Palyaço Bebek Hastalığı

Türlü güzellikleriyle geldiğimiz bu hayatın kimi zaman son derece trajik sürprizleri olabilmektedir. Kimilerine göre bu durumlar katıksız bir dramken kimilerine göre ise ilahi kudretin insanlar için ibret ve imtihan vesilesidir. Palyaço bebek hastalığı ismindeki şirinliğin aksine buna düçar olanların yaşadığı hissedilebilecek en ağır acıların yaşandığı bir hastalıktır.
Bu hastalık tıbbi olarak deride meydana gelen İktiyozis adlı bir deri hastalığı kategorisinden biri olarak yer alır. Kelime, Yunancada balık derisi anlamına gelen “Ichth”, teriminden gelmektedir. Halk arasında bu hastalıklara deriyle ilişkili olduğu için “Balık pulu derisi” ya da “Yılan derisi” hastalıkları yakıştırması yapılır. İktiyozislerin sendromlarla birlikte olan ve olmayan diye iki farkı çeşidi bulunurken bunların ayrıca kendi aralarında çok farklı alt türleri de bulunmaktadır. İktiyoz sınıfı hastalıklar birbirlerinden klinik ve genetik özellikleri bakımından farklılaşmakla birlikte karakteristik olarak ortak özellikleri derinin pullu, parlak, sert görünümde kepeklenmesidir. Hastalık bedende lokal veya yaygın olabilir. Deride meydana gelen kepeklenme farklı tip, boyut ve renklerde olabilir.
İktiyozislerin farklı klinik versiyonları birbirlerinden ayırt edilebilirlerse de bazı örneklerde deri biyopsisi ve muhtelif testler gerekebilmektedir. İktiyozlar nadiren bazı kanserlerle ve farklı hastalıklarla birlikte olabilmektedir.
Çoğunlukla genetik geçişli olan bu hastalık büyük oranda doğumla birlikte ortaya çıkmaktadır. Derimiz, pek farkında olmasak da vücudumuzun fiziksel, kimyasal, estetik olarak en önemli parçasıdır. Epidermis olarak bilinen derinin en üst katmanı, bizleri fiziksel zararlardan mekanik olarak korurken ihtiyaç duyduğumuz gıdaları hava ve güneşten alarak bizi besleyen, solunumumuza yardımcı olan, terleme yoluyla vücudun termal dengesini sağlayan, içte meydana gelen enfeksiyonları vücuttan atan oldukça hayati fonksiyonlar üstlenmektedir. Epidermiste yer alan saydığımız birçok mühim fonksiyonu icra eden kısım stratum korneumdur. Bu kısımdaki tabaka hayati bir protein olan keratin bakımından hayli zengindir. İşte iktiyozis sınıfı deri hastalıkları da tam olarak derinin bu hayati unsuru olan keratinle ilgili işlevsel problemlerden kaynaklanır. Genetik matriksteki gelişimden kaynaklanan bu bozukluk yüzünden vücut normalin 14 katı daha fazla keratin üretmeye başlar.
Palyaço bebek/fetüs hastalığının iktiyozisler içindeki ismi Harlequin Tipi İktiyozis’tir. Hastalığa isimini veren meşhur bir İtalyan tiyatro sanatçısıdır. 16. Yüzyılda yaşayan sanatçı kendisine has köstümü olan renkli üçgen parçalardan oluşan baklava desenli kostümüyle orijinal bir tarz oluşturmuştur. Yüzüne yaptığı makyajla karakteristik palyaço imajını hafızalar kazımıştır. Palyaço bebek hastalığının semptomlarına ve vücutta oluşturduğu dış fiziki etkilere baktığımızda da ortaya tıpkı bu görüntü çıkmaktadır. Bebek doğduğunda vücudundaki aşırı keratinlerden dolayı dersi kare parçalar halinde palyaço kıyafeti gibi desenlenmiş, dudaklar gerilen deriden ötürü içe doğru büzmüş ve küçülerek gerilimin etkisiyle açık kaldığı için yüz palyaço gülümsemesini anımsatmaktadır. Kaydedilen bazı vakalarda bebeklerin burun ve kulaklarının normalden çok küçük veya hiç gelişmemiş olması da belirtiler arasındadır Hastalığın görülme sıklığı üç yüz binde birdir.Hastaların derisi aşırı keratin üretiminden dolayı son derece gerildiği için hasta hareket edemez haldedir. Yine parmak sayısının beşten fazla olması bu hastalığa eşlik eden semptomlar arasındadır. Palyaço bebekler işlevselliğini kaybetmiş derileri yüzünden sürekli ve aşırı ısı/su kaybı yaşarlar. Deri termal denge fonksiyonunu kaybettiği için hasta hava değişimlerine karşı sürekli bir hastalık riski altında yaşar. Derinin terleme özelliği olmadığı için vücudun hararetini azaltma ve enfeksiyonları atma kabiliyeti yoktur. Deride gerilmeye bağlı büyük çatlaklar oluştuğu için her an enfeksiyon bulaşma riski palyaço bebek hastalarında en büyük ölüm oranlarından birini teşkil eder. Hasta esnekliğini kaybeden deri yüzünden nefes almakta zorlanır zira deri o kadar gerilmiştir ki göğüs kafesinin inip kalkması için bile yeterli esnekliğe sahip değildir. Hastalarda fenalaşmanın başlıca sebeplerinden biri de budur.
Harlequin Tipi İktiyozisin yani Palyaço Bebek hastalığının doğum öncesi tanısı oldukça zordur. Çok nadir görülen bu hastalık mevcut ultrason teknolojisinin de görüntülemeye yeterince elverişli olmaması nedeniyle prenatal olarak teşhis edilememektedir. Ancak üç boyutlu ultrason teknolojisindeki ilerlemeler ve moleküler genetik alanındaki çalışmalar yakın zamanda bu hastalığın doğum öncesi teşhisi ve tedavisi için kuvvetli umut vaat etmektedir. Hastalığın şu an için etkili bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu hastalıkla dünyaya gelen bebekler en fazla bir iki yıl hayata tutunabilmektedir çünkü gerek yüksek enfeksiyon riski gerekse de nefes alıp verme ile termal denge fonksiyonunun kaybolmasından ötürü hasta yaşam imkanları kritik derecede sınırlanmaktadır. Hastalık büyük oranda genetik geçişli olduğu için ailelerin daha sonraki gebeliklerde kontrol altında olması ön teşhis için büyük fırsatlar sunmaktadır.