Klinefelter sendromu, erkeklerin hücrelerinde X kromozomunun ekstra olarak kopyalanmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığı olan erkeklerde daha az testosteron üreten normalden daha küçük testisler bulunur. Testosteron vücut kılı ve kas büyümesi gibi cinsel özellikleri harekete geçiren erkek hormondur. Testosteron eksikliği, meme büyümesi, küçük penis ve normalden daha az yüz ve vücut kılı gibi belirtilere neden olur. Bu duruma sahip birçok erkeğin çocuğu olmaz. Klinefelter sendromu ayrıca erkek çocuklarda konuşma ve dil gelişimini geciktirebilir.
Semptomları
Semptomların çoğu düşük testosterondan kaynaklandığı için, Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuk ergenliğe ulaşana kadar herhangi bir semptom fark etmemektedir. Normalde testosteron seviyeleri artar. Küçük çocuklarda, ilk işaret genellikle konuşma veya öğrenmede gecikmedir. Örneğin, Klinefelter sendromlu bir bebek akranlarından daha sonra konuşabilir. Yetişkin erkeklerde yaygın semptomlar şunlardır:
• Küçük penis ve küçük, sıkı testisler
• Az miktarda sperm üretimi
• Jinekomasti olarak da bilinen büyütülmüş göğüsler
• Yüzünde, koltuk altlarında ve kasık bölgesinde az kıl bulunması
• Anormal boy büyümesi
• Kısa bir gövdeye sahip uzun bacaklar
• Kas tonusu ve kuvveti eksikliği
• Enerji eksikliği
• Düşük cinsel performans
• Artan göbek yağı
• Okuma, yazma ve iletişim problemleri
• Kısırlık
• Kaygı ve depresyon
• Sosyal etkileşim sorunları
• Diyabet gibi metabolik bozukluklar
Ekstra X kromozomunun sadece bazı hücrelerde olan erkeklerde daha hafif semptomlar görülür. Daha az sayıda erkek, hücrelerinde birden fazla ekstra X kromozomuna sahiptir. X kromozomları ne kadar fazla olursa, semptomları o kadar şiddetli olacaktır. Daha şiddetli Klinefelter türlerinin belirtileri şunlardır:
• Öğrenme ve konuşma ile ilgili ana problemler
• Zayıf Koordinasyon
• Benzersiz yüz özellikleri
• Kemik problemleri
Klinefelter Sendromu Görülme Sıklığı
Klinefelter sendromu hastalığı yeni doğan bebeklerde en fazla görülen kromozom problemlerinden biridir. 500’de 1 ile 1000’de 1 oranında yeni doğan erkek bebeği etkilemektedir. Üç, dört veya daha fazla ekstra X kromozomlu hastalığın varyantları daha az yaygındır. Bu değişkenler 50.000 veya daha az yeni doğanda 1’i etkilemektedir. Klinefelter sendromunun istatistiklerden daha fazla erkeği etkilemesi olasıdır. Bazen belirtiler o kadar hafiftir ki fark edilmezler. Veya semptomlar diğer benzer durumlardan dolayı yanlış teşhis edilebilir.
Nedenleri
Herkes hücrelerinin her birinde 23 çift kromozom veya toplam 46 kromozomla doğar. Bunlara iki cinsiyet kromozomu, X ve Y de dahildir.
• Dişiler XX şeklinde iki X kromozomu ile doğar, bu kromozomlar, onlara göğüsler ve uterus gibi kadın cinsel özellikleri verir.
• Erkekler bir X ve bir Y kromozomu olan XY ile doğarlar. Bu kromozomlar onlara penis ve testisler gibi erkek özellikleri verir.
Klinefelter sendromlu erkekler ekstra X ile doğarlar ve hücrelerinin XXY kromozomuna sahip olmalarına neden olur. Bu hata gebe kalma sırasında rastgele olur ve yaklaşık yarısı annenin yumurtasında başlar ve geri kalan diğer yarısıda babanın sperminden kaynaklanmaktadır. Bazı erkeklerin birden fazla ekstra X kromozomu vardır. Örneğin, kromozomları şöyle görünebilir: XXXXY. Diğerleri her hücrede farklı kromozom anormalliklerine sahiptir. Örneğin, bazı hücreler XXY, bazıları ise XXXY olabilir. Buna mozaisizm denir. Bu durum genellikle rastlantısaldır ve her iki ebeveyninde yaptığı birşeylerden kaynaklanmaz. Gebe kaldıklarında 35 yaşın üzerindeki kadınların Klinefelter sendromlu bir bebek doğurma olasılığı daha yüksektir.
Teşhisi
Klinefelter sendromu olan az sayıda erkek bebek, annelerinin doğumlarından önce bazı testlerden geçirilerek teşhis edilir. Bu testleri şunlardır:
• Amniyosentez: Bu testte, bir teknisyen bebeği çevreleyen keseden küçük bir miktar amniyotik sıvı çıkarır. Sıvı daha sonra bir laboratuvarda kromozom problemleri açısından incelenir.
• Koryon villus örneklemesi: Plasentadaki koryon villus adı verilen küçük parmak benzeri çıkıntılardan alınan hücreler alınarak, kromozom problemleri için test edilir.
Bu testler düşük yapma riskini artırabileceğinden, bebek bir kromozom problemi için risk altında olmadığı sürece genellikle yapılmaz. Genellikle Klinefelter sendromu, bir çocuk ergenliğe erişinceye kadar veya daha sonrada fark edilmeyebilir. BU yüzden çocuğun gelişimi yavaşsa, bir endokrinolog’a gösterilmesinde fayda vardır. Bu doktor hormonal durumların teşhis ve 
tedavisinde uzmanlaşmıştır. Muayene sırasında doktorlar annenin veya çocuğunun sahip olduğu semptomları veya gelişim sorunlarını öğrenirler ve yapacakları testlerle birlikte teşhis koyarlar. Klinefelter sendromunun teşhisinde iki tür test kullanılır:
• Kromozom analizi: Karyotipleme olarak da adlandırılan bu kan testi, ekstra X kromozomu gibi anormal kromozomları kontrol eder.
• Hormon testi: Kan veya idrar testleri, Klinefelter sendromunun bir işareti olan düşük testosteron seviyelerini gösterebilir.
Tedavi Koşulları
Hafif semptomların sıklıkla tedavi edilmesi gerekmez. Daha belirgin semptomları olan erkekler, tercihen ergenlik döneminde mümkün olduğunca erken tedaviye başlanmalıdır. Tedaviye erken başlamak bazı semptomları önleyebilir ve ana tedavilerden biri testosteron replasman tedavisidir. Ergenlik süresi içerisinde testosteron alınması, normal olarak ergenlikte meydana gelen erkek özelliklerinin gelişimini tetikler. Tetikleyebileceği ergenlik özellikleri şunlardır:
• Ses kalınlaşması
• Yüz ve vücutta kıllanma
• Artan kas gücü
• Penis büyümesi
• Kemik güçlendirme
Testosteron hap, yama veya krem olarak iki ila üç haftada bir enjeksiyon yoluyla alınabilir. Klinefelter sendromu için diğer tedaviler şunlardır:
• Konuşma ve dil terapisi
• Kas gücünü artırmak için fizik tedavi
• Her gün okulda, işte ve sosyal yaşamınızda işlev görmenize yardımcı olacak mesleki terapi
• Sosyal becerilerin kazanılmasına yardımcı olacak davranışsal terapi
• Eğitim yardımı
• Bu durumdan kaynaklanan depresyon ve düşük özgüven gibi duygusal sorunlarla başa çıkmak için danışmanlık
• Ekstra meme dokusunu çıkarmak için cerrahi (mastektomi)
• Kısırlık tedavisi
Klinefelter Sendromunlu Kişiler Baba Olabilir mi?
Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu gereken düzeyde veya hiç sperm üretmez. Sperm eksikliği çocuk olması şartlarını zorlaştırabilir, ancak imkânsız değildir. Doğurganlık tedavisi bazı erkeklerin baba olmalarına yardımcı olabilir. Kişinin düşük sperm sayı varsa, intracytoplazmik sperm enjeksiyonu (TESE-ICSI) ile intracytoplasmik sperm ekstraksiyonu adı verilen bir prosedürle, sperm doğrudan testisden çıkarılır ve hamilelik şansını artırmak için bir yumurtaya enjekte edilir.
Hastalığın Yönetimi
Klinefelter sendromu ile yaşamak zor olabilir ve bu durumu yaşayan erkekler; ergenlik döneminde vücutlarında değişiklik olmamasından utanabilirler. Ayrıca baba olamayacaklarını düşünerek üzülebilirler. Bir terapist veya danışman, bu durumdan kaynaklanan depresyon, düşük özgüven veya diğer duygusal sorunları yönetmeye yardımcı olabilir. Bu durumu yaşayan kişilerin aynı sorunu yaşayan diğer kişilerle çevrimiçi formlarda görüşmesi, sorunlarını aşmada yardımcı olabilirken profesyonelden bir uzmandan destek alabilir.
Klinefelter sendromu olan çocuklar okulda genellikle ekstra yardıma ihtiyaç duyarlar. Çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir öğrenme programının uyarlanmasına yardımcı olan bireyselleştirilmiş eğitim programı alması sağlanabilir. Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuk sosyal olarak etkileşimde bulunamamalarından akranlarına göre daha fazla sorun yaşamaktadır. Mesleki veya davranışçı bir terapist, sosyal becerilerini öğrenmelerine yardımcı olabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Klinefelter sendromlu erkeklerde yaygın olarak görülen durumlara dikkat etmek gerekir. Bu durumlardan bazıları şu şekildedir:
• Meme kanseri ve diğer bazı kanser türleri
• Akciğer hastalığı
• Zayıf kemikler (osteoporoz)
• Kalp ve kan damarı hastalığı
• Varisli damarlar
• Diyabet
• Hipotiroidizm
• Romatoid artrit , lupus ve Sjögren sendromu gibi otoimmün hastalıklar
• Ekstragonadal germ hücreli tümör adı verilen nadir bir tümör
Araştırmalara göre, Klinefelter sendromu kişilerin ömür sürelerini iki yıl kadar kısaltabilir. Ancak, bu durumla hala uzun ve dolu bir hayat yaşayabilmek mümkündür. Ne kadar erken tedavi görülürse yaşam koşulları o kadar iyileştirilebilir.
Kaynakça:
doi.org
nichd.nih.gov
genome.gov
mayoclinic.org
Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu