Hipertrofik Kardiyomiyopati Nedir?

Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM), kalp yetmezliği ve ani ölüm gibi çeşitli sorunlara neden olabilen, kalbin nispeten yaygın bir genetik hastalığıdır. Bu rahatsızlık neredeyse 500 kişiden 1’ini etkilemektedir. Bununla birlikte, HCM’nin şiddeti kişiden kişiye oldukça değişkendir ve HCM’li birçok kişi normal yaşamlara neden olabilir.

Nedenleri

HCM, kalp kası liflerinin büyümesinde bir bozukluk oluşturan birkaç genetik mutasyondan biri veya bir diğeri tarafından kaynaklanır. HCM, otozomal dominant bir özellik olarak geçmektedir. Eğer bu anormal gen, tek bir ebeveynden miras alındığında, çocuğun hastalığa sahip olacağı anlamına gelmektedir. Bununla birlikte, HCM’li hastaların neredeyse yarısında, genetik bozukluk hiç kalıtımsal değildir, ancak kendiliğinden bir gen mutasyonu olarak ortaya çıkmaktadır. Bu durumda, hastanın ebeveynleri ve kardeşleri, HCM açısından yüksek risk altında olmayacaktır. Bununla birlikte, bu yeni mutasyon ile yeni nesillere aktarılabilir.

Kardiyak Etkileri

HCM’de ventriküllerin kas duvarları (kalbin alt odaları) anormal şekilde kalınlaşır ve bu durum hipertrofi olarak adlandırılır. Bu kalınlaşma kalp kasının en azından bir dereceye kadar anormal şekilde çalışmasına neden olur. Şiddetli ise, hipertrofi kalp yetmezliğine ve kardiyak aritmilereneden olabilir. Ek olarak, aşırı hale gelirse, hipertrofi ventriküllerde, aort kapağının ve mitral kapağın işlevine müdahale edebilecek şekilde kalbe kan akışını bozan bir bozulmaya neden olabilir. HCM rahatsızlığı beş türde önemli kalp sorunlarına sebep olabilir:
Küçük tansiyon fonksiyon bozukluğu: Diyastolik fonksiyon bozukluğu ventriküler kasın anormal bir sertliği anlamına gelir ve bu da ventriküllerin her kalp atışı arasında kanla dolmasını zorlaştırır. Bu rahatsızlıkta hipertrofi küçük bir nebze diyastolik fonksiyon sorunları yaratır. Yeterince şiddetli ise, bu diyastolik disfonksiyon diyastolik kalp yetmezliğine ve ciddi dispne (nefes darlığı) ve yorgunluk semptomlarına neden olabilir. Nispeten hafif diyastolik fonksiyon bozukluğu bile, HCM hastalarının kardiyak aritmileri, özellikle atriyal fibrilasyonu tolere etmesini zorlaştırır.
Sol ventrikül çıkış tıkanıklığı(LVOT): LVOT’da, sol ventrikülün kanını her kalp atışıyla çıkarmasını zorlaştıran kısmi bir engel vardır. Bu problem ayrıca aort kapağının kalınlaştığı ve normal olarak açılmadığı aort kapak darlığı ile de ortaya çıkar. Bununla birlikte, aort darlığının kalp kapakçığının kendisindeki hastalığa neden olmasına rağmen, HCM’li LVOT aort kapağının hemen altındaki kalp kasının kalınlaşmasından kaynaklanır. Bu duruma subvalvüler darlık denir. Aynen aort stenozunda rastlandığı gibi HCM’nin sebep olduğu LVOT kalp yetmezliği problemine neden olabilir.
Mitral yetersizliği: Mitral yetmezliği, mitral kapak, sol atriyuma ( akışa), sol ventrikül atıma izin vermez ve kan geri akışını normal olarak kapatmada başarısız olur. HCM ile görülen mitral yetersizliği, içsel bir kalp kapakçığı probleminden kaynaklanmaz, bunun yerine ventrikül kasının kalınlaşmasından kaynaklanan ventrikül büzülme biçiminde bir çarpıtma ile üretilir. HCM’li kişilerin mitral yetersizliği, kalp yetmezliği sorununa sebep olacak diğer bir nedendir.
Kalp kasının iskemisi: İskemi olarak adlandırılan oksijen yoksunluğu en çok koroner arter hastalığı (KAH) olan hastalarda görülür, burada koroner arterdeki bir tıkanıklık kanın kalp kasının bir kısmına kan akışını sınırlar. HCM ile kalp kası o kadar kalınlaşabilir ki, kasın bazı kısımları koroner arterlerin kendisi tamamen normal olsa bile, yeterli kan akışını alamaz. Bu olduğunda, angina oluşabilir (özellikle eforla birlikte) ve miyokard enfarktüsü (kalp kası ölümü) bile mümkündür.
Ani ölüm: HCM’de ani ölüm genellikle ventriküler taşikardi veya ventriküler fibrilasyondan kaynaklanır ve tipik olarak aşırı eforla ilişkilidir. Kalp kası iskemisinin, HCM hastalarında ani ölüme yol açan aritmilerin çoğu olmasa da pek çok üretmesi muhtemeldir. Bu nedenle, HCM’li hastaların çoğunun egzersizlerini kısıtlaması gerekir.

Belirtiler

HCM’li kişilerin yaşadığı semptomlar oldukça değişkendir. Hafif hastalığı olan hastalarda hiçbir semptom görülmemesi yaygındır. Bununla birlikte, yukarıda belirtilen kalp problemlerinden herhangi biri mevcutsa, en azından bazı belirtiler olasıdır. HCM hastalarının en sık karşılaştığı semptomlar; egzersiz ile dispne, ortopne, paroksismal nokturnal dispne, çarpıntı, baş dönmesi, göğüs ağrısı, halsizlik veya ayak bileklerinin şişmesidir. HCM’li bir kimsede senkop (bilinç kaybı), özellikle egzersizle ilgiliyse, çok ciddi bir konudur ve ani ölüm riskinin çok yüksek olduğunu gösterebilir. Herhangi bir senkop bölümünün derhal bir doktor tarafından değerlendirilmesi gerekir.

Teşhis

Genel olarak, HCM tanısı koymak için ekokardiyogram en iyi yöntemlerden biridir. Kalp duvarlarının kalınlığının doğru değerlerle ölçülmesini Ekokardiyogram ventrikül sistemi sağlar, ayrıca LVOT ve mitral yetersizliğini de tespit edebilir. Sol ventrikül hipertrofisini elektrokardiyogram (EKG) , tespit edfebilir ve genç sporcularda HCM tespitinde tarama aracı olarak kullanılmıştır. Hem EKG hem de ekokardiyogram, HCM tanısı konan kişilerin yakın akrabalarına yapılmalı ve EKG veya fizik muayenenin ventriküler hipertrofi önerdiği kişilere ekokardiyogram yapılmalıdır.

Tedavi

HCM tedavi edilemez, ancak çoğu durumda tıbbi yönetim semptomları kontrol edebilir ve klinik sonuçları iyileştirebilir. Ayrıca HCM’nin yönetimi oldukça karmaşık bir durum haline gelebilir ve HCM belirtileri görülen kişiler bir kardiyolog tarafından takip edilmelidir. Beta blokerleri ve kalsiyum blokerleri kalınlaşmış kalp kaslarındaki sertliği azaltmaya yardımcı olabilir. Dehidrasyondan kaçınmak, HCM’li hastalarda LVOT ile ilişkili semptomları azaltmada önemlidir. Bazı hastalarda, LVOT’da rahatlatma sağlamak için kalp kasında kalınlaşmış bölümleri cerrahi ile almak için ameliyat yapılır. Atriyal fibrilasyon, meydana gelirse, sıklıkla ciddi semptomlara neden olur ve HCM’li hastalarda genel popülasyona göre daha agresif bir şekilde yönetilmesi gerekir.

Ani Ölümün Önlenmesi

HCM genç sporcularda ani ölümün en yaygın nedenidir. Ani ölüm her zaman yıkıcı bir sorun olsa da, özellikle gençlerde meydana geldiğinde böyledir. Bu nedenle, HCM hastalarında aşırı efor ve rekabetçi egzersiz kısıtlanmalıdır.
HCM’li hastalarda ani ölüm riskini azaltmak için beta blokerler ve kalsiyum blokerleri ve antiaritmik ilaçlar da dahil olmak üzere birçok yöntem denenmiştir. Ancak, bu yöntemlerin yeterince etkili olduğu kanıtlanmamıştır. Günümüzde HCM’li hastalarda, ani ölüm riski yüksek görünenler implante edilebildiği bir defibrilatörün güçlü bir şekilde göz önünde bulundurulması gerektiği açıktır.

Kaynakça:
mayoclinic.org
my.clevelandclinic.org
ahajournals.org

Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu

Yorum Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This div height required for enabling the sticky sidebar
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :