Goodpasture sendromu potansiyel olarak yaşamı tehdit eden ve nadir görülen bir otoimmün bir hastalıktır. Böbreklerde ve akciğerlerde otoimmün protein birikmesine ve bu organların zarar görmesine neden olur. Hastalığa 1919 yılında sendromu ilk tanımlayan Dr. Ernest Goodpasture hastalığa adını vermiştir. Yılda 1 milyon kişiden 1’inde görülmektedir. Bu hastalığa şayet hemen tanı konulmazsa ve tedavi olmazsa, durum akciğerlerde önemli kanamalara, böbrek iltihabına, yetersizliğe ve hatta ölüme neden olabilir.
Semptomlar Nelerdir?
Belirtiler hem akciğerler hem de böbreklerle ilgili olduğu gibi, spesifik olmayabilir. Hasar hızlı bir şekilde ilerleyebilir ve birkaç gün içinde ciddileşebilir. İlk belirtiler arasında şunlar bulunur:
• Yorgunluk, halsizlik veya uyuşukluk
• Mide bulantısı veya kusma
• İştah kaybı
• Sağlıksız, soluk görünüm
Hastalık akciğerleri etkilediğinde, aşağıdaki belirtiler ortaya çıkabilir:
• Kuru öksürük
• Kan tükürme (hemoptizi)
• Nefes darlığı veya nefes almada zorluk
Bazen akciğerleri etkileyen semptomlar hayatı tehdit edebilir, özellikle de çok miktarda kanama olursa solunum yetmezliğine neden olabilir. Hastalık böbrekleri etkilediğinde, aşağıdakilere neden olabilir:
• İdrar yaparken yanma hissi
• İdrarda kan veya köpüklü idrar
• Ellerin ve ayakların şişmesi
• Yüksek kan basıncı değerleri
• Kaburgalarının altında hissedilen bel ağrısı
Goodpasture Sendromunun Sebebi Nedir?
Goodpasture sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bazı davranışların ve çevresel faktörlerin insanları daha yüksek risk altına soktuğuna inanılmaktadır. Bazı solunum yolu enfeksiyonları bağışıklık sistemini tetikleyebilir. Hidrokarbon dumanlarına, metal tozu, tütün dumanına veya kokain gibi bazı ilaçlara maruz kalmak da riski artırabilir. Bilim adamları bağışıklık sisteminin akciğer ve böbrek dokularına saldırdığına inanmaktadır çünkü vücudun savunma sistemi bu organların parçalarını vücudun kendisine yabancı olarak tanımlamaktadır.
Bazı bireyler genetik nedeniyle bu duruma daha duyarlı görünmektedir. Bu, HLA (insan lökosit antijenleri) sisteminin bir parçası olarak bulunan, ebeveynlerinden belirli proteinleri miras alan kişileri içerir. Örneğin, DR15 olarak bilinen spesifik bir HLA, Goodpasture sendromu olan kişilerin yüzde 88’inde bulunur. Ulusal Böbrek Vakfı (NKF)’na göre, Goodpasture sendromu erkekleri kadınlara göre daha çok etkiler ve erken yetişkinlik döneminde çok sık görülür. Veya 60 yaşından sonra NFK da hastalık diğer yarışlarda daha beyaz ırkta daha sık olduğunu bildirmektedir.
Nasıl Teşhis Edilir?
Doktor Goodpasture sendromunu teşhis etmek için birkaç test kullanabilir. Karın muayenesi de dahil olmak üzere yüksek tansiyon, kanama, anormal kalp ve akciğer seslerini kontrol ederek fizik muayene ile teşhise başlayacaktır. Ayrıca aile ve tıbbi geçmişi de gözden geçirir. Kalp rahatsızlığı, anormal akciğer sesleri veya bu durum nedeniyle genişlemiş bir karaciğer olması nadir değildir.
Diğer testler, hastalığın olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir. Yapılacak kan testi, bu hastalığın olduğunu gösteren antikorların tespitini yapabilir. Aynı zamanda anormal böbrek fonksiyonu gösterebilir. İdrarda kan ve protein varlığı idrar testi ile tespit edilebilir. Bu semptomlar böbrek problemlerini de gösterebilir.
Bir göğüs röntgeni veya CT taraması akciğer hasarını gösterebilir ve akciğerlerde kanamaya belirtileri gösterebilir. Bir böbrek biyopsisi, Goodpasture sendromunun varlığını gösteren değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Bu test sırasında, kılavuz olarak bir ultrason kullanılarak böbrekten bir doku örneği alınır ve test için laboratuvara gönderilir. Laboratuvar teknisyenleri, doktorun teşhis koymasına yardımcı olmak için antikorların veya diğer anormal hücrelerin varlığını araştırırlar.
Nasıl Tedavi Edilir?
Tanı konduktan sonra, komplikasyon riskini azaltmak için mümkün olan en kısa sürede tedaviye ihtiyaç olacaktır. Goodpasture sendromu hayatı tehdit eden bir durumdur. Yoğun bakım ünitesinde (YBÜ) sıklıkla tedaviyi içeren hastaneye yatış gerektirir. Tedaviler, bağışıklık sistemini yavaşlatan ilaçları içerir. Bunlar, aşağıdakilerden birini veya daha fazlasını içerebilir:
• İmmünosüpresif veya sitoksik ilaçlar, bağışıklık sisteminin akciğerlere ve böbreklere zarar veren antikorları üretmesini önler (bir örnek siklofosfamiddir ).
• Prednizon (Rayos) gibi kortikosteroidler, iltihaplanmayı azaltıp, bağışıklık sistemini baskılayabilir.
Kandaki zararlı antikorları filtrelemek için plazmaferez adı verilen bir tedavi gerekebilir. Bu işlem sırasında kan alınır ve sıvı kısım (plazma) çıkarılır ve değiştirilir. Filtrelenen kan vücuda geri aktarılır. Diğer tedaviler yaşa, genel sağlığa ve hastalığın şiddetine bağlıdır. Doktor, sıvı birikimini ve yüksek tansiyonu kontrol etmek için ek ilaçlar verebilir. İlaç tedavisine ek olarak, tuz alımını azaltmak gibi diyet değişiklikleri şişme ve kan basıncını kontrol etmeye yardımcı olabilir.
Hastalığın Uzun Vadeli Görünümü Nedir?
Ne kadar çok akciğer ve böbrek fonksiyonu korunursa o kadar iyidir ve görünüm özellikle böbreklerin durumuna bağlıdır. Böbreklere verilen hasar genellikle kalıcıdır ve böbrekler başarısız olmaya başlarsa böbrek nakli veya diyaliz (atık ve toksinlerin kandan süzülmesine yardımcı olmak için özel makineler kullanan bir işlem) gerekli olabilir. Erken tanı ve tedavi, hastalıktan kurtulmak ve uzun süreli görünüm için çok önemlidir. NKF’ye göre, bu rahatsızlık birkaç hafta ile iki yıla kadar uzun bir süre devam edebilir. Beş yıllık sürede sağ kalım oranı özenle yüzde 80’dir.
Goodpasture sendromlu kişilerin yüzde 30’undan azı diyaliz gerektiren uzun süreli böbrek hasarına maruz kalmaktadır. Kişi sigara kullanıyorsa sigarayı bırakmalı ve pasif içicilikten kaçınmalıdır. Bu uzun vadeli görünümü iyileştirmek için önemli bir adımdır.
Kaynakça:
rarediseases.info.nih.gov
niddk.nih.gov
kidney.org
Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu