Bilgiustam
Türkiye'nin Bilgi Sitesi

Aplazi Nedir?

0 43

Aplazi, bir organ, uzuv veya başka bir vücut parçasının gelişmediği bir durumdur. Çoğu durumda aplazi doğumda belirgindir. Bununla birlikte, bazı aplazi türleri bazen yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar belirgin olmayabilir. Bu yazıda, farklı aplazi türlerinin nedenleri, semptomları, ayrıca hipoplazi, atrofi, agenezis ve displazi gibi benzer koşullardan nasıl farklı olduğu hakkında bilgiler yer almaktadır.

Aplazi Türleri

Aplazi herhangi bir organı veya dokuyu etkileyebileceğinden, bu durumun birçok türü vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
Edinilmiş saf kırmızı hücre aplazisi (PRCA)
Gelen kemik iliği hücreleri eritroblastlarda deyişiyle, alyuvarlar başlar. Bunlar daha sonra olgun kırmızı kan hücrelerine dönüşür. PRCA’lı kişilerde eritroblast gelişmez ve sonuç olarak, kemik iliğinin vücudun ihtiyaç duyduğu kan hücrelerini oluşturmadığı bir durum olan aplastik anemiye yol açar. Ulusal Çeviri Bilimlerini Geliştirme Merkezi’ne göre, PRCA’nın semptomları vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Yorgunluk
• Letarji
• Solgunluk
Otoimmün hastalıklar, timomalar, tümörler ve viral enfeksiyonlar dahil olmak üzere bu durumun çeşitli nedenleri vardır, ancak bazı durumların tam nedeni bilinmemektedir.
Aplazi kutis konjenita
Aplasia kutis congenita, yeni doğanların vücutlarının bazı kısımlarında deri eksikliğine neden olan nadir bir durumdur. Bazı durumlarda, kemik gibi derinin altındaki yapılar da mevcut olmayabilir. Bu doğuştan durum en sık kafa derisini etkiler, ancak vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Etkilenen bölgelerin üst kısmında ince şeffaf bir membran olur ve bazı durumlarda bebeğin iç organlarını zardan görmek mümkündür. Ayrıca Aplasia kutis congenita, belirli genlerin mutasyonuna bağlıdır.
Radyal aplazi
Radius, üst koldaki humerus kemiğini bileğe bağlayan bir kemiktir. Radyal aplazili kişiler, radius kemiği olmadan doğarlar. Radyal kemik olmadan ön kol olması gerekenden daha kısa görünür. Ek olarak, el ve bilek, ön kolun başparmak tarafına doğru içe doğru döner. Birçok teori olmasına rağmen Radyal aplaziye neyin neden olduğuna, bu durumun kesin nedenini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.
Germ hücre aplazisi
Testislerin içindeki seminifer tübüller, spermatogenezin veya sperm oluşumunun gerçekleştiği yerdir. Tübüller iki tür hücre içerir: spermatojenik hücreler ve Sertoli hücreleri. Spermatojenik hücreler, spermatogenez sürecine yardımcı olur. Sertoli hücrelerinin temel işlevlerinden biri de spermin beslenmesini sağlamaktır.
Germ hücre aplazisi olan kişilerde sertoli hücreleri bulunur, ancak spermatojenik hücreler yoktur. Tıp uzmanları ayrıca bu tip aplaziyi sertoli yalnızca hücre sendromu veya Del Castillo sendromu olarak adlandırabilir. Bu tip aplazi herhangi bir fiziksel semptom üretmediğinden kişinin germ hücre aplazisine sahip olduğunun ana işareti kısırlıktır. Bu nedenle kişi penis-vajinal ilişki yoluyla gebe kalmaya çalışana kadar bu durumu yaşadığını fark edemeyebilir. Germ hücre aplazisinden şüphelenildiğinde, muhtemelen kişinin testislerinden alınan dokuyu kullanılarak biyopsi yapılır.
Aplazi Nedir?Timik aplazi
Timus, bağışıklık sisteminde önemli rol oynayan bir bezdir. Ayrıca, yalnızca ergenliğe kadar işlev görmesine rağmen, genç T hücrelerinin olgunlaşmasına ve uzmanlaşmasına yardımcı olur. T hücreleri, bakteri, virüs ve kanser gibi zararlı mikropları ve hücreleri tanıyarak bunlara saldırır. Bununla birlikte, her T hücresi yalnızca bir tür mikrop veya hücre ile savaşır. Timik aplazi, Di George sendromunun yanında ortaya çıkar ve bu genetik rahatsızlığa sahip kişilerde, bir kromozomun küçük bir parçası eksiktir. Timusu olmayan bir bebek, yaşamı tehdit eden enfeksiyonlara yakalanma riski daha yüksektir.
Akciğer aplazisi
Nadir durumlarda, bebek akciğerlerinden biri olmadan doğabilir. 2015 yılında yapılan bir vaka çalışmasında, akciğersiz doğan bir bebeğin muayenesi detaylandırılmıştır. Çalışmanın yazarları, doğumdan kısa bir süre sonra bebeğin solunum güçlüğü çektiğini ve ventilatör bakımı gerektirdiğini bildirmişlerdir. Bu tip aplazi, doğum öncesi taramada tespit edilmesi zor olabilir. Bununla birlikte, vaka çalışmasının yazarları, bebeğin yazı yazarken stabil olduğunu ve beklenen tüm büyüme kilometre taşlarına ulaştığını vurgulamışlardır.
Agenesis, Hipoplazi ve Atrofi
Agenezis, aplazi ve hipoplazi, hepsi tamamlanmamış gelişimin değişen aşamalarına atıfta bulunan çok benzer terimlerdir. Hepsi eksik veya yetersiz organ veya dokularla sonuçlanır.
Agenesis
Bazı insanlar agenesis ve aplazi terimlerini birbirinin yerine kullanabilir. Ancak araştırmacılar, bir organın tamamen yokluğunu tanımlamak için agenesiyi ve bir organın en erken aşamadan sonra gelişememesini ifade etmek için aplaziyi kullanırlar.
Hipoplazi
Hipoplazi, vücut parçalarının az gelişmiş veya eksik gelişimini ifade eder. Bazı durumlarda aplazi ile ilişkili durumlar da hipoplazi kategorisine girebilir. Örneğin, radyal aplazili kişi radius kemiğinin normalden daha kısa bir yarıçap kemiğine sahip olabilir.
Atrofi
Atrofi, normal, olgunlaşmış büyümeyi takiben bir hücre, organ, dokunun kısmen veya tamamen tükenmesini ifade eder. Atrofi genellikle boyutta veya işlevsellikte bir azalma olarak görünür. Boyuttaki azalmanın normal olgunluğa ulaşmayan bir hücre, organ veya dokuya bağlı olduğu hipoplaziden farklıdır.

Aplazi ve Displazi Arasındaki Fark

Ulusal Kanser Enstitüsüne göre displazi, doku veya organ hücrelerinin anormal şekilde geliştiği yerdir. En erken aşamadan sonra organ veya dokunun gelişmediği aplaziden farklıdır. Displazi vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir ve hem çocukları hem de yetişkinleri etkiler. Doğumdan önce gelişmekte olan bir fetüste displaziyi teşhis etmek mümkündür ve çocuk büyüdükçe gelişimsel sorunlara neden olur. Yetişkinlerde displazi tipik olarak doku veya hücrelerin anormal büyümesini ifade eder. Bu hücreler prekanseröz olabilir ve büyümeye devam ederse tümörler oluşturabilir.
Aplazi Nedir?Pek çok displazi türü vardır ve her tipin nedeni henüz bilinmemektedir. Bazen tıp uzmanları, vücudun belirli bir bölgesini etkileyen aplazi veya displaziyi tanımlamak için aynı terimi kullanabilir. Örneğin, hem radyal aplaziyi hem de radyal displaziyi radyal kulüp eli olarak adlandırabilirler. Bazen bu terimi, yarıçapın hipoplazisine atıfta bulunmak için de kullanılır. Belirli nedene bağlı olarak radyal kulüp dört farklı tipte sınıflandırılır. Bu sınıflandırma, aplazi ve displazi terimlerini birbirinin yerine kullanmanın uygun olup olmadığı konusunda kafa karışıklığına yol açabilir. Ancak, kişiler iki terimi eşdeğer görmemelidir. Vücudun aynı bölgesinde benzer etkiler yaratmalarına ve ortak adı olan durumlara neden olsalar da aplazi ve displazi farklıdır.
Kısacası aplazi, fetal gelişim sırasında bir organ, uzuv veya vücut parçası gelişmediğinde ortaya çıkar. Birçok aplazi türü doğumda belli olsa da bazıları yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir.

Kaynakça:
rarediseases.info.nih.gov/diseases/10898/acquired-pure-red-cell-aplasia
rarediseases.info.nih.gov/diseases/5835/aplasia-cutis-congenit
ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4757284/
cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/dysplasia

Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Bu web sitesi deneyiminizi geliştirmek için çerezleri kullanır. Bununla iyi olduğunuzu varsayacağız, ancak isterseniz vazgeçebilirsiniz. Kabul etmek Mesajları Oku