Bireylerin sahip olduğu göz rengi ve saç tipi gibi özelliklerin hepsi gen aktarımından kaynaklanmaktadır. Gregor Mendel tarafından keşfedildiği gibi, bu özellikler, genlerin ebeveynlerden çocuklarına aktarılmasıyla miras alınmaktadır. Genler, kromozomlarda bulunan DNA segmentleridir ve cinsel üreme yoluyla bir nesilden diğerine aktarılırlar. Belirli bir özellik için gen birden fazla formda veya alelde bulunabilir. Her bir özellik veya özellik için, hayvan hücreleri tipik olarak iki aleli miras alır. Eşleştirilmiş aleller ise belirli bir özellik için homozigot (aynı allellere sahip) veya heterozigot olabilirler (farklı alellere sahip)
Alel çiftleri aynı olduğunda, bu özelliğin genotipi aynıdır ve gözlemlenen fenotip veya karakteristik homozigot aleller tarafından belirlenir. Bir özellik için eşleştirilmiş aleller farklı veya heterozigot olduğunda, birkaç olasılık ortaya çıkabilir. Tipik olarak hayvan hücrelerinde görülen heterozigot baskınlık ilişkileri, tam baskınlık, eksik baskınlık ve birlikte baskınlığı içerir.
Gen iletimi, neden göz veya saç rengi gibi belirli özelliklere sahip olunduğunu açıklar. Özellikler, ebeveynlerinden gen aktarımına dayalı olarak çocuklar tarafından miras alınır. Belirli bir özelliğin geni, alel adı verilen birden fazla biçimde var olabilir. Belirli bir özellik için, hayvan hücrelerinin genellikle iki alleli vardır. Bir alel, diğer aleli tam bir baskınlık ilişkisi içinde maskeleyebilir. Baskın olan alel, çekinik olan aleli tamamen maskelenmektedir. Benzer şekilde, tamamlanmamış bir baskınlık ilişkisinde, bir alel diğerini tamamen maskelemez. Sonuç, bir karışım olan üçüncü bir fenotiptir. Eş-baskınlık ilişkileri, allellerin hiçbiri baskın olmadığında ve her iki alel de tamamen ifade edildiğinde ortaya çıkar. Sonuç, birden fazla fenotipin gözlendiği üçüncü bir fenotiptir.
Tam Hakimiyet
Tam baskınlık ilişkilerinde, bir alel baskındır ve diğeri çekiniktir. Bir özellik için baskın alel, o özellik için resesif aleli tamamen maskelemektedir ve fenotip, baskın alel tarafından belirlenir. Örneğin, bezelye bitkilerinde tohum şekli için genler iki formda bulunur; biri yuvarlak tohum şekli (R) için bir form veya alel ve diğeri buruşuk tohum şekli (r) için . Olan bezelye bitkilerde heterozigot tohum şekli için, yuvarlak tohum şekli buruşuk tohum şekli üzerinde hakim olduğu ve genotip olan (Rr).
Eksik Hakimiyet
Gelen eksik baskınlık ilişkileri, bir alel spesifik bir özelliği diğer alleli üzerinde tamamen egemen değildir. Bu, gözlenen özelliklerin baskın ve çekinik fenotiplerin bir karışımı olduğu üçüncü bir fenotip ile sonuçlanır. Saç tipi kalıtımda eksik baskınlık örneği görülmektedir. Kıvırcık saç tipi (CC) düz saç tipine (cc) hakimdir. Bu özellik için heterozigot olan bir birey dalgalı saçlara sahip olacaktır (Cc). Baskın kıvırcık özelliği, dalgalı saçların ara karakteristiğini üreten düz karakteristiğin tam olarak ifade edilmemesidir. Eksik baskınlıkta, belirli bir özellik için bir özellik diğerinden biraz daha gözlenebilir olabilir. Örneğin, dalgