Bazı bebekler rahim içindeyken çok çeşitli nedenlerden dolayı gelişim ve genel sağlık problemleri yaşarlar ve kusurlu olarak doğarlar. Bu sağlık sorunlarına doğum kusurları denir. Tedaviye ihtiyacı olmayan durumlardan sakatlığa kadar giden ya da cerrahi tedavi gerektiren ciddi sorunlara kadar 4.000’den fazla farklı türde doğum kusurları vardır.
Doğum Kusurları Çeşitleri Nelerdir?
Bir bebek, vücudunun bir kısmı eksik veya hatalı olarak doğmuşsa, buna yapısal doğum kusuru denir. Kalp defektleri en sık görülen yapısal defekt türüdür. Diğerleri arasında spina bifida, yarık damak ve konjenital çıkık kalça bulunur. Bir bebeğin vücut kimyasında bir sorun olduğunda, buna metabolik doğum kusuru denir. Metabolik kusurlar enerji üretmek için vücudun yiyecekleri uygun şekilde parçalamasını önler. Metabolik kusurların örnekleri arasında merkezi sinir sistemini etkileyen ölümcül bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı ve vücudun proteini işleme şeklini etkileyen fenilketonüri (PKU) sayılabilir.
Ebeveyn olmak isteyen insanlar için, bazı doğum kusurlarının önlenebileceğini bilmek önemlidir. Bir kadının hamileliği sırasında folik asit almak ve diyette yeterince iyot almak, bazı doğum kusurlarını önlemeye yardımcı olabilir. Ancak, doğum kusurları ile doğan çoğu bebeğin, sağlık sorunları veya risk faktörleri net olmayan iki sağlıklı anne-babadan doğabileceğini de bilmek önemlidir.
Doğum Kusurlarının Sebepleri Nedir?
Çoğu durumda, doktorlar bebeğin doğum kusuruna neyin neden olduğunu bilmezler. Sebep bilindiğinde çevre (bebeğin rahim içindeyken kimyasallara veya virüslere maruz kalması gibi), genlerle ilgili bir problem veya bunların bir kombinasyonu olabilir. Doğum kusurlarının nedenleri şu şekilde sınıflandırılabilir:
Çevresel nedenler: Bir annenin hamileliği sırasında bazı enfeksiyonları ( toksoplazmoz gibi ) varsa, bebeğinde doğum kusuru olabilir. Kusura neden olan diğer koşullar arasında kızamıkçık ve suçiçeği (varicella) bulunur. Neyse ki, birçok kişi bu hastalıklara karşı aşılanır, bu nedenle bu enfeksiyonlar nadirdir. Ayrıca, annenin alkol kullanımı fetal alkol sendromuna neden olabilir ve annenin aldığı bazı ilaçlar doğum kusurlarına neden olabilir. Doktorlar hamilelik sırasında zararlı ilaçlardan kaçınmaya çalışırlar, bu nedenle hamile bir kadın bebek beklediğini düşündüğü an doktoruna durumu bildirmelidir.
Genetik nedenler: Vücuttaki her hücrede, bir kişinin kendine özgü özelliklerini belirleyen genleri içeren kromozomlar vardır. Gebelik sırasında, bir çocuk her bir kromozom çiftinden birini (ve içerdiği her bir gen çiftini) her bir ebeveynden devralır. Bu işlem sırasındaki bir hata, bebeğin çok az veya çok fazla kromozomla veya hasar görmüş bir kromozomla doğmasına neden olabilir. Kromozom probleminin neden olduğu iyi bilinen bir doğum kusuru Down sendromudur. Bir bebek ekstra bir kromozom aldıktan sonra Down sendromu geliştirir. Diğer genetik bozukluklar, her iki ebeveyn de aynı hastalık için hatalı bir gen boyunca geçtiğinde meydana gelir.
Bir hastalık veya kusur, o hastalığın geninden yalnızca bir ebeveyn geçerken de olabilir. Buna akondroplazi (bir cücelik türü ) ve Marfan sendromu gibi doğum kusurları da dahildir. Sonunda, bazı çocuklar yalnızca anneleri tarafından kendilerine geçen genlerden rahatsızlık duymaktadır. Hemofili ve renk körlüğü gibi koşulları içeren bu kusurlara, X’e bağlı denir, çünkü genler X kromozomunda taşınır.
Doğum Kusurları Nasıl Teşhis Edilir?
Pek çok doğum kusuru, doğum öncesi testlerle bebek doğmadan önce bile teşhis edilir. Doğum öncesi testler aynı zamanda bir annenin fetüs için tehlikeli bir enfeksiyon veya başka bir durumu olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir. Bir bebeğin sağlık problemlerini vaktinden önce bilmek, ebeveynlerin ve doktorların gelecek için planlama yapmasına yardımcı olabilir. Taramanın sadece bir bebeğin kusurlu olma ihtimalini tanımladığını hatırlamak önemlidir. Bazı kadınlar, tarama testinden sonra bir kusurun çıktığı halde bile sağlıklı bir bebek doğurabilmektedir
Diğer doğum kusurları rutin yeni doğan taramaları sırasında bulunur. Ebeveynlerin izniyle, bebekler doğumdan sonra tedavi edilmesi gereken bazı doğum kusurlarını taramak üzere test edilir. ABD’de, bir bebeğin tam olarak test ettiği durum eyaletten eyalete değişir, ancak bütün eyaletler fenilketonüri (PKU), konjenital hipotiroidizm, orak hücre hastalığı ve yaklaşık 30 diğer durumu araştırır. Ebeveynler, sağlık uzmanlarına veya durumlarını test eden labratuvar sorumlusuna durumu sormalılardır. Başka bir doğum kusuruyla ilgili endişeleri olan ebeveynler, bebeğini bunun için test ettirebilir. Bebek doğmadan önce bu kaygılar sağlık uzmanlarıyla konuşulmalıdır.
Doğum Kusurları Önlenebilir mi?
Birçok doğum kusurları önlenemez, ancak bir kadın doğum kusurlu bir bebek sahibi olma şansını azaltmak için hamilelikten önce ve sırasında bazı şeyler yapabilir. Hamilelikten önce, olası doğum kusurları şu tedbirlerle önlenebilir:
• Aşılarının güncel olduğundan emin olmak
• Cinsel yolla bulaşan hastalıkları olmadığından emin olmak
• Gebe kalmaya çalışmadan önce günlük önerilen folik asit dozunu almak
• Gereksiz ilaçları kullanmaktan kaçınmak ve doktorlarına aldıkları ilaçlar hakkında bilgi vermek
Ailede doğum kusurları öyküsü varsa veya bir kadın yüksek risk grubunun bir parçasıysa, bebeğinin riskini belirlemek için genetik bir danışmanla görüşmeyi düşünmelidir. Hamilelik sırasında, aşağıdaki önlemleri almanın yanı sıra doğum öncesi vitaminleri almak ve sağlıklı bir diyet yemek de önemlidir. Alınacak tedbirler şu şekilde sıralanabilir:
• Sigara içilmemeli ve ikinci el dumandan kaçınılmalı
• Alkol alınmamalı
• Tüm yasadışı uyuşturuculardan kaçınılmalı
• Egzersiz yapılmalı ve bolca dinlenilmeli
• Erken ve düzenli doğum öncesi bakımlara dikkat edilmeli
Bu hamilelik önlemlerini izleyerek kadınlar bebeklerinin doğum kusurları riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
Kaynakça:
cdc.gov
medlineplus.gov
Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu