Ölümcül enfeksiyonlardan kaçınmak için izolasyon içinde yaşayan çocukların bağışıklık sistemini, deneysel bir gen terapi yöntemi düzeltti. Bu çocuklar şu an aileleri ile birlikte evde yaşayabiliyorlar ve sekiz çocuk daha yakında hastahaneden taburcu edilecek.
Bu çocuklarda; bağışıklık sistemi için önemli olan bir gende, X kromozomuna bağlı immün yetersizlik (SCID-X1) adı verilen bir hastalığa neden olan bir mutasyon taşırlar. Var olan mutasyon, ilgili geni işlevsiz hale getirir. Gen terapisi yönteminde; IL2RG adı verilen genin mutasyonlu kopyasının yerine düzeltilmiş kopyası yerleştirilir. SCID-X1 ve benzeri hastalıklarda çocuklar, enfeksiyonlardan korunmak için plastikle izole 
edilmiş bir ortamda yaşarlar. Çünkü soğuk algınlığı bile onlar için ölümcüldür.
SCID-X1 için günümüzde mevcut olan en iyi tedavi yöntemi, doku uyumu olan kardeşten kemik iliği transferidir. Fakat bu seçenek, hastalığa sahip çocukların % 20’sinden azı için geçerlidir. Araştırmacılar yaklaşık 20 yıldır, bu şekilde bir transplantasyon alamayan hasta çocuklar için, mutasyonlu genin işlevsel kopyasının aktarımı ile ilgili bir yöntem geliştirmeye çalışıyorlar.
Yapılan bu çalışmaların karmaşık sonuçları oldu. İlk denemeler bağışıklık sistemini kısmen iyileştirdi ama bazı hastalarda lösemiye neden oldu. Bu çalışmanın devamı olarak 2014’te, araştırmacılar bir virüsü, IL2RG geninin işlevsel bir kopyasını hücreye yerleştirmek için bir araç olarak kullandı. Bu yöntem de bağışıklık sisteminde sadece kısmi ilerleme sağladı ama çocuklardan hiçbiri lösemi geliştirmedi.
En son deneme için, Mamcarz ve meslektaşları başka bir tür virüs kullandı. Bu virüs HIV’in (AIDS hastalığına sebep olan virüs) işlevsiz bir akrabasıydı. 
Bu virüs; aktif olarak bölünmeyen hücrelerde gen aktarımında kullanılan diğerlerine kıyasla daha etkiliydi. Bağışıklık sistemi hücrelerini üretmekten sorumlu olan ve yavaş bölünen kök hücrelerde kullanımı daha iyi sonuç verdi.
Araştırma grubu tedaviden önce çocuklara düşük dozda kemoterapi de uyguladı. Bu yaklaşım, benzer bir hastalık olan ADA-SCID adlı bir hastalık için yapılan gen terapisinde de kullanıldı. Bu terapi yöntemi, 2016 yılında European Medicines Agency tarafından onaylandı.
SCID-X1 için tedavi edilen çocuklar, tedaviden sonra iki yıla kadar lösemi belirtisi göstermedi. Lösemi vakalarından bazılarının, önceki çalışmalarda tedaviden iki yıl sonra çıkmasına rağmen, herhangi bir lösemi belirtisi olmadan on yıldır, diğer gen terapisi denemeleri için araştırmacılar bu viral sistemi kullanmaya başladı.
SCID-X1 denemesindeki çocuklar; T hücreleri, B hücreleri ve doğal öldürücü hücreler dahil sağlıklı bağışıklık sisteminin önemli bileşenlerini üretebiliyorlardı. Sonuçlar umut vericiydi. Araştırmacılar, bağışıklık sistemi kapasitelerinden emin olabilmek için çocukları gözlemlemeye devam edecekler. Fizyolojik açıdan, uygulananlar bir tedavidir. Fakat uygulanan yöntemin kalıcı bir tedavi olup olmadığı zamanla anlaşılacaktır.
Kaynakça:
https://www.scientificamerican.com/article/experimental-gene-therapy-frees-bubble-boy-babies-from-a-life-of-isolation/
Yazar: Ayça Olcay