Tıbbi rahatsızlıkların dramaları ve belgeselleri Amerikan televizyon kanallarında tıpkı orman yangını gibi yayılıyor. Chicago Med’den The Good Doctor’a kadar insanlar, insan vücudunun karmaşık ve kırılgan doğasını anlamaya can atıyor gibi görünüyor. Televizyonun gücü sayesinde, bizlere kendi derimizin altındaki gizemli dünyaya bir doğru küçük bir yolculuğa çıkma şansı tanınıyor. Bu süreçler çözülmeye başladığında neler olacağını öğreniyoruz, merakımızı hastalık ve ölümle besliyoruz. Vücut, bir dizi iklime, diyetlere ve etkinliklere adapte olmuş dikkate değer bir evrim harikası olmaya devam ediyor. Bazen, bağışıklık sistemi sertleşir, kalbin pompalama gücü azalır veya genetik mutasyonlar metabolizmamızın hayati bir yönünü bozar. Fakat arada bir, hastalık vücuda çok özel bir şey gösterecek kadar nadir bir şey yapar. Daha fazla uzatmadan, etkileyici 10 tuhaf tıbbi rahatsızlık vakasına göz atacağız.
10. Carbas’ta Sarhoş
Nick Hess, her sabah uyanır ve kusardı. 35 yaşında, mide ağrıları, mide bulantısı ve baş ağrıları gibi açıklanamayan semptomlar görüldü. Hess sık sık dudaklarına bir damla alkol değirmeden kendini sarhoş buluyordu. “Bazen birkaç gün içinde devam ederdi; bazen, aynen ‘bomba gibiydi! Bam! ve Ben sarhoş oldum ”diyor Hess.
Eşi başlangıçta inkarda alkolik olduğundan şüpheleniyordu. Karen Daws, ailelerinin evinde gizli bir içki içeceği aradı ama boş geldi. Nick, bir dizi tıbbi teste maruz kalmasına rağmen, doktorlar, hastalarının durumundan şaşkın kaldı. Karen’ın kendi araştırması sayesinde,çift sonunda ohaio da Dr. Anup Kanodia ile temas kurdu. Dışkı ve kan örnekleri aldıktan sonra Kanodia, Nick’in bağırsağının normalden yüzde 400 daha fazla mayaya sahip olduğunu keşfetti. Nick’in bira fabrikası sendromu olarak adlandırılan bir durumu olduğu ortaya çıktı. Nick’in bağırsağındaki belirli bir maya türü (Saccharomyces cerevisiae), karbonhidrat bakımından zengin öğünlerin aşırı fermantasyonundan sorumluydu. Elde edilen alkol daha sonra bağırsaktan emiliyordu, bu yüzden kandaki alkol seviyesini yükseltiyordu. Otomatik bira sendromu olarak belirlenmiş bir durum olmasına rağmen, bağırsakta üretilen alkol miktarının önemli bir zehirlenmeye yol açıp açmayacağı konusunda çok fazla tartışma var. Yıllar boyunca, sarhoş araba kullanmakla suçlanan bazı kişiler savunmalarının bir parçası olarak bira fabrikası sendromu kullanmışlardır. 2015’te, bir New York da bir kadına karşı sarhoş araba kullanma suçlamaları, oto bira fabrikası sendromundan muzdarip olduğu ortaya çıktıktan sonra düşürüldü. Dr.Anup Kanodia’dan kadının kanındaki alkol seviyesini test etmesi istendi. Kadının alkol tüketemediğinden emin olmak için kadın bir gün boyunca izlendi. Test süresinin sonunda, sürüş için yasal sınırın dört katından fazla, 0.36 kan alkol içeriğine sahip olduğu keşfedildi. Nick şu anda bağırsaklarındaki maya seviyelerini kontrol etmek için antifungal tabletleri kullanıyor. Ayrıca düşük karbonhidratlı, düşük mayalı bir diyete de uymaktadır.
