Canavan, Türkçe okunuşu ile Kanavan hastalığı, ilerleyen ve kalıtımsal bir hastalıktır. Otozomal resesif geçişli olan bu hastalıkta, hastanın anne ve babası taşıyıcıdır. Omurilikte, sinir dokusu üzerindeki miyelin kılıfının bozulması ve beynin süngerimsi bir yapı alması anlamına gelmektedir.
Hastalığın Belirtileri
Canavan hastalığı, gözle bakılarak ya da davranışlar ile teşhis konulan bir hastalık değildir. Ülkemizde hatta dünya üzerinde çok fazla bu hastalığı yaşayan kişi olmaması da hastalığın teşhisini güçleştirmektedir.
Genel olarak bebeklik döneminde başın dik tutulamaması, bebeğin destek almadan her hangi bir yerde oturamaması, başın olması gerekenden daha büyük olması ve zaman zaman kasılma şikayetleri ile kendini göstermektedir.
İlerleyen zamanlarda hastalığı taşıyan bireylerin yutma, tükürüğünü tutma, görme bozuklukları, kas gerginliği ve ne yazık ki zeka geriliği durumları da saptanmaktadır. Anne babalar bu değişiklikleri genel anlamda bebeklerinin ilk 3 ve 9 ayı arasında fark etmektedirler.
Hastalığın Görülme Sıklığı Ve Teşhisi
Canavan hastalığı, dünya üzerinde görülme sıklığı nadir olan hastalıklardan birisidir. Ülkemizde ise, dünyada görülmesinden daha az sıklıkta görülen bu hastalık yaşayan aileleri oldukça zorlamaktadır. Hastalığın teşhisi idrar örneği alınması, MR ve MR Spektrometre çekilmesi ile konulmaktadır.
Hastalığın Tedavisi
Çok nadir olarak rastlanan bu hastalığın ne yazık ki şimdiye kadar bir tedavisi bulunamamıştır. Dünyada pek çok uzman, ölümcül olan bu hastalığın tedavisi için ellerinden gelen her şeyi yapmaktadır. Özellikle Amerika`daki hastanelerin bu konu hakkında gen terapisi ve Lityum terapisi gibi çalışmaları bulunmaktadır.
Tedavisi ve ilerlemesinin önlenmesi için, şu an için bir çözüm bulunamayan hastalığı taşıyan kişilerin ortala olarak yaşam süreleri 3-10 yıl arasında değişmektedir. Hastaların pek çoğu, bebeklik dönemlerinde hayata gözlerinin yummaktadır. Genel olarak ölüm nedenlerine bakıldığında ise akciğer enfeksiyonu görülmektedir.
Hayatlarının sürekli tekerlekli ve destekli sandalye ile sürdürmeye çalışan Canavan hastaları, konuşamaz ve tek başlarına en ufak ihtiyaçlarını bile karşılayamazlar. Bu nedenle hastanın, rahat bir şekilde yaşamına devam edebilmesi için, sürekli yakın ilgiye ve zaman zaman aniden gelen nöbetlerden en az zararı alması için, uzmanların kontrolünde olmaya ihtiyacı vardır.
Yazar:YASEMİN PAKLACI
Acaba Ne zaman tedavisi bulunur ?