Miyoklonus, bir hastalık değil bir semptomu tanımlamaktadır. Bir kas veya kas grubunun ani, istemsiz kasılması anlamına gelir. Miyoklonik seğirmeler genellikle pozitif miyoklonus adı verilen ani kas kasılmaları veya negatif miyoklonus adı verilen kas gevşemesi neden olur. Miyoklonik kasılmalar, tek başına veya sırayla, bir düzende veya düzensiz olarak oluşabilirken Her dakika nadiren veya birçok kez oluşabilirler. Bazen harici bir olaya yanıt olarak veya bir insan hareket etmeye çalıştığında ortaya çıkabilirler. Bu istemsiz seğirme, yaşayan kişi tarafından kontrol edilemez.
En basit haliyle, miyoklonus bir kas seğirmesinden sonra gevşemeden oluşur. Bir hıçkırık bu tür miyoklonusun bir örneğidir. Miyoklonusun bilinen diğer örnekleri, bazı kişilerin uyumak için sürüklenirken yaşadıkları sarsıntı veya uyku başlangıcıdır. Bu basit miyoklonus formları normal, sağlıklı kişilerde ortaya çıkar ve hiçbir zorluğa neden olmaz. Daha yaygın olduğunda, miyoklonus bir grup kasta kalıcı, şok benzeri kasılmalar içerebilir. Bazı durumlarda, vücudun bir bölgesinde başlar ve diğer bölgelerde kaslara yayılır. Daha ciddi vakalarda ise hareketi bozabilir ve bir kişinin yemek yeme, konuşma veya yürüme kabiliyetini ciddi şekilde sınırlayabilir. Bu tip miyoklonus, beyinde veya sinirlerde altta yatan bir bozukluğu gösterebilir.
Miyoklonusun Nedenleri Nelerdir?
Miyoklonus enfeksiyon, kafa veya omurilik yaralanması, felç, beyin tümörleri, böbrek veya karaciğer yetmezliği, lipit depo hastalığı, kimyasal veya ilaç zehirlenmesi ve diğer hastalıklara cevap olarak gelişebilir. Beyinde hipoksi olarak adlandırılan uzun süreli oksijen yoksunluğu postoksik miyoklonus ile sonuçlanabilir. Miyoklonus kendi başına oluşabilir, ancak çoğu zaman çok çeşitli sinir sistemi bozuklukları ile ilişkili birkaç semptomdan biridir. Örneğin, multipl skleroz, Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığı veya Creutzfeldt-Jakob hastalığı olan kişilerde miyoklonik sarsıntı gelişebilir. Miyoklonik sarsıntılar genellikle, beyindeki elektriksel aktivitenin nöbetlere yol açtığı bir bozukluk olan epilepsi hastalarında görülür.
Miyoklonus Tipleri Nelerdir?
Miyoklonusun birçok farklı formunu sınıflandırmak zordur çünkü tedaviye neden olan sebepler, etkiler ve tepkiler çok değişkendir. En yaygın görülen türleri aşağıdaki gibidir:
• Aksiyon miyoklonus: İstemli hareketlerle tetiklenen veya yoğunlaşan kas hareketiyle ve hatta hareket etme niyetiyle karakterize edilir. Kesin ve koordine edilmiş hareketler denenerek daha da kötüleşebilir. Aksiyon miyoklonusu, miyoklonusun en sakatlayıcı şeklidir, kolları, bacakları, yüzü ve hatta sesi etkileyebilir. Bu tür miyoklonus, sıklıkla solunum veya kalp atışı geçici olarak durdurulduğunda beyine oksijen ve kan akışının olmamasından kaynaklanan beyin hasarına neden olmaktadır.
• Kortikal refleks miyoklonus: Beyindeki kortekste, dış tabaka veya beynin içinde yer alan bilgi işlemlerinin çoğundan sorumlu olan beynin “gri maddesi” kaynaklı bir epilepsi olduğu düşünülmektedir. Bu tür miyoklonusta, sarsıntılar genellikle vücudun bir bölümünde sadece birkaç kası içerir, ancak birçok kası içeren sarsıntılarda oluşabilir. Kortikal refleks miyoklonus, bireyler belirli bir şekilde hareket etmeye çalıştığında veya belirli bir hissi algıladığında yoğunlaşabilir.
• Esansiyel miyoklonus: Epilepsi, beyindeki veya sinirlerdeki diğer belirgin anormalliklerin yokluğunda oluşur. Ailede hastalık öyküsü olmayan kişilerde rastgele ortaya çıkabilir, ancak aynı ailenin üyeleri arasında görünebilir, bu da bazen kalıtsal bir hastalık olabileceğini gösterir. Esansiyel miyoklonus zamanla ciddiyeti artmadan stabil olma eğilimindedir. Bazı ailelerde, esansiyel miyoklonus, esansiyel tremor ve hatta miyoklonus distoni olarak adlandırılan bir distoni formuyla oluşur. Bir başka esansiyel miyoklonus şekli, bilinen bir nedeni olmayan bir tür epilepsi olabilir.
• Palatal miyoklonus: Yumuşak damak denilen ağız çatısının arkasının bir veya her iki tarafının düzenli, ritmik bir kasılmasıdır. Bu kasılmalara, yüz, dil, boğaz ve diyafram dâhil olmak üzere diğer kaslardaki miyoklonus eşlik edebilir. Kasılmalar çok hızlıdır, dakikada 150 kez olduğu sıklıkta meydana gelir ve uyku sırasında da kalabilir. Bu durum genellikle yetişkinlerde görülür ve süresiz olarak devam edebilir. Palatal miyoklonusu olan bazı kişiler bunu küçük bir sorun olarak görürken, bazıları zaman zaman kulakta bir klik sesi, yumuşak damak bağlantısındaki kaslar gibi yapılan bir sesten şikâyet ederler. Hastalık bazı kişilerde rahatsızlık ve şiddetli ağrıya neden olabilir.
• Progresif miyoklonus epilepsisi (PME): Miyoklonus, epileptik nöbetler, yürüme veya konuşma zorluğu gibi diğer ciddi semptomlar ile karakterize edilen bir hastalık grubudur. Bu nadir bozukluklar sıklıkla zamanla kötüleşir ve bazen ölümcül olabilir. Yapılan çalışmalar birçok PME formunu belirlemiştir. Lafora vücut hastalığı, otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtılımsal bir hastalıktır. Bu, hastalığın görüldüğü çocuklar, her bir ebeveynden bir tane olmak üzere, kusurlu bir genin iki kopyasını miras alması durumunda ortaya çıkmaktadır. Lafora vücut hastalığı, miyoklonus, epileptik nöbetler ve demans (artan hafıza kaybı ve diğer entelektüel fonksiyonlar) ile karakterizedir. Serebral depo hastalıkları sınıfına ait ikinci grup PME hastalığı genellikle miyoklonus, görsel problemler, demans ve distoniyi içerir (bükme hareketlerine veya anormal duruşlara neden olan sürekli kas kasılmalarıdır). Sistem dejenerasyonları sınıfındaki PME bozukluklarının diğer bir grubuna sıklıkla aksiyon miyoklonusu, nöbetlere denge ve yürüme problemleri eşlik eder. Bu PME hastalıklarının çoğu çocuklukta veya ergenlikte başlamaktadır.
• Retiküler refleks miyoklonus: Beyin sapından, beynin omuriliğe bağlanan kısmı, nefes alma ve kalp atışı gibi hayati fonksiyonları kontrol eden bir tür genelleştirilmiş epilepsi olduğu düşünülmektedir. Miyoklonik sarsıntılar genellikle tüm vücudu etkilerken, vücudun her iki tarafındaki kaslar aynı anda etkilenir. Bazı kişilerde miyoklonik, bacaklar gibi vücudun sadece bir bölümünde meydana gelir ve bu kısımdaki tüm kaslarda sarsıntı oluşur. Retiküler refleks miyoklonusu, gönüllü bir hareket veya harici bir uyarıcı ile tetiklenebilir.
• Uyarıcıya duyarlı miyoklonus: Gürültü, hareket ve ışık gibi çeşitli dış olaylar ile tetiklenebilir. Ani olaylar bireyin duyarlılığını artırabilir.
• Uyku miyoklonus: Uykunun ilk aşamalarında, özellikle de uykuya dalma anında meydana gelmektedir ve bazı şekilleri uyarana duyarlı olmaktadır. Miyoklonusu uyumak üzere olan bazı kişiler nadiren rahatsız verecek derecede görülür veya bu durum için tedavi görmeleri gerekir. Bununla birlikte, huzursuz bacak sendromu gibi daha karmaşık ve rahatsız edici uyku bozukluklarında bir semptom olabilir ve doktorlar tarafından tedavi gerektirebilir.
Bilimsel Olarak Miyoklonus
Nadir miyoklonus vakaları periferik sinirlerin (beyin ve omurilik dışındaki sinirler veya merkezi sinir sistemi dışındaki sinirler olarak tanımlanır) yaralanmasından kaynaklansa da, çoğu miyoklonus merkezi sinir sisteminin bozulmasından kaynaklanmaktadır. Araştırmalar, beyindeki birçok yerin miyoklonusta yer aldığını göstermektedir. Örneğin bu tür bir durum hızlı kas kasılmasını içeren beklenmedik bir uyarana otomatik bir reaksiyon olan, şaşkınlık yanıtından sorumlu bölümlere yakın beyin sapındadır.
Miyoklonusun altında yatan spesifik mekanizmalar henüz tam olarak anlaşılmamıştır. Bilim adamları, uyarıcıya duyarlı bazı miyoklonus türlerinin, beynin hareketi kontrol eden bölümlerinin aşırı uyarılabilirliğini içerebileceğine inanmaktadır. Bu parçalar, motor yolu olarak adlandırılan bir dizi geri besleme döngüsüyle birbirine bağlıdır. Bu yollar, beyin ve kaslar arasındaki iletişimi kolaylaştırır ve değiştirir. Bu iletişimin ana unsurları, bir sinir hücresinden veya nörondan diğerine mesaj taşıyan nörotransmiterler olarak bilinen kimyasallardır. Nörotransmiterler nöronlar tarafından serbest bırakılır ve kendilerini komşu hücrelerin bölümlerindeki alıcılara bağlamaktadırlar. Bazı nörotransmiterler alıcı hücreyi daha hassas hale getirebilirken, bazıları alıcı hücreyi daha az hassas hale getirme eğilimindedir. Laboratuvar çalışmaları, bu kimyasallar arasındaki dengesizliğin miyoklonusun altında yatan neden olabileceğini göstermektedir.
Bazı araştırmacılar, belirli nörotransmiterler için reseptördeki anormalliklerin veya eksikliklerin, bazı miyoklonus şekillerine katkıda bulunabileceğini iddia etmektedir. Miyoklonus ile ilişkili görünen reseptörler arasında iki önemli inhibitör nörotransmiter için serotonin ve gama-aminobütirik asit (GABA) bulunur. Miyoklonusa bağları olan diğer reseptörler, omurilikteki motor ve duyusal fonksiyonların kontrolü için önemli olan inhibe edici bir nörotransmiter olan opiatlar ve glisin için olanları içermektedir. Bu reseptör anormalliklerinin miyoklonusa neden katkıda bulunduğunu belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Miyoklonus Nasıl Tedavi Edilir?
Miyoklonus tedavisi semptomları azaltmaya yardımcı olabilecek ilaçlara odaklanmaktadır. Özellikle de belirli etki tipi miyoklonusu tedavi etmek için ilk tercih edilen ilaç, bir tür sakinleştirici türü olan klonazepamdır. Klonazepamın dozu genellikle, bireysel olarak iyileşene veya yan etkileri zararlı hale gelinceye kadar kademeli olarak arttırılır. İlacın ortak yan etkileri uyuşukluk ve koordinasyon kaybıdır. Şayet birey ilaca bağışıklık geliştirirse, klonazepamın faydalı etkileri zamanla azalabilir.
Miyoklonus için kullanılan, barbitüratlar, levetirasetam, fenitoin ve primidon gibi ilaçların birçoğu da epilepsiyi tedavi etmek için kullanılırlar. Barbitüratlar merkezi sinir sistemini yavaşlatır ve sakinleştirici veya antiseizür etkilere neden olmaktadır. Fenitoin, levetirasetam ve primidon etkili antiepileptik ilaçlardır, ancak fenitoin karaciğer yetmezliğine neden olabilir veya PME’li kişilerde uzun vadeli başka zararlı etkileri olabilir. Sodyum valproat, miyoklonus için alternatif bir terapidir ve tek başına veya klonazepam ile kombinasyon halinde kullanılabilir. Klonazepam veya sodyum valproat, miyoklonuslu kişilerin çoğunda etkili olsa da, bazı kişiler bu ilaçlara ters reaksiyon gösterebilirler.
Bazı çalışmalar, bir serotonin yapı taşı olan 5-hidroksitriptofan (5-HTP) dozlarının, bazı türlerde etki gösteren miyoklonus ve PME’li kişilerde iyileşmeye yol açtığını göstermiştir. Bununla birlikte, diğer çalışmalar, 5-HTP tedavisinin miyoklonuslu tüm kişilerde etkili olmadığını ve aslında bazı kişilerde durumu kötüleştirebileceğini göstermektedir. 5-HTP’nin 
miyoklonuslu bireyler üzerindeki etkisindeki bu farklılıklar henüz açıklanmamıştır, ancak serotonin reseptörlerinde altta yatan anormallikler için önemli ipuçları verebilirler.
Miyoklonusun karmaşık kökenleri, etkili tedavi için çoklu ilaçların kullanılmasını gerektirebilir. Bazı ilaçlar ayrı ayrı kullanıldığında sınırlı bir etkiye sahip olsalar da, beyindeki farklı yollar veya mekanizmalar üzerinde etkili ilaçlarla birlikte kullanıldığında daha büyük bir etkiye sahip olabilirler. Bu ilaçların birkaçını birleştirerek, bilim adamları miyoklonik semptomların kontrolünü daha iyi kontrol etmeyi umut etmektedirler. Halen farklı kombinasyonlarda incelenen bazı ilaçlar arasında klonazepam, sodyum valproat, levetirasetam ve primidon bulunur. Hormonal tedavi ayrıca bazı kişilerde antimiklonik ilaçlara verilen tepkileri de artırabilir.
Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu