Epidermolizis Büllosa Hakkında Bilinmesi Gereken Bilgiler

Epidermolizis bülloza, bir kişinin ısı, sürtünme, çizilme veya hafif yaralanma ile temas ettiğinde cilt ve mukozal zarlarda kabarcık oluşmasına neden olan nadir bir kalıtsal durumdur. Epidermolizis bülloza (EB), keratin veya kollajen geninde bir mutasyondan kaynaklanır ve bağ dokularını etkiler. Araştırma daha önce EB’nin ABD’deki her bir milyonda 19 kişiyi etkilediğini ve dünya çapında 500.000 kişinin EB ile yaşayabileceği sonucunu gösterdi. Risk, cinsiyete ve etnik kökene bakmaksızın herkesde aynıdır. EB’li hastaların derisi aşırı derecede kırılgandır. Çok hafif sürtünme bile, cilt katmanlarını bağımsız olarak hareket ettirip kabarcıklara neden olabilir.

Ciddiyet boyutu, hafif ila hayatı tehdit edici olabilir. Hafif EB’de, kabarcıklar eller ve ayaklarla sınırlıdır, ancak ciddi EB tüm vücudu etkiler ve enfeksiyon, beslenme güçlükleri ve ciltten besleyici madde kaybı gibi komplikasyonlar ölümcül olabilir. Yaralar çok yavaş iyileşir ve belirgin yara, fiziksel deformite ve sakatlık olabilir. Şiddetli EB olan kişilerin deri kanserlerini geliştirme riski daha yüksektir. Tedavisi yoktur. Tedavi ağrı, enfeksiyon riski ve komplikasyon belirtilerini hafifletmeye odaklanır.

*Vücut üzerindeki etkileri

EB’li kişilerde, cildin dış ve iç tabakaları arasındaki sürtünme kabarmaya neden olur. Normal insan cildinin iki katmanı vardır. Dış kısmına epidermis, iç kısmına dermis denir. Normalde, tabakalar arasında, kolajen yapılan, ve iki katın kesilmesini veya birbirinden bağımsız olarak hareket etmesini engelleyen protein ankorları vardır. EB’li insanlar bu protein çapalarına sahip değildir. Bu yüzden deride herhangi bir sürtünme olduğunda, iki tabaka birbirine sürtünerek ağrılı yaralara ve kabarcıklara neden olur. Kabarcık, ağız ve özofagus gibi iç mukoza zarlarında da meydana gelebilir. Bu katı yemekleri neredeyse imkansız hale getirir. Mukoza zarları etkilenen hastalar ağrılı idrar yapabilirler. EB olan daha genç insanlar bazen “kelebek çocuk” olarak adlandırılır, çünkü cildinin bir kelebeğin kanatları kadar kırılgan olduğu söylenir.

*Türleri

Üç ana EB türü vardır.

*En yaygın EB türü epidermolizis büllosa simpleksidir (EBS). EB vakalarının yaklaşık yüzde 70’i bu tipte olup, deri dış tabakasında kabarcıklar oluşur.

*Distrofik epidermolizis büllosa (DEB) olguların % 20’sini oluşturur. Kabarcıklar, cildin hem dış hem de iç katmanlarında oluşur.

*Junctional epidermolizis büllosa (JEB) EB hastalarının yaklaşık yüzde 10’unu etkiler. Kabarcıklar, cildin dış ve iç katmanlarının birleştiği yeri oluşturur.
Her türün birkaç alt türü vardır. Şimdiye kadar, en az 27 farklı tip tespit edilmiştir.

*Belirtileri

EB’li bir kişi, en ufak bir vücut ovmasında kolaylıkla zarar görebilecek derecede hassas bir cilde sahiptir. Cilde dokunulan veya ovalanan yumuşak bir yumru hatta giysiler bile kabarcıklara neden olabilir. Çok hafif vakalarda, belirtiler yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir. Kabarcıklar meydana geldiğinde yara izi bırakmazlar. Tipik belirtiler ve semptomlar EB’nin türüne bağlıdır. Şunları içerebilir:

*Ciltte, kafa derisinde, göz ve burun çevresinde kabarma

*Cildin yırtılması

*Çok ince görünen deri

*Düşen deri

*Alopesi veya saç dökülmesi

*Siyah veya beyaz noktaların aksine cildin yüzeyinde bir açıklığın bulunmadığı, cilt üzerinde çok küçük beyaz lekeler olan Milia

*Tırnakların, ayak tırnaklarının veya her ikisinin kaybı veya tırnakların deforme olması

*Gözün kabarcıkları veya erozyonları

*Aşırı terleme

*Ağız ve boğaz çevresinde kabarma meydana gelirse yutma güçlüğü

*Boğazda kabarcık oluşması nedeniyle ses kısıklığı

*Üst solunum yolunda kabarcıklanma nedeniyle solunum problemleri

*İdrar yolunda kabarcıklanma sonucu ortaya çıkan ağrılı idrara çıkma.

Semptomlar genellikle yaşamın çok erken döneminde, genellikle doğumdan hemen sonra görülür. Kindler sendromu olarak bilinen nadir bir EB alt tipinde, doğumdan itibaren kabarcıklar oluşur.

*Kabarcıklar nereden gelmektedir?

EB, kalıtsal olabilen hatalı genlerden kaynaklanır. EB kalıtsal ise, bir ebeveyn arızalı genlere sahiptir ve bunları çocuklarına aktarır. JEB’in geçmesi için, her iki ebeveynin de arızalı geni olmalıdır. Diğer tüm tipler için, sadece bir ebeveynin olması gerekir.
Diğer durumlarda, yumurta veya sperm oluşumu sırasında hata meydana gelebilir. Mutasyonun keratin veya kollajen geninde meydana geldiği düşünülmektedir.

*Teşhis

Çoğu vaka bebeklik döneminde teşhis edilir. Nadir durumlarda, semptomlar hafif olduğunda, daha sonraki yaşamda tanı ortaya çıkar. Tanı testleri, analiz için küçük bir etkilenmiş deri dokusu örneğinin alındığı bir biyopsi içerebilir. Bu, cildin nerede ayrılacağını ve kişinin ne tür EB olduğunu gösterebilir.
Bir mikroskop ve yansıyan ışık, bağ dokuları oluşturmak için gerekli olan proteinlerden herhangi birinin eksik olup olmadığını ortaya çıkarabilir. Yüksek güçlü elektron mikroskobu ciltte yapısal kusurları tespit edebilir. Hastadan alınan kan örnekleri ve belki de ebeveynler genetik sorunlar için test edilebilir ve durumun bir ebeveynden miras alındığını görebilir. Testler hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Amniyosentez, fetusu çevreleyen az miktarda amniyotik sıvının çıkarılmasını ve incelenmesini içerir.

*Tedavi

Tedavisi yoktur ve tedaviler semptomları hafifletmeye ve cilt hasarını, enfeksiyonları ve diğer komplikasyonları önlemeye odaklıdır. Psikolojik ve duygusal destek önemli olabilir. Antibiyotik de reçete edilebilir. Yara sargıları cilde yapışmamalıdır. Bir lezyon düzgün iyileşmezse, deri grefti gerekebilir. Yarayı deri ile kaplamak iyileşme sürecine yardımcı olabilir.

Tekrarlanan, şiddetli kabarma ve yara izi, parmakların kaynaşmasına neden olabilir ve kas dokusunda anormal kısalma meydana getirebilir. Hasta için günlük görevleri zorlaştırabilir. Cerrahi müdahale de gerekli olabilir. Ağrı EB’nin başlıca belirtisidir. Bir çeşit ağrı kontrolü genellikle gereklidir. Yemek borusunda kabarcıklanma zorlaşırsa, doktor yemek borusunu genişletmek için ameliyat önerebilir. Hasta yiyeceği yutamazsa, gastrostomi tüpü gerekebilir. Mide içine bir cerrahi açıklık yapılır ve bir besleme tüpü içinden geçirilir.

*Cilt koruma

Kabarmayı önlemek için Ulusal Artrit ve Kas-iskelet ve Deri Hastalıkları Derneği şunları önermektedir:

*EB’li insanlar, diğer insanlardan daha kolay kabarcıklar geliştirir. Örneğin, basit pamuklu ovalamayan veya tahriş etmeyen kıyafetler giymek

*Sürtünmeyi azaltmak için ciltte yağlayıcıların kullanılması

*Aşırı ısınmayı önlemek için oda sıcaklığının korunması.

*Uyku esnasında eldiven giyilmesi.

Ağızdaki kabarcıklar ya da ağrılar, patates cipsi gibi ağzı kesebilen ve çizebilen baharatlı yiyeceklerden ve yiyecek maddelerinden kaçınmak gerekir.

*Komplikasyonlar

EB’li hastalarda cilt kanseri vakaları daha yaygındır. Deformiteler oluşabilir, örneğin DEB’li insanlarda parmakların füzyonu gibi. Konjunktiva ve gözün diğer kısımları etkilenirse görme kaybı mümkündür. Hasta yemeğini kolayca yutamazsa malnütrisyon meydana gelebilir. Kronik inflamasyon ve kan kaybı nedeniyle anemi gelişebilir. Dezenfeksiyon, enfeksiyon, iç kabarcıklar, malnütrisyon gibi EB’nin bazı komplikasyonları özellikle genç bebeklerde ölümcül olabilir.

Yazar: Osman Uçar

Yorum Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This div height required for enabling the sticky sidebar
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :