Fokomeli; doğuştan gelen vücut uzuvlarında görülen bir nadir bir doğum kusurudur. Kol ve bacakların en az birinde, uzuvun uç parçasının eksik geliştiği doğumsal iskelet bozukluğu olarak adlandırılabilir. Genellikle el veya ayak olması gereken yapıda ve boyuttadır; ancak çok kısa kol veya bacak kemiği ile birleşmiştir. Fokomeli hastalarında el veya ayaklar, doğrudan omuza veya kalçaya bağlantılıymış gibi bir görünüm vardır.
Bu hastalık, tamamen yok olmuş veya çok kısa kalmış kemikler ile bilinir. Uzun kemiklerde oluşan deformeler veya uzun kemiklerin yok olması sonucunda, normalden daha kısa kemiklerin ortaya çıkmasıyla oluşan bir hastalıktır. En ileri vaka, her iki kol ve bacağın üst kemiklerinin yokluğuyla sonuçlanabilir, dolayısıyla eller ve ayaklar doğrudan vücuda bitişik olur. Buna tetrafokomeli denir.
Doğuştan gelen bir bozukluktur. Kalıtımsal olarak da gelebilir veya bir bölgede yoğunlaşabilir.
Fokomeli, annenin gebelik sırasında cenine zararlı olabilecek nitelikte kullandığı ilaçlardan meydana gelebilir. Doğum bulantılarına karşı önerilen “Thalidomid” adlı ilaca fazla maruz kalınması durumunda da bebekte Fokomeli hastalığı görülmesi söz konusu olabilir. Ayrıca genetik yoldan otozomal çekinik bir özellik olarak aileler arasında geçebilir veya gendeki spontan değişikliklerin sonucu oluşabilir.
Kaynakça:
www.hemensaglik.com
www.saglikkitabi.org
www.hastane.com
www.doktorsitesi.com
Yazar:Ayşegül Karuç