Tay –Sachs hastalığı, altı aylık bebeklerde teşhis edilen ölümcül ve nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalığın tedavisinin olmamasına rağmen nedeni bilinmektedir. Hamileliğin erken evrelerinde genetik test ile tespit edilebilir. Tay –Sachs hastalığına yönelik bir tedavi yöntemi geliştirmek için araştırmacılar, gen terapisi (gen terapisi hakkında daha detaylı bilgi için: https://www.bilgiustam.com/gen-terapisinde-kullanilan-yontemler/) ve kemik iliği transplantasyon yöntemleri üzerine çalışmaktadırlar.
Hastalığın Nedeni
HEXA adlı bir gendeki defekt Tay –Sachs hastalığına yol açar. Çoğu hastada HEXA geninin iki tane sağlıklı versiyonu mevcuttur. Bu gen, Hex-A adlı bir enzim kodlar. Bu enzim ise, GM2 ganglioside adlı bir yağ molekülünün beyinde ve omurilikte birikmesini önler. Bazı kişiler de bu genin sağlıklı bir adet kopyasını içerir ve buna rağmen beynin ve omuriliğin sağlıklı olmasına yetecek kadar Hex-A enzimi kodlar. Fakat Tay –Sachs hastalığı ile doğan bebekler, her iki ebeveynden de genin mutasyonlu bir kopyasını almış olurlar. Bu nedenle Hex-A enzimi sentezleyemezler ve bundan dolayı GM2 ganglioside zamanla sinir sistemindeki nöronların içerisinde birikim yapar. Böylece sinir sistemi hasara uğramaya başlar.
Belirtileri![Tay-Sachs Hastalığı]()
Tay –Sachs hastalığı ile doğan bir bebek 3 ya da 6 aylık olana kadar normal şekilde gelişir. Bu zaman diliminden sonra ebeveynler, bebeğin gelişmesinin yavaşladığını ve kaslarının zayıflamaya başladığını fark ederler. Aşamalı olarak bebekte görülen belirtiler artar. Bu belirtiler:
1) Oturma ve yürüme gibi hareketlerin kaybı
2) Yüksek seslere aşırı tepki
3) Nesnelere odaklanmada ya da onları gözle takip etmede zorlanma
4) Gözde tespit edilebilen kırmızı noktalar
2 yaşına kadar çocuklar, yukarıda anlatılanlardan daha ciddi belirtiler geliştirebilir. Belirtiler; yutkunma ve nefes almanın git gide kötüleşmesi, nöbetler, akıl sağlığı kaybı, görme ve işitmenin kaybı ve felçtir. 3 yaşını geçtikten sonra ise, Tay-Sachs hastası çocuklarda görülebilen belirtiler ortaya çıkar. Sinir sistemi kötüleşmeye devam eder ve çoğunlukla 5 yaşına gelene kadar ölüm olur.
Hastalığın Kontrolü
Bu hastalığın tedavisi yoktur. Fakat belirtileri kontrol etmek ve hastalar ve aileleri açısından hayatı kolaylaştırabilmek için yapılabilecekler vardır. Bunlar:
1) Patologlar, bebeğin yutkunma refleksini sağlama ve ne zaman besleme tübü takılabileceği konusunda yardım edebilir.
2) Nörologlar da, nöbetlerin ilaçlarla kontrol edilmesini sağlayabilir.
3) Solunum sağlığı konusunda, akciğerlerin enfeksiyon riski azaltılabilir.
4) Müzik, koku ve yazı yoluyla çocuğun dış dünyayla ilişki kurmasına yardım edilebilir.
5) Hastayı rahatlatmak için masaj yapılabilir.
![Tay-Sachs Hastalığı]()
Hastalığın Görülme Oranı
Hastalığın Görülme Oranı112,000 doğumda bir görülür. Herkes HEXA mutasyou açısından taşıyıcı olabilir. Fakat hastalığın kalıtılma riski bazı gruplarda daha yüksektir. Çünkü bu gruplar, yüksek oranda taşıyıcı birey içerir. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaşayan her 27 Yahudi’ den 1’ i taşıyıcıdır. Kanada’da St Lawrence nehrinin yakınında yaşayan Yahudi olmayan Fransız Kanadalıları da ve Louisiana’ da bulunan Cajun topluluğu da Tay –Sachs hastalığı açısından yüksek görülme oranına sahiptir. Eğer ebeveynelerden ikisi de Tay –Sachs hastalığı açısından taşıyıcıysa, doğacak çocukların hastalığa yakalanma riski %25 ve taşıyıcı olma riski %50’ dir.
Önlenebilir mi?
Bu hastalık açısından taşıyıcı olup olmadığının öğrenilmesi için kan testi ile ilgili genin mutasyon taşıyıp taşımadığına bakılabilir ya da kanda Hex-A enzim seviyesine bakılır. Her iki test de kişinin taşıyıcı olup olmadığını tespit eder. DNA’ ya dayalı taşıyıcı testi, HEXA genindeki mutasyonu belirlemek için yapılır. 1985 yılından beri, HEXA geni izole edildiğinde bu gende 50’ den fazla farklı mutasyon tanımlandı.
Çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlerden ikisi de Tay –Sachs hastalığı taşıyıcısı ise, bir genetik danışman çifte riski düşürme seçenekleri konusunda yardım edebilir. Doğum öncesi, hamileliğin 11. Haftasında CVS yöntemiyle fetüs için test yapılabilir. Bu yöntemde, plasentadan küçük bir parça alınır. Buna alternatif olarak, hamileliğin 16. haftasında fetüs amniyosentez ile test edilebilir. Amniyosentez yönteminde ise, fetüsün içerisinde bulunduğu sıvıdan iğne yardımıyla bir miktar örnek alınır.
Tay-Sachs hastalığı açısından çocuğa bir risk vermek istemeyen ebeveynler tüp bebek yöntemini bir seçenek olarak görebilir. Bu yöntemde embriyolar laboratuvar ortamında döllenme sonucu oluştuktan sonra anne rahmine aktarılır. Rahme aktarılmadan önce, embriyolar Tay-Sachs mutasyonu için taranır ve sağlıklı embriyolar aktarılır.
Yaşamın İlerleyen Dönemlerinde Tay –Sachs Hastalığı
Tay –Sachs hastalığının, yetişkinlik döneminde başlayan nadir bir formu da vardır. Tanı koyulması zor olabilir. Hastalığın yeni doğanları etkileyen versiyonunda da olduğu gibi, yetişkinlikte başlayan türü de HEXA gen mutasyolarından kaynaklanır. Belirtiler, yetişkinlikte ortaya çıkmaya başlar. Erken belirtiler; sakarlığı, dengede problemlerini ve bacaklarda kas zayıflığını kapsar. Ayrıca hasta, akıl sağlığı sorunlarına da sahip olabilir. Hastalığın bu formunda belirtilerin ciddiliği ve yaşam süresi beklentisi, vakadan vakaya değişkenlik gösterir. Yetişkinlikte başlayan Tay –Sachs hastalığı, yaşam süresini her zaman kısaltmaz.
Kaynakça:
https://www.webmd.com/parenting/baby/what-is-tay-sachs-disease#3
https://www.genome.gov/10001220/learning-about-taysachs-disease/
Yazar: Ayça Olcay