ve karaciğer dâhil organları etkilemektedir. Bu makale de, amiloidozun nedenleri ve semptomları ile doktorların nasıl tedavi ettiği hakkında bilgiler yer almaktadır.

Nedenleri

Amiloidozu olan kişi baş dönmesi yaşayabilmektedir. Amiloidoz, vücut amiloid proteinleri ürettiğinde ortaya çıkmaktadır. Amiloidlerin gelişmesinin nedeni, mevcut amiloidozun tipine bağlı olarak değişmektedir. Sadece bir organı etkileyebilir veya yaygın olabilmektedir ve yaygın amiloidoz birkaç organı ve vücut sistemini etkiler. Amiloidoz türleri vardır ve bu türler aşağıdaki gibidir:
• İmmünoglobulin hafif zincir amiloidozu (AL)
• Sekonder amiloidoz (AA)
• Ailesel amiloidoz (ATTR)
• Beta-2 mikroglobulin amiloidozu (Abeta2m)
• Lokalize amiloidoz (ALoc)
• Diğer ailevi amiloidler
Amiloidoz Vakfı’na göre AL, diğer hastalık türlerinden daha sık görülmektedir. AL, amiloid ve hafif zincir anlamına gelmektedir. AL amiloidozu, kemik iliğinin plazma hücrelerinde anormal antikor proteinlerinin gelişimini içermektedir. AA amiloidozu, amiloid protein birikimi, başka bir hastalığa reaksiyon olarak ortaya çıktığında gerçekleşmektedir. Ayrıca kalıtsal bir gen mutasyonu kalıtsal bir amiloidoz formuna da neden olmaktadır.

Risk Faktörleri

Herhangi biri amiloidoz geliştirebilse de, bazı faktörler kişinin hastalık riskini arttırmaktadır. Bu risk faktörleri aşağıdaki gibidir:
Yaş: Genç erişkinlerde amiloidoz gelişebilmektedir, ancak en yaygın amiloidoz şekli 50 ila 80 yaşları arasında daha sık görülmektedir.
Aile öyküsü: Genetik bir amiloidoz şekli vardır, bu nedenle bir ebeveyn gibi yakın bir kan akrabasına sahip olmak, kişinin riskini artırmaktadır.
Cinsiyet: AL amiloidozlu kişilerin yaklaşık üçte ikisi erkektir.
Diyaliz: Böbrek hastalığını tedavi etmek için uzun süreli diyaliz geçiren kişiler, belirli amiloidoz şekli geliştirme riski altındadır.
İnflamatuar hastalık öyküsü: Artrit veya enflamatuar barsak hastalığı gibi bazı durumlar AA amiloidozunu tetiklemektedir. Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü’ne göre AA amiloidozu olan kişilerin yaklaşık % 50’sinde romatoid artrit görülmektedir.

Semptomları

Anormal kalp ritmi ve ses kısıklığı, amiloidozun sık görülen belirtileridir. Amiloid proteinlerinin oluşumu, organların normal fonksiyonlarına müdahale etmektedir. Bununla birlikte, belirtiler, amiloidozun hangi organları etkilediğine bağlı olarak değişmektedir. Yaygın belirtileri ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Zayıflık
• Açıklanamayan kilo kaybı
• Ödem veya şişlik
• Mide bulantısı
• Göğüs ağrısı
• Baş dönmesi
• Anormal kalp ritmi
• Göz çevresinde morarma
• Ses kısıklığı
Bazen, amiloid birikintileri, diğer alanlarda yaygın bir gelişme olmadan belirli bir organ üzerinde birikebilmektedir. Örneğin, amiloidler cilt, mesane veya gırtlakta birikebilir. Bununla birlikte çoklu organları etkilyen amiloidoz için daha yaygındır.

Teşhisi

Amiloidoz belirtileri diğer hastalıkların belirtilerine benzemektedir. Örneğin, böbrek fonksiyonunu etkileyen semptomlar, diğer böbrek koşullarının yanlış teşhisine neden olmaktadır. Amiloidoz nadir görülen bir hastalık olduğundan, doktorların tanı koyması biraz zaman alabilmektedir. Amiloidozun doğru teşhisi en etkili tedaviyi hedef almak için esastır. Amiloidoz için tanısal testler uygulanmaktadır. Bu tanısal testler aşağıdaki gibidir:
Doku biyopsisi: Doku biyopsisi, amiloid birikintilerini kontrol etmek için küçük bir doku numunesinin çıkarılmasını içermektedir. Doktor tipik olarak cildin altındaki yağ yastığından veya bir organdan bir numune almaktadır.
Kemik iliği biyopsisi: Kemik iliğinin çıkarılması, amiloid birikintilerinin varlığının kontrol edilmesini içermektedir. Doktorlar genellikle kemik iliğini pelvik kemikten almaktadır.
Kan ve idrar testleri: Çeşitli idrar ve kan testleri hangi organların dâhil olduğunu belirlemeye yardımcı olmaktadır. Örneğin, idrar testleri böbrek hasarını gösterebilirken, kan testleri kalp ile ilgili sorunları ölçebilmektedir.

Tedavisi

Günümüzde amiloidozun tedavisi yoktur, ancak durum tedavi edilebilmektedir. Tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı, semptomları azaltmayı ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeyi içermektedir. Tedavi semptomların ciddiyetine ve amiloidoz tipine bağlı olarak değişmektedir. Amiloid protein gelişimini azaltmak için olası tedaviler vardır. Bu tedaviler aşağıdaki gibidir:
Kemoterapi: Kemoterapi, amiloidleri oluşturmaya yardımcı olan anormal kan hücrelerini öldürmek için çeşitli ilaçların kullanılmasıdır. Plazma hücrelerinin kanseri olan miyelom için ilaçlar bazen bir seçenek olmaktadır. Doktor bazı kemoterapi ilaçlarını önermektedir. Bu ilaçlar aşağıdaki gibidir:
• Melfalan
• Bendamustine
• Siklofosfamid
Ayrıca kişinin aldığı kemoterapi tipi semptomlarının derecesine, yaşına ve hangi organ semptomlarının etkileyeceğine bağlıdır.
Kök hücre nakli: Bazı durumlarda, doktor kök hücre nakli kemoterapiden sonra önermektedir. Kemoterapi ile amiloid üreten anormal hücreleri tahrip ettikten sonra, kök hücre nakli sağlıklı kemik iliği gelişmesine yardımcı olmaktadır. Kök hücre nakli yapılması karmaşık bir işlemdir ve amiloidozu olan her kişi için uygun değildir.
Altta yatan hastalıkları kontrol etme: AA amiloidozu olan kişilerin tedavisi genellikle amiloidlerin birikmesine neden olan zayıflayan inflamatuar hastalığın kontrol edilmesini içermektedir. Kişi romatoid artrit gibi altta yatan durumu tedavi ettiğinde, daha az amiloidoz semptomu yaşayabilmektedir.
Destek tedavisi: Ayrıca kişinin hastalığın yönetimini kolaylaştırmak için hastalığın komplikasyonlarını tedavi etmesi, diyetinde veya yaşam tarzında değişiklik yapması gerekmektedir. Destek tedavisi, çok çeşitli ilaçlar ve tedaviler içermektedir ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Kalp yetmezliğini kontrol altına alan ilaçlar
• Kan basıncı ilaçları
• Böbrek hasarını tedavi etmek için diyaliz
• Sindirim sorunu olanlar için beslenme desteği ve rehberlik

Komplikasyonlar

Doktor kan basıncını kontrol etmek için ilaçlar önerebilmektedir. Amiloid proteinleri organlara zarar verebileceğinden komplikasyonlar sık görülmektedir. Amiloidozun olası komplikasyonları vardır. Bu komplikasyonlar aşağıdaki gibidir:
Böbrek hasarı: Amiloidoz sıklıkla böbrekleri etkilemektedir. Eğer böbrekler atık ürünleri etkin bir şekilde çıkaramazsa, böbrek hasarına veya bozulmasına neden olmaktadır.
Kalp yetmezliği: Amiloid birikmesi kalp fonksiyonlarını olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Anormal kalp ritmine ve kalbin verimli bir şekilde pompalanmamasına yol açmaktadır.
Sinir sistemi komplikasyonları: Sinir sistemi olması gerektiği gibi çalışmayabilir, bu da baş dönmesi, uyuşukluk, sindirim sorunları ve eklemlerde ağrıya neden olmaktadır.
Devam etmekte olan araştırmalar devam etse de, günümüzde amiloidoz için bir tedavi bulunmamaktadır. Hastalığın sonucu genellikle ilgili organlara bağlıdır. Amiloidoz tedavisi anormal proteinlerin gelişimini ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktadır. Birçok tedavi seçeneği, kişilerin semptomlarını yönetmelerine de yardımcı olmaktadır. Amiloidoz genellikle birden fazla organı etkiler, bu da kişiselleştirilmiş tedavi planı geliştirmek için uzman bir ekiple çalışmayı avantajlı kılmaktadır. Amiloidozun nadir olması nedeniyle, kişiler yerel veya çevrimiçi destek grubundaki şartlarla başkalarıyla konuşmayı yararlı bulabilirler.

Kaynakça:
amyloidosis.org
rarediseases.org
bu.edu
nih.gov
bloodjournal.org

Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu

Yorum Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This div height required for enabling the sticky sidebar
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :