Bilgiustam
Türkiye'nin Bilgi Sitesi

Gebelikte Doğuştan Gelen Anormallikler

0 20

Doğuştan bir anormallik veya genetik bozukluk, bir bebeğin doğduğu bir sağlık durumudur. Kromozomal, kalıtsal veya çevresel bir sorunun sonucu olabilir. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, bebeklerin yaklaşık % 3’ü doğuştan anormalliklerle doğmaktadır ve bu sebepler arasında genetik veya çevresel olabilir. Ancak bazı durumlarda genetik bir bozukluğun nedeni bilinmemektedir. Bu yazıda gebelik sürecinde görülen genetik sorunlar, nedenleri, risk faktörleri ve doğum öncesi testlerle birlikte, anne-baba adaylarını genellikle endişelendiren bazı genetik bozukluklar hakkında bilgiler bulunmaktadır.

Hamilelikte Genetik Bozuklu Risk Faktörleri

Doğuştan sorunları olan bebekler genellikle herhangi bir risk faktörü olmayan annelerden doğarlar. Ancak, aşağıdaki durumlarda sorun yaşayan bir çocuğa sahip olma riski artar:
• Birden fazla bebeğe hamile olmak
• İlaçlar veya belirli enfeksiyonlar gibi bilinen bir risk faktörü olan bir şeye maruz kalınmışsa
• Ailede genetik bozukluk geçmişi varsa
• Diyabet gibi hamilelik öncesi bir sağlık sorunu varsa
• 35 yaşın üzerinde gebelikte
• Geçmişte doğuştan bir anormallik içeren bir hamilelik geçirdiyse
• Kullanılan IVF ve yumurta ve spermi manipüle eden diğer prosedürler

Kromozom Bozuklukları

Kromozomal bozukluklar, fazladan veya eksik bir kromozomdan kaynaklanır. Çoğu zaman eksik veya fazla kromozom yaşamı destekleyemez. Bu gebelikler tipik olarak düşükle sonuçlanır. Bununla birlikte, bir bebeğin doğabileceği birkaç kromozomal durum vardır. Down Sendromu (Trizomi 21): Down sendromu, bir bebeğin hayatta kalabileceği en yaygın kromozomal anormalliktir. Her 600 doğumda yaklaşık 1’inde görülür. Risk anne yaşıyla birlikte artar. 45 yaşına geldiğinde, bir annenin Down sendromlu bebek sahibi olma şansı 45’te 1’dir. Bunun yanında down sendromlu çocuğu olan ailelere sunulan birçok hizmet vardır ve doğru destekle down sendromlu kişiler mutlu ve kaliteli bir hayat yaşayabilirler. Kromozom bozukluğu rahatsızlardan bazıları şunlardır:
• Patau Sendromu (Trizomi 18) ve Edward Sendromu (Trizomi 13): Trizomi 18 ve Trizomi 13, Down sendromundan daha az sıklıkta olup, yaklaşık 4,000 doğumda 1’inde ortaya çıkmaktadır. Bu koşullar da daha ağırdır. Bu kromozomal bozukluk sonucu dünyaya gelen doğan bebeklerin, kalp kusurları gibi birçok sağlık şikâyetleri bulunmaktadır. İlk yıllarını genellikle atlatmazlar.
• Turner Sendromu: Turner sendromu, yalnızca kadınlarda görülen ve 4.000 bebekten 1’ini etkileyen nadir bir hastalıktır. Turner sendromlu bir bebek iki cinsiyet kromozomu almak yerine sadece bir X kromozomu (45 X) alır. Turner sendromu zekayı etkilemez, ancak boyu ve doğurganlığı etkiler. Bazı sağlık sorunları olabilir, ancak izleme ve tedavi ile Turner sendromlu kadınlar uzun ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilir.
• Klinefelter sendromu: Başka bir cinsiyet kromozom bozukluğudur ve bu erkekleri etkilemektedir. Ek bir X kromozomudur (46 XXY) ve yaklaşık olarak 500 ila 1.000 erkek bebeğin 1’inde görülür. Klinefelter sendromlu erkekler daha az testosteron üretir. Genellikle uzundurlar ve öğrenme güçlükleri olabilir. Klinefelter sendromlu birçok erkek ve erkek sadece hafif sorunlar yaşar ve uzun, sağlıklı bir yaşam sürdürmeye devam eder.

Kalıtsal Bozukluklar

Kalıtsal bozukluklar ebeveynlerden çocuklarına geçer. Çoğu zaman kalıtsal koşullar resesiftir, bu da bozukluğun bebekte ortaya çıkması için iki genin (her ebeveynden bir tane) gerekli olduğu anlamına gelmektedir. Tek bir gen varsa kişi taşıyıcıdır ve hastalığı yoktur. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, bozukluğu geçirme şansı çok daha yüksektir. Farklı etnik grupların belirli genetik bozukluklar için genleri taşıması daha olasıdır. Ebeveynler aynı atadan geldiklerinde, belirli genetik koşullara sahip bir çocuk sahibi olma riski artmaktadır. Bununla birlikte, bu bozukluklar belirli gruplar arasında daha yaygın olsa bile yine de nadir olarak görülmektedir. Görülen kalıtsal rahatsızlar arasında şunlar bulunmaktadır:
• Kistik fibrozis (CF): Avrupa soyundan gelen insanlar arasında daha yaygın olan nadir bir genetik bozukluktur. Kistik fibroz, akciğerleri ve diğer organ sistemlerini etkiler. 3,500 beyaz yenidoğanın yaklaşık 1’inde ve diğer etnik gruplarda daha az görülür.
• Orak hücreli anemi: Afrika kökenli insanlarda en sık görülen kalıtsal hastalıktır. Orak hücre hastalığı, kırmızı kan hücrelerini etkiler ve yaklaşık 70.000 Amerikalının 1’inde görülür. Ancak, Afrikalı Amerikalılar arasında oran 500’de 1’dir.
• Tay-Sachs hastalığı: Tipik olarak Doğu Avrupa Yahudileri gibi belirli soylara sahip insanlarda bulunur, ancak Fransız Kanadalılar gibi diğer gruplarda da bulunmuştur. Tay-Sachs, beyindeki ve omurilikteki sinirlere zarar verir. Genel nüfusta 320.000 bebekten 1’i Tay-Sachs ile doğmaktadır.
• Beta Talasemi: Akdeniz bölgesindeki insanlarda daha sık bulunan genetik bir hastalıktır. Beta talasemi, vücudun kırmızı kan hücrelerini yapma şeklini etkilediği için kansızlığa yol açan bir kan hastalığıdır. Avrupa Birliği’nde yaklaşık 10.000 doğumda 1’de görülür, ancak genel popülasyonda çok daha nadirdir ve 100.000 doğumda 1 oranında görülür.

Çevresel Anormallikler

Bir teratojenhamilelik sırasında fetüsün büyümesini ve gelişmesini etkileyen bir şeydir. Hamilelik sırasında bir teratojene maruz kalmak, doğuştan bir anormalliğe yol açabilir. Alkol, ilaçlar, belirli ilaçlar, suçiçeği, kızamıkçık, sifiliz veya toksoplazmoz gibi maddeler ve enfeksiyonlarbebeğin gelişimini etkileyebilir. Etkinin doğası, aşağıdaki gibi diğer faktörlere bağlıdır:
• İçinde bulunulan hamilelik aşaması ilk üç aylık dönem genellikle en savunmasız olandır)
• Maruz kalan toksin miktarı
• Maruz kalma ne kadar sürdüğü
Çevrenizden toksinlere maruz kalmak, bebeğin vücudunun baş, yüz özellikleri, beyin işlevi, sinir sistemi, kalp, görme, işitme ve kemikler dahil olmak üzere her sistemini etkileyebilir. Hatta ölüme bile yol açabilir.

Doğumsal Anormallikleri Belirleme

Hamilelik sırasında doğuştan anormallikleri taramak için testler yaptırılabilir. Anne, 35 yaşın üzerindeyse veya başka risk faktörleri varsa, doktor ek testler önerebilir. Hamilelik sırasında önerilebilecek bazı tarama testleri şunları içerir:
• Nukal Şeffaflık (NT Taraması)
• İlk trimester kan testleri (Maternal serumsuz hCG ve gebelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A)
• Koryon villus örneklemesi (CVS)
• İkinci trimester dörtlü ekran kan testi( Maternal serum alfa-fetoprotein(MSAFP), hCG, konjuge olmayan estriol (uE3) ve dimerik inhibin-A)
• Seviye II Ultrason
• Amniyosentez

Genetik Danışmanlık

Genetik danışman, doğuştan hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski hakkında bilgi veren bir doktor veya eğitimli bir tıp profesyonelidir. Hamilelik sırasında aileye danışmanlık yaparlar. Genetik danışmanlar, aileden aile geçmişi, sağlığı ve tıbbi geçmiş hakkında bilgi alırlar. Hamileyken, tarama testlerinden bilgi toplarlar ve bebeğin büyümesini izlerler. Herhangi bir genetik sorunu tespit edebilir ve anneye belirli bir hastalık, seyri ve yönetimi hakkında bilgi verebilirler. Gebe kalmadan önce genetik danışmanlık almak için bir nedene ihtiyaç olmasa da aşağıdaki durumlarda genetik danışmanlık önerilir:
• Doğum öncesi tarama testi veya ultrasonun sonucu, danışma ihtiyacını gösterir
• Anne, baba akraba ve aynı aile olanlar böyle bir durum yaşadıysa
• Bilinen bir kromozomal veya genetik bozukluğun taşıyıcıysanız
• Anne ileri yaştaysa
• Geçmişte ölü doğum yaşandıysa veya yeni doğum yapıldıysa
• Ailede belirli bir genetik bozukluk geçmişi varsa
• Ailede kromozomal anormallikler varsa
• Bebeği etkileyebilecek bir hastalığa, enfeksiyona veya çevresel toksine maruz kalınmışsa
• Tekrarlayan düşükler yaşandıysa

Doğumsal Anormallik Teşhis Edildiyse Ne Yapılmalıdır?

Annenin çocuğunun doğuştan bir anormalliği olduğunu öğrenmesi yıkıcı bir durumdur. Bozukluğa bağlı olarak, çocuk için yalnızca küçük sağlık sorunları anlamına gelebilir veya aile üzerinde yaşam boyu etkisi olacak bir durum da olabilir. Bu süreçte karar vermek zor olabilir ve aile endişelenebilir. Bununla birlikte, işlemi kolaylaştırmak için atabilecek bazı adımlar da vardır. Bu adımları şu şekilde sıralayabiliriz:
• Doktorla ve bir genetik danışmanla konuşularak süreç hakkında bilgi alınmalıdır. Bu durumun yönetim ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenler de dahil olmak üzere, teşhis tüm bilgileri alınmalıdır. Aile seçenekleri gözden geçmeli ve tüm bilgileri düşünmek ve karşılaştırmak için zaman ayırmalıdır.
• Bu süreçte üzüntü ve öfke normaldir. Hamileliği sonlandırma kararı alınması gerekiyorsa bu konuda bir psikologtan yardım almada fayda vardır. Ayrıca bebeği kaybetme sürecinde danışmanlık almak, yas tutma sürecinde size yardımcı olabilir. Sağlık sorunları olan bir çocuğu dünyaya getirme karar alan ebeveynlerin, doğumdan önce danışmanlık almaları, özel ihtiyaçları olan çocuğun bakımı için hazırlanmasına, böyle bir durumun kabulüne ve onunla bağ kurulmasına yardımcı olacaktır.
• Eşler birbirleri ile sıkı bir diolog içinde olarak, birbirilerinin düşünce ve duygularını anlamaya çalışmaları gerekir.
Çocuğun durumu hakkında öğrenebilecek her şeyi öğrenilmelidir, çünkü ne kadar çok şey bilinirse, doğacak çocuğun ihtiyaçları için o kadar iyi hazırlanma şansı elde edilmiş olunur. Bir destek grubuna katılmak ve çocuğun durumunu kabul etmek için ihtiyaç duyulan desteği sağlayabilir.
Anne hamileyken bebeğinin sağlığı için endişelenmesi normaldir, özellikle ileri yaştaki anneler için bu durum daha olasıdır. Anne ileri yaştaysa ve bilinen bir genetik risk faktör varsa, belirli bir genetik sağlık sorunu olan bir aile üyesine sahipse bu risk yükselmektedir. Her ne kadar rutin doğum öncesi taramalardan geçmek ve sonuçları beklemek zorunda kalınsa ve stresli olsa da öncesinden haberdar olmak avantajlıdır.
Bebeklerin % 97’sinin sağlıklı doğduğunu unutulmamalıdır. Bebeği doğuştan bir sorunla doğmuş olan aile sayısı yaklaşık % 3 dür ve oranın içinde yer alan kişiler için tedavi seçenekleri ve hizmetler mevcuttur. Böyle bir durumla karşılaşan aileler, doktorları ile olayı müzakere ederek en doğru kararlar verebilirler. Bebeğin sağlık ihtiyaçlarını yönetebilir ve büyürken çocuğu için mümkün olan en iyi yaşamı planlayabilirler.

Kaynakça:
https://www.healthline.com/health/birth-defects
http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/b/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/12230-birth-defects

Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.