9. Hiperekpleksi
“Abartılı sürpriz” olarak da bilinen hiperekpleksi, kas tonusunda bir artışa neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu nadir hastalığın en belirgin belirtisi “aşırı ürkütücü refleks” olarak da 
adlandırılan bir şeydir.Acı çeken kişilerin abartılı hareketlere yol açan basit sürprizlere aşırı tepki verdiği görülüyor. Bunu daha sonra hastanın hiç hareket edemediği kısa bir sertlik momenti izliyor. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 40.000 kişiden 1’inde hiperekpleksi olduğu tahmin edilmektedir. Araştırmacılar, genetik hiperpleksinin, beyin sapının belirli reseptörlerindeki mutasyonların sonucu olduğuna inanıyor. Bu mutasyonlar, irkilme refleksini azaltan normal “sönümleme” sinyallerini önler. Durum, irkilme refleksi nefes alma sorunlarına neden olabileceğinden, yeni doğan bebekler için ciddi tehlike oluşturur. Bu kesinlikle bir İngiliz çocuk olan Jacob Madgin için geçerli. Bir bebek olarak Magdin’in durumu o kadar şiddetliydi ki bir tüpten beslenmesi gerekiyordu. Çocuğun burnuna yapılan bir testin tek dokunuşuyla nefesini kesen bir spazmı tetiklemek için yeterli olduğu görüldü. Su sıçramasınadan havlayan bir köpeğin sesine kadar, hemen hemen her şey onun için büyük bir olay yaratabilir. “Jacob’ın durumunu neyin tetikleyeceğini asla bilemezsin. Bir kutu yaban mersini açarken, kapağı açtığımda plastiğin gürültüsü onu susturdu, ”diyordu Jacob’ın annesi.
8. Fantom Rektum Sendromu
Bazen, cerrahlar bir hastanın hastalıklı veya yaralı bağırsağının bir kısmını atlayarak görevlendirilirler. Bunu yapmak için, bağırsağın sağlıklı kısmı hastalıklı kısımdan kesilir ve karın içinden yönlendirilir. Atık madde stoma denilen bu açıklıktan geçer ve kolostomi veya ileostomi torbasında toplanır. Stoma ameliyatı sonucu dışkı artık rektuma ulaşmaz.
Bazı stoma hastaları rektumlarını korur. Bu durumda, bağırsak, gıda hareketine yardımcı olması gereken bir yağlayıcı oluşturmaya devam eder. Bununla birlikte, herhangi bir yiyecek geçişi olmadığında, bu mukus bazen geçirilmesi gereken kuru ve ağrılı bir top oluşturabilir. Rektumlarını kaldırmış olan hastalar da dışkılama dürtüsünü hissedebilirler.
hayalet rektum sendromu olarak bilinen bir deneyim. Birçoğu gaz (hayalet yassı) ve dışkı (hayalet dışkı) geçme ihtiyacı duyduğunu bildirmiştir.Bölgenin hayali ağrısı yanma, acı, karıncalanma ve uyuşma ile ilişkilidir.
2013 yılında, BBC sunucusu Sam Cleasby, ülseratif kolit ile yıllarca acı çektikten sonra kolonunun bir kısmını çıkarmaya yönelik bir operasyon geçirdi. Şu anda stoma bilincini yayma ve stoma poşetlerinin kullanımını çevreleyen stigmayı parçalama görevinde.Sam daha önce hayalet rektum sendromunun neye benzediğini anlattı: “Bir uzuvunu kaybeden insanlar hala ağrı veya kaşıntı hissediyorlar veya uzuvları hala orada gibi hissediyorlar. [. . .] Demek aynı ama rektumunuzda. Beyninin artık bağlı olmadığını bilmediği gibi. ”
7. Kan Terleme
2017’de, bir İtalyan kadın, korkunç bir semptomla hastaneye kabul edildi: avuç içi ve yüzün kendiliğinden kanaması. Bölümler beş dakikaya kadar sürebilir ve her an grevde olabilir. 21 yaşındaki kadın nihayet tıbbi yardıma başvurmadan önce üç yıl boyunca mücadele etti.Anlaşılır bir şekilde, kadın hastalığına karşı kendini bilinçlendirdi. Kendisini dünyanın geri kalanından uzaklaştırıp,depresyon ve panik bozukluğu belirtileri geliştirmeye başladı. Doktorlar başlangıçta hastalarının veraset bozukluğuna sahip olduğundan şüpheleniyorlardı.
Veraset bozukluğu:Bir hastanın tıbbi bir durumu taklit etmeye çalıştığı, genellikle dikkat 
veya sempati alma amacıyla verilen bir zihinsel sağlık sorunu. Her ay ABD’ye 40 milyon dolara mal olan, aldatıcı hastalık nadir değildir. Ancak, her zaman, kadının kendine zarar vermediği ortaya çıktı. Doktorlar, kadının alnından ve alt yüzünden ilk olarak “kan lekeli sıvının tahliyesine” şahit oldular. Takım sonunda kadına hematohidroz tanısı koydu. Hastalığın kesin sebebi hala bir gizem kalsa da, durum genellikle aşırı duygusal veya fiziksel stres altında olan hastalarda ortaya çıkar. Ter bezlerine kan sağlayan minik kılcal damarların yırtıldığı ve sızdığı söylenir. Kan daha sonra ter bezlerine girer, ter ile karışır ve cildin yüzeyine doğru sızar.Akut korkusu olanlarda hematohidroz vakaları belgelenmiştir. Bu fenomen, İsa Mesih’in zamanına bile dayanabilir. Çarmıha gerilmesinden önceki gün, Mesih, Gethsemane Bahçesinde dua etti. Luke’un Müjdesi’ne göre, oldukça endişeli görünen bir İsa, yere düşen “büyük kan damlaları” üretti.
6. Hirschsprung Hastalığı
2017’de, Çin’deki cerrahlar hastanın kolonunun yaklaşık 76 santimetre (30 inç) ‘sini çıkardılar. Ameliyattan önce, 22 yaşındaki Zhou Hai’nin karnı, aşırı derecede hamile görünecek şekilde şişmişti. Rezeke edilen bağırsakta, şaşırtıcı bir şekilde 13 kilogram (29 lb) dışkı vardı. Doktorlar kısa sürede sorunun kaynağını keşfetti: Hirschsprung hastalığı olarak adlandırılan nadir görülen bir doğuştan hastalık.Hasta doğduğundan beri kabızlıkla mücadele ediyordu, müshil belirtileri hafifletmek için çok az şey yapıyordu. Bu kabızlığın kalın bağırsağının parçaları boyunca sinirlerin olmamasından kaynaklandığı ortaya çıktı.Tipik olarak, tüm bağırsak gerilmesi, büyük bir sinir ağından gelen sinyalleri alır. Sinirsel uyarılar, bağırsak kasının ritmik büzülmesini ve gevşemesini tetikleyerek dışkıyı rektuma doğru iter. Hirschsprung hastalığı olan hastalarda, bu sinirlerin bir kısmının yokluğu bu hareketi bozar, 
dışkı biriktirir ve bir tıkanıklık oluşturur. Zhou Hai’nin tıkanması, dışkıda oluşan birikintinin onu düzgün bir şekilde nefes almasını engelleyecek kadar uzun süre kalmıştı. Ayrıca, şiddetli karın ağrısından şikayet ediyordu; etrafını sardığı ağırlık dikkate alındığında anlaşılabilirdi. Şangay’daki Onuncu Halk Hastanesinde çalışan doktorlar, Hai bağırsaklarının etkilenen kısmını kaldırdılar. Üç saatlik prosedürün bir parçası olarak, Hai’nin bağırsaklarının sağlıklı kısmı anüsüne tekrar bağlandı.
5. Glüten Psikozu
Çoğu insan çölyak hastalığını duymuştur. Bir kişinin bağışıklık sistemi buğdayda bulunan belirli bir yapıya astarlandığında ortaya çıkar.Bu sonuçta bağışıklık sistemi hücrelerinin ince bağırsağı hedef almasına neden olur. Eğer tedavi edilmezse, bağırsak dokuları zarar görür ve bağırsakta hayati besinleri emme yeteneğini zayıflatır.
Çölyak hastalığının en sık görülen semptomları gaz, karın ağrısı, kilo kaybı, diyare ve kabızlığı içerir. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, akılda hileler gibi sık rastlanmayan semptomlar olduğu bilinmektedir.
2016 yılında, 37 yaşındaki bir öğrenci bir dizi olağandışı semptomla başvurduğunda doktorlar şaşırmıştı. Kadın, arkadaşlarının ve ailesinin ayrıntılı bir “oyunun” bir parçası olarak ona karşı komplo kurduklarını düşünüyordu. O zaman yanlışlıkla annesini ve babasını evinde hırsızlık yapmakla suçladı. Sevdiklerine bir dizi tehdit verdikten sonra, kadın bir psikiyatri hastanesine kabul edildi.Hastanın demir seviyeleri düşmüştü ve birçok vitaminde yetersiz kalmıştı. Ayrıca iştahının artmasına rağmen aşırı kilo kaybı yaşadı. Doktorlar başlangıçta ona paranoid şizofreni tanısı koymuşlardı.Sonunda multivitaminler ve minerallerle birlikte antipsikotik ilaçlarla taburcu edildi. Ancak tedavi başarısız oldu. Kadının psikozu devam etti ve kilo vermeye devam etti.
Doktorlar sonunda hastanın psikotik çöküşünün nedenini keşfetti: çölyak hastalığı. Çölyak hastalığı vakalarının çoğu sindirim sistemi semptomlarında görülürken, hastaların yaklaşık beşte biri nörolojik ve psikiyatrik sorunlar yaşar. Yıkıcı bağışıklık hücreleri genellikle bağırsakta izole edilir. Ancak, merkezi sinir sistemine geçerlerse, hastalar hafıza kaybı, halüsinasyonlar ve nöbet gibi bir dizi psikiyatrik sorun yaşayabilirler.
Kadın, doktorların kendi çıkarlarına karşı çalıştığını düşünerek buğday içermeyen bir diyete uymayı reddetti. Durumu hızla kötüye gitti. İşini kaybetti, evsiz kaldı ve intihar etmeye çalıştı. Sonunda evde yeniden tedavi edildi ve buğday içermeyen bir diyete yerleştirildi. Sadece aylarca süren tedaviden sonra kadının psikozu ortadan kayboldu ve hayatı normale döndü. Ne yazık ki, aşırı bir dikkatsizlik anında, yanlışlıkla tekrar buğday tüketmeye başladı. Yine başka bir psikotik atak geçirdi ve ailesini öldürmeye çalıştığı için hapse atıldı.
4. Kalıcı Genital Uyarılma Bozukluğu
A&E hemşiresi Kim Ramsey günde 100 orgazma sahipti. Bu sürekli uyarılma durumu 2001’de 46 yaşında bir merdiven basamağından düşmesinin ardından başladı .O günden beri, Ramsey kalıcı genital uyarılma bozukluğu olarak bilinen bir durumla mücadele etti.
Kalıcı Genital Uyarılma Bozukluğu, saatlerce veya günlerce sürebilen istenmeyen, kontrol edilemeyen bir genital uyarılma hissidir. Bu durum çoğunlukla kadınları etkiler, ancak erkeklerde birkaç vaka belgelenmiştir. Kalıcı Genital Uyarılma Bozukluğu az anlaşılmış olsa da, araştırmacılar hastalığın psikolojik, nörolojik ve vasküler problemlere dayandığını düşünüyor.
Pek çok Kalıcı Genital Uyarılma Bozukluğu hastası sürekli olarak orgazmın eşiğindeymiş gibi hisseder, belirtiler genellikle halka açık yerlerde ortaya çıkar. Uyarılma, bazen pelvik ağrı ve rahatsızlık ile birlikte olur. Kim için bazı tetikleyicilerden kaçınmak, semptomlarını azaltmaya yardımcı olur. Ayrıca,dikkatini iş ile dağıtmaya çalışıyor.
Güney Carolina’da yaşayan Heather Dearmon, hamileliği sırasında benzer semptomlar yaşamaya başladı. 34 yaşındaki oğlunun doğumunu yaptıktan sonra sorunun ortadan kalkacağını umuyordu. Ancak sorun yıllarca sürdü ve semptomları daha sık hale geldi.
Dearmon, semptomlarını hafifletmek için ardışık üç orgazm mastürbasyon yapardı. “Ardışık üç orgazma ulaşmak uzun zaman alıyor. Bütün hayatımın soyulduğunu hissettim ”dedi. Arabada yapılacak yolculuklar bile onu uyarır.
Kalıcı Genital Uyarılma Bozukluğu’ın utanç verici doğası nedeniyle, birçok kadın intihar ve depresyonda olduğunu bildirmektedir. 2012 yılında, Gretchen Molannen,Kalıcı Genital Uyarılma Bozukluğu ile 16 yıl yaşadıktan sonra intihar etti. Ölümünden önce Molannen en kötü deneyimlerinden birini anlattı: “Daha önce tıbbi tedavi görmedim ya da herhangi bir ilaç kullanmamıştım. Üst üste 50 orgazm yaşadım. Bir satırda Durmaksızın. Öleceğimi sanıyordum. ”
Kalıcı Genital Uyarılma Bozukluğu için bilinen bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, bu durum sıklıkla ilaçlar, bilişsel davranış terapisi ve pelvik taban tedavisi kullanılarak tedavi edilir
3. Kentucky’nın Mavi İnsanları
1960’larda bir hematolog ve bir hemşire oldukça tuhaf bir maceraya başladı.Belirgin “Kentucky Mavi İnsanları” nı bulmakla kendilerini görevlendirdiler. Ruth Pendergrass, ilk olarak mavi insanlardan birini gördü, Kentucky, Hazard’daki bir klinikte hemşire olarak çalışırken “Yüzü ve tırnakları neredeyse çivit maviydi. Beni ölümüne korkutmak gibi! [sic] Kalp krizi geçiriyor gibi görünüyordu, ”dedi Pendergrass.
Meraklanan, Pendergrass, neler olduğunu araştırmak için hematolog Madison Cawein ile birlikte çalışmaya karar verdi. Çift, mavi insanların yaşadığı bilinen Troublesome Creek ve Ball Creek’i keşfetti. Fakat Pendergrass ve Cawein elleri boş geri geldiler.
Bir gün, iki mavi kardeş Cawein’in kliniğine girdi. “Onlar mavi ve cehennemdeydi” diye belirtti. Doktor, neyin yanlış olduğunu bulmak için işe koyuldu. Yeni hastalarından Patrick ve Rachel Ritchie’den kan örnekleri aldı. Sonra Cawein, çiftin akrabalarından kan örnekleri almak için yola çıktı.
Cawein, mavi insanların kanının önemli bir enzimden yoksun olduğunu keşfetti. Eksik enzim genellikle kırmızı kan hücrelerinde bulunur ve mavi methemoglobini kırmızı hemoglobine dönüştürmek için gereklidir. Mavi insanların’ın durumu (kalıtsal methemoglobinemi), kırmızı kan hücrelerinin oksijen bakımından zayıf olduğu ve mavimsi ten renginin olduğu anlamına geliyordu. Cawein’in araştırması basit bir tedavi başlattı: metilen mavisi. Tedaviyi uyguladıktan birkaç dakika sonra, mavi insanların’ın cildi normal bir pembe renk tonu aldı. Mesele çözüldü.
Cawein’in araştırması basit bir tedavi yöntemi ortaya çıkardı: metilen mavisi. Tedaviyi uyguladıktan birkaç dakika sonra, mavi kişinin cildi normal bir pembe renk tonu aldı. Mesele çözüldü. Ancak neden Kentucky deresini dolaşan pek çok mavi insan vardı? Peki, bu durum mavi derili bir Fransız olan Martin Fugate’nin Troublesome Creek’e yerleşmesiyle 1820’ye kadar uzanıyor. İnanılmaz bir kader kıvrımında, Fugate, methemoglobinemi için resesif geni taşıyan bir kadınla evlendi. Bir kişi, her iki ebeveyni olmak üzere iki hatalı geni aldıklarında hastalığa yakalanır. Ebeveynlerinin genetik yapısının bir sonucu olarak, yedi Kaçak çocuktan dördü mavi cildi miras aldı. Fugate ailesinin üyeleri arasındaki doygunluk, durumun bölgeye yayılmasına neden oldu.
2. Parry-Romberg Sendromu
Parry-Romberg sendromu, cildin, kasın ve yüzün bağ dokusunun atrofiye neden olan nadir bir hastalıktır. Atrofi çoğunlukla yüzün sadece bir tarafını (hemifakiyal) etkiler ve hafif sarkık bir görünüme neden olur. Parry-Romberg sendromu genellikle çocuklukta veya ergenlikte başlıyor ve uzun yıllar boyunca kötüleşiyor. Travmatize edici hastalık 250.000 kişiden sadece 1’ini etkilemektedir. 2011’de Maha Asghar adlı bir İngiliz kıza Parry-Romberg sendromu teşhisi kondu. Yüzünün sağ tarafı yavaşça boşa harcanmaya başladığında sadece üç yaşındaydı.Genç çocuğun sağ göz ve kulağının etrafındaki dokudaki değişiklikler, görme ve duyma ile ilgili problemlerle karşılaşabileceği anlamına gelir. Ayrıca birkaç saat sürebilen 
güçsüzleştirici bir acı çekiyor. Halen İngiltere Ulusal Sağlık Servisi’nde tedavi bulunmuyor, bu nedenle Asghar’ın ailesi yurtdışında ameliyat için kitle fonlaması almayı umuyor. Parry-Romberg sendromu olan hastalar sıklıkla, yalnızca iki damar cerrahının yüz rekonstrüksiyon tekniğini yapmak için gerekli becerilere sahip olduğu Amerika Birleşik Devletleri’ne giderler.
2011’de, bir Kuzey Carolina kızın yüzü mikrovasküler cerrahi ile kurtarıldı. Öncü cerrah, Dr. John Siebert, kızın kolunun altından doku aldı ve yüzünü koydu. Parry-Romberg sendromu hakkında çok az şey biliniyor, ancak bazı araştırmacılar otoimmünite, sinir problemleri, enfeksiyonun sonucu olabileceğine inanıyor veya travma.
1 Forever Young
Mario Bosco, kırklı bir Hollywood oyuncusu. İlerleme yıllarına rağmen, Brooklyn’li adam 14 yaşındaki bir çocuk için rutin olarak yanılıyor. Bosco’nun genç görünümüne ve küçümseyici boyuna panitopitititarizm denilen bir durum neden olur. Hipofiz bezi doğru hormon seviyelerini salgılayamadığında, panitopitititarizm oluşur. Hastalığın belirtileri hangi hormonların eksik olduğuna bağlıdır. Tahmin edilebileceği gibi, büyüme hormonu seviyelerinin düşmesi, büyümede gecikmelere yol açarken, gonadotropinlerde azalma bodur cinsel gelişmeye neden olur.
Bosco gençliğinin çoğunu hastane içinde ve dışında geçirdi. İlk doğduğunda konvülsiyonlar, kan şekeri düşüklüğü ve tiroid sorunları gibi ciddi tıbbi sorunları vardı. Bosco’nun anormal hormon seviyeleri, vücudunun doğru şekilde olgunlaşmadığı anlamına geliyordu. Bugün sadece 147 santimetre (4-10 ”) durmakta ve bir gencin yüzüne ve bedenine sahiptir. Bu zorluklara rağmen, Bosco aktör olarak ün bulmaya devam etti.
Birçok Hollywood yıldızıyla tanıştı ve NYPD Blue ve Jimmy Kimmel Live gibi birçok televizyon programında yer aldı. “Farklı görünmese ve kulağa gelmeseydim bunların hiçbirinin olmayacağını hissediyorum.” Dedi.
Kaynakça:
https://listverse.com/2019/06/25/10-cases-of-bizarre-medical-ailments/
Yazar: Semra Uğur