Biyoinformatik Nedir?

Hücrelerin içerisinde hücrelerin ve bizim hayatta kalmamız açısından önemli birçok yaşamsal aktivite gerçekleşir. Bu aktiviteler (sinyal yolakları); çok sayıda protein ve metabolitler arasında gerçekleşir. Sinyal yolaklarında görev yapan proteinler ve enzimler ise genlerden alınan bilgiye göre sentezlenir. Herhangi bir yolakta görev yapan proteinler, enzimler ya da genlerden herhangi birinde meydana gelen bozukluk hastalığa yol açar. Karşılaştığımız hastalığın, hangi yolakta görev yapan hangi gen ya da proteinden kaynaklandığını nasıl bilebiliriz? Bu noktada biyoinformatik adlı bilim dalı devreye girer.

Biyoinformatik; büyük miktarda biyolojik verinin yorumlanması, depolanması ve elde edilmesi için informatik tekniklerinin uygulanmasıdır. Bilgisayarlar, yazılım araçları ve veri tabanları biyolojik sorulara yanıt vermek için kullanılır. Biyoinformatik terimi ilk defa Ben Hesper ve Paulien Hogewen tarafından 1970 yılında ortaya atıldı ve canlı sistemlerde informatik süreçlerin çalışılması olarak tanımlandı. Biyolojinin çok çeşitli alanlarında biyoinformatik uygulanır.

Biyoinformatiğin iki önemli dalı genomik ve proteomiktir. Bir genomun, nesilden nesile geçen kalıtsal materyalin kodu olan tam bir DNA dizisi olduğu düşünülebilir. DNA dizisi tüm genleri içerir. Bu nedenle genomik DNA’nın tüm bileşenlerinin analiz edilmesini ve dizilenmesini kapsar. Diğer taraftan proteomik bir canlıda bulunan bütün proteinlerin analizini kapsar. Biyoinformatik bu alanlarda, kompleks biyolojik sistemlerin anlaşılmasına yardım eder.

Biyoinformatikten sonraki adım, yeni ve kompleks biyolojik sorularla ilgilenen sistem biyolojisidir. Örneğin bir sinyal yolağının nasıl çalıştığı sistem biyolojisinin alanına girer. Yolakla ilişkili genler, nasıl etkileşime girdikleri ve yolaktaki değişikliklerin ne gibi sonuçlara neden olduğu sistem biyolojisinde modellenir. Bilginin dijital olarak sunulduğu herhangi bir sistem, biyoinformatiğin potansiyel bir uygulama alanıdır. Bu nedenle biyoinformatik, tek bir hücreden tüm bir ekosisteme uyarlanabilir. Genomun anlaşılmasıyla bilim insanları, kompleks biyolojik sistemleri daha iyi anlamaktadırlar. Genomda ya da proteinlerde tüm bu parçaların arasında meydana gelen etkileşimlerin daha iyi anlaşılması, sistemdeki karmaşıklığın sonraki seviyesini açığa çıkarır. Bu yaklaşımlarla biyoinformatik, insan hastalıklarının ve sağlıklı durumun nasıl ortaya çıktığının anlaşılması ve modellenmesi için anahtar bir bakış açısı sunar.

Biyoinformatiğin başlangıcı 1968’de Margaret Dayoff’a kadar gider. Onun protein dizisi koleksiyonu Protein Dizi ve Yapı Atlası olarak bilinir. Biyoinformatikteki en erken deneylerden biri, dizi benzerliği araştırma programının bir viral genin kökeninin tanımlanması için kullanılmasıdır. Bu çalışmada bilim insanları, ilk dizi benzerliği araştırma bilgisayar programlarından birini (FASTP) kansere neden olan bir viral dizinin içeriğini belirlemede kullandı ve bu dizi hücredeki PDGF genine benziyordu. Bu şaşırtıcı sonuç, viral dizilerin kansere nasıl neden olduğuna dair biyologlar için önemli bir ip ucu sağlar.

Biyoinformatiğin gelişimi DNA dizileme teknolojisine paralel olarak devam etti. DNA dizileme teknolojisinin gelişimi ise biyoinformatik alanında devrim yarattı. Biyoinformatiğin hızlı gelişimiyle, dizisi belirlenen genler GenBank adlı bir veri tabanıyla halka açık şekilde yayınlandı.

Genomun dizilenmesi, tek başına kısıtlı bir bilgi sağlar. Genomik bilginin yorumlanabilmesi için, dizinin karşılaştırılmalı analizleri yapılmalıdır ve bu analizler için en gerekli olan araç halka açık dizi veri tabanlarıdır. Bu veri tabanlarında biyologlar, dizisini ortaya çıkardıkları genin diğer dizilerle benzerliklerini inceleyerek dizinin kökenini bulmaya çalışır.

İnternet, yeni yazılım gelişimleri veyeni algoritmalar biyoinformatiğin büyük miktarda veriyi etkili şekilde analiz etmesini sağlar. Laboratuvar kısmında DNA dizilemesi, gen anlatımının seri analizi (SAGE), microarray ve kütle spektrometrisi gibi yeni teknolojiler, analiz etmek için yeni verilerin oluşturulmasını sağlar.

Biyoinformatiğin Kullanıldığı Alanlar

Genomik Dizileme

Genomik çalışmaları genomun yapısının, işlevinin ve evriminin tanımlanmasını kapsar. 1990 yılında İnsan Genom Projesi, Sanger dizileme yöntemini kullanarak tüm insan genomunun dizilenmesi amacıyla başladı. Dizileme için ilk aşamada DNA küçük parçalara ayrılarak, ayrılan parçaların dizisi çıkarıldı. Bu yöntemle yaratılan çok sayıda DNA parçası, dizinin tamamlanması için biyoinformatik sayesinde birleştirildi.

2003 yılında bu proje başarı ile tamamlandıktan sonra tamamlanmış genom dizisi; genlerin, üretilen proteinlerin biyolojik fonksiyonu ve hastalıklarla ilişkisinin incelenmesi için ayrıntılı olarak incelendi. Üretilen fazla miktarda verinin kısa sürede analiz edilmesiyle, biyoinformatik insan genom projesinin başarısı için temel rol oynadı. Aksi takdirde, yapılan analizler çok zaman alırdı. Ayrıca bu veriler, tüm dünyadaki araştırmacıların ulaşabilmesi için internette yayınlandı.
Dizileme teknolojisindeki ilerlemeler sayesinde, tüm bir insan genomunun dizilenmesi sadece saatler alır. Bu yeni yönteme de, yeni nesil dizileme denir. Bu yöntemde milyarlarca DNA ipliği eş zamanlı olarak dizilenebilir.

Kanser Araştırmaları

Biyoinformatiğin kullanıldığı diğer bir alan kanser araştırmalarıdır. Cun ve Frolich adlı araştırmacılar, gen aktivitesinin yorumlanmasının meme kanseri hastalarının sınıflandırılmasına yardım ettiğini gözlemlediler. Huastein ve Schumacher adlı araştırmacılar, tümör gelişimini taklit edebilen ve metastazı tespit edebilen bir algoritma tanımladılar.

Kanser biyoinformatiği, network biyomarkerlarının (sinyal yolağındaki moleküller) tanımlanmasında önemli rol oynar. Network biyomarkerları, protein-protein etkileşimlerini içeren yeni biyomarkerlardır. Network biyomarkerlarındaki herhangi bir değişiklik, hastalığın gelişimi sırasında farklı zamanlarda gözlemlenebilir. Bu da dinamik network markerları olarak bilinir.

Bu dinamik network markerları; hastanın hastalık ve terapi geçmişi, biyokimyasal profilleme, görüntüleme ve diğer ölçümler gibi klinik bilgilere bağlıdır. Bu biyomarkerlar hastalığın ilerleyişini izlemeye yardımcı olur. Hastalığın ilerlemesine bağlı olarak, var olan terapi yöntemi değiştirilebilir ya da hastanın yaşam kalitesi iyileştirilmeye devam edilir.

Kişisel Tıp

Bir hastalıkla ilişkili kişisel mutasyonların tanımlanması ile kişisel tıp gelişebilir. Genom dizilemeden elde edilen bilgi, hastalığa neden olan mutasyonun görüldüğü geni tanımlamada ve kişiye özel tedavi yönteminin geliştirilmesinde yardımcı olabilir.

Bu yöntem hastanın iyileşmesini büyük oranda sağlayabilir. Bunun için biyoinformatiğin organizasyonel ve analitik kısmı devreye girer. Örneğin, AIDS hastalarının tedavisinde biyoinformatik temelli yöntemlerden yararlanıldı. Almanya’da yapılan bir çalışmada, yüksek riskli pediatrik kanser hastaları için her hasta için hedefe yönelik bir tedavi yönteminin geliştirilmesi amaçlandı.

Evrimsel Biyoloji

Evrim çalışmaları türlerin kökenlerini takip etmekle ilgilidir. Ayrıca evrimsel süreçlerde mutasyonların olasılıklarını da takip eder. Biyoinformatik, çeşitli türlerin genetik profilleriyle karşılaştırılmalarına yardım eder. Türler arası gen transferleri de tespit edilebilir.

Biyoinformatiğin geleceği entegrasyondur. Örneğin; klinik ve genomik veri gibi çeşitli veri kaynaklarının birleştirilmesi, genetik mutasyonun ne olduğunun tahmin edilebilmesi için hastalık belirtilerinin kullanılmasını sağlayacaktır. Harita, hava sistemleri gibi verilerin, tarım ürünü sağlığı ve genotip veri ile birleştirilmesi tarım deneylerinin başarılı sonuç vereceği koşulları tahmin etmeyi sağlayacaktır.

Biyoinformatikteki araştırmanın gelecekte bir diğer kullanım alanı büyük ölçekli karşılaştırmalı genomiktir. Kompleks biyolojik sistemlerdeki tüm ağların görselleştirilmesi ve modellenmesi sistemin bir ilaç gibi kimyasallara ya da çevre koşullarına nasıl cevap vereceğini tahmin etmeyi sağlayacaktır.

Günümüzde biyoteknolojinin karşılaştığı sorunlar, daha hızlı bilgisayarlarla, disk depolama kapasitesindeki teknolojik ilerlemelerle ve artmış bantgenişliği ile ele alınıyor. Gelecekteki biyoinformatik için anahtar araştırma sorusu, bilgisayar ortamında gen anlatımı patternleri ve protein ağları gibi kompleks biyolojik gözlemlerin birbirleriyle nasıl karşılaştırılacağıdır. Biyoinformatikte, biyolojik gözlemler bilgisayarın anlayacağı şekilde modele dönüştürülür. Bu da, biyoloji oldukça karmaşık bir alan olduğu için bayağı zor bir iştir. Davranış, elektrokardiyogram ve tarım ürünü sağlığı gibi fenotipik verilerin nasıl sayısallaştırılacağı ve bilgisayarın okuyabileceği hale getirilebileceği ise geleceteki biyoinformatikçiler için diğer bir heyecan verici zorluktur.

Kaynakça:
https://www.news-medical.net/life-sciences/What-is-Bioinformatics.aspx
https://www.scq.ubc.ca/what-is-bioinformatics/

Yazar: Ayça Olcay

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here