Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD) Nedir?

Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) nadir görülen nörodejeneratif bir durumdur ve beyinde çok ciddi etkileri vardır. CJD yavaş yavaş beyin hücrelerini yok eder ve beyinde küçük deliklerin oluşmasına neden olur. CJD’li kişiler vücut hareketlerini, yürüyüş ve konuşmadaki değişiklikleri ve demans kontrolünde zorluk yaşarlar. Hastalığın tedavisi yoktur, hızla ilerler ve her vaka ölümcüldür. Bir kişi genellikle semptomlar ortaya çıktıktan sonra 1 yıl içinde yaşamını yitirir. CJD’nin farklı türleri vardır ve belirlenebilir herhangi bir tür olmaksızın sporadik olarak gelişebilir, ayrıca kalıtsal olabilir ve iletilebilir.
Klasik CJD 60 yaşın üzerindeki kişilerde gelişir ve dünya genelinde her yıl her milyonda bir kişiyi etkilemektedir. Bununla birlikte CJD (vCJD) adı verilen başka bir tür, gençleri etkiler. Bir kişi, genellikle deli dana hastalığı olarak adlandırılan sığır süngerimsi ensefalopatisi olan bir ineğin etini yedikten sonra vCJD alabilir. Bununla birlikte, vCJD’yi bu şekilde geliştirmek nadirdir. Bu makalede Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) nedir, semptomları, nedenleri, teşhisi, tedavisi ve önlemleri hakkında bilgiler yer almaktadır.

CJD Nedir?

CJD’li bir kişi ruh hali, kişilik veya davranışta değişiklikler yaşayabilir. Bu hastalık beyni zamanla yok eden bulaşıcı bir süngerimsi ensefalopatidir (TSE). Malformasyonuna aynı proteinin sağlıklı bulunan varyantlarına taşıyabilen, prion adındaki yanlış katlanmış bir protein sebep olmaktadır. Kişilerdeki diğer TSE türleri arasında Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu, ölümcül ailesel uykusuzluk ve kuru bulunur. Diğer hayvanlardaki örnekler arasında koyun ve keçilerde scrapie ve sığırlarda sığır süngerimsi ensefalopati bulunur. Laboratuvar testleri, bulaşmanın hayvanlar arasında meydana gelebileceğini göstermektedir, ancak bu CJD’nin insanlar arasında bulaşabileceği anlamına gelmez. Bununla birlikte, örneğin enfekte olmuş kan veya dokuların transfüzyonu ya da nakli yoluyla bulaşma mümkün olabilir. Fakat rastgele temas yoluyla iletim gerçekleşmez.

CDJ Semptomları

CJD’nin uzun bir kuluçka dönemi vardır ve semptomların ortaya çıkması on yılı alabilir. Hastalık beyin hücrelerini yok ettiğinde semptomlar ortaya çıkar ve kişinin durumu hızla kötüleşir. Semptomatik dönem ise ortalama 4-5 ay sürer ve hastalık genellikle 1 yıl içinde ölümle sonuçlanır. Bu hastalığın ayırt edici semptomları demans ve miyoklonusun hızlı bir şekilde ilerlemesidir ve kas gruplarının spazmodik, istemsiz hareketidir. CJD’nin başka yaygın semptomlarıda bulunmaktadır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Ruh hali, kişilik veya davranıştaki değişiklikler
• Hafıza kaybı
• Bozulmuş yargı
Bu durum, Alzheimer demansına veya Huntington hastalığına benzeyebilir, ancak semptomların gelişmesi yıllar yerine günler veya haftalar sürer. Hastalık ilerledikçe koordinasyon ve kas kontrolü ile ilgili sorunlar kötüleşir. Zamanla kişi görüşünü, hareket etme ve konuşma becerisini kaybeder ve sonunda komaya girer. Beyin dokusunun otopsileri, CJD’nin diğer demans nedenleriyle meydana gelmeyen bazı değişikliklere yol açtığını ortaya koymuştur. Aynı zamanda birkaç türü vardır, her birinin semptomları ve ilerlemesi değişebilmektedir.

CDJ Nedenleri

Bilim adamları, CJD ve diğer TSE’lerden prionların sorumlu olduğuna inanmaktadırlar. Prion, anormal yapıya sahip bir protein türüdür ve bu anormalliği diğer proteinlere aktarır. Buda beyin dokusuna zarar verir ve CJD’nin karakteristik semptomlarına neden olur. Prionların kuluçka süresi uzundur ve hedeflenmesi zordur, ayrıca DNA veya RNA gibi nükleik asit formunda hiçbir genetik bilgi içermezler. Bu hastalık kalıtsal veya sonradan edinilmiş olabilir ve bazı durumlarda, tanımlanabilir bir model olmadan sporadik olarak gelişebilir.
Sporadik CJD: Gelen vakaların % 85’i CJD tüketimi gözlemlemişlerdir. Bu gelişimi için açık bir nedeni olmadığı anlamına gelir.
Devralınan CJD: Bir kişinin ailesinde CJD geçmişi olabilir. CJD vakalarının% 10 ila% 15’i kalıtsaldır. Prion proteinlerinin oluşumunu kontrol eden gende bir değişiklik meydana gelirse hastalık gelişebilir. Prionlar genetik bilgi içermezler ve üremek için genlere ihtiyaçları yoktur. Bununla birlikte, genetik bir mutasyon, prionların anormal şekilde hareket etmesine neden olabilir. Bilim adamları, prion geninde birkaç mutasyon tespit etmişlerdir. Spesifik mutasyon, hastalığın bir ailede ne sıklıkta ortaya çıktığını ve hangi semptomların en belirgin olduğunu etkileyebilir. Bununla birlikte, prion gen mutasyonları olan herkes CJD geliştirmemektedir.
CJD alındı: CJD’nin rastgele temas yoluyla bir kişiden diğerine geçebileceğine dair hiçbir kanıt yoktur. Bununla birlikte, insan büyüme hormonu kullanımı sırasında, etkilenen beyin veya sinir sistemi dokusunu içeren prosedürler sırasında bulaşma meydana gelebilir. Bu prosedürler aşağıdaki gibidir:
• Kornea nakli
• Elektrot implantasyonu
• Meningeal greft, beynin dış kaplamasının bir grefti
Ayrıca CJD vakalarının % 1’inden daha azı edinilmiştir. Mümkündür sığır süngersi ensefalopati vardı bir inek eti yiyerek, VCJD, klasik değil CJD elde etmek gibi ve bir kişi klasik CJD’yi yiyecek yoluyla elde edemez.

CDJ Teşhis

Hiçbir test CJD teşhisini doğrulayamamaktadır. Teşhisi sadece beyin biyopsisi doğrulayabilmektedir ve kişi hayattayken prosedür çok risklidir. Bununla birlikte, bazı testler ve görüntüleme teknikleri teşhis konulmasına yardımcı olabilir. Birfizik muayene, kişide kas spazmları aranır ve kişinin refleksleri kontrol edilir, bunlar normalden daha reaktif olabilir. Ayrıca, hastalığın beyni etkilediği yere bağlı olarak kaslar aşırı derecede sıkılaştırılmış veya solmuş olabilir. Görme veya göz testi görme kaybını tespit edebilir ve EEG, hastalığı karakterize edebilen olağandışı elektriksel uyarıları ortaya çıkarabilir. BT taraması veya MRI, inmeyi semptomların bir nedeni olarak ekarte edebilir. Ayrıca MRI taramaları CJD’nin karakteristik özelliklerini de gösterebilir.
Bununla birlikte omurilik sıvısı Demansın diğer nedenlerini dışlamak için spinal musluk olarak da bilinen lomber ponksiyon yapılır. Bu test, merkezi sinir sisteminde bir enfeksiyon veya artan basınç olup olmadığını gösterebilir. Omurilik sıvısında 14-3-3 proteini ve kişinin tipik semptomları varsa, bu CJD hastalığını gösterebilir. Ölümden sonraki beyin biyopsileri, beyin dokusunun süngerimsi olduğunu ve sinir hücresi yığınlarının yok edildiği küçük deliklerin olduğunu göstermektedir.

CDJ Tedavi

CJD için tedavi yoktur ve hiçbir ilaç onu kontrol edemez veya ilerlemesini yavaşlatamaz. Bilim adamları, ileride kullanılmak üzere çeşitli tedavi seçeneklerini araştırmaya devam etmektedirler. Günümüzde, doktorlar semptomları hafifletmeyi ve kişiyi mümkün olduğunca rahat ettirmeyi hedeflemektedirler. Afyon ilaçları ağrının hafifletilmesine, ayrıca klonazepam ve sodyum valproat, kas seğirmesi gibi istemsiz hareketleri hafifletmeye yardımcı olabilir. Sonraki aşamalarda, yatak yaralarını önlemeye yardımcı olmak için sık sık hareket ettirilmesi ve diğer ihtiyaçları için bakıma ihtiyacı olacaktır.

CDJ Önleme

Hastane ortamında önleyici tedbirler vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Tüm tıbbi ekipmanın sterilize edilmesi
• CJD riski olan kişilerden kornea bağışı kabul etmemek
CJD’li bir kişiye bakan herkes, bazı yönergeleri izlemelidir ve bu yönergeler aşağıdaki gibidir:
• Ciltte açık yaraları, kesikleri ve sıyrıkları kapatmak
• Doku, kan veya sıvı ile çalışırken eldiven giymek
• Tek kullanımlık bir elbise veya kıyafet giymek
• Kirlenmiş sıvının sıçrama riski olduğunda yüz siperi, göz koruması veya maske kullanmak
• Kişinin üzerinde veya yakınında sterilizasyon ekipmanı kullanmak
• Tek kullanımlık yatak örtüleri veya en az 1 saat boyunca bir klor çözeltisinde ıslatma çarşafları kullanmak
Bilim adamları, etkili tedaviler geliştirme çabasıyla CJD’nin beyni nasıl etkilediğini araştırmaya devam etmektedirler, Çoğu ülkede TSE’lerin insanlara potansiyel bulaşmasını önlemek için, enfekte inekleri yönetmeye yönelik katı kurallarda dahil olmak üzere kısıtlamalar bulunmaktadır.

Kaynakça:
https://www.cdc.gov/prions/cjd/about.html
https://www.cdc.gov/prions/cjd/clinical-pathologic-characteristics.html
https://rarediseases.org/rare-diseases/creutzfeldt-jakob-disease/
https://www.cdc.gov/prions/cjd/
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Creutzfeldt-Jakob-Disease-Fact-Sheet

Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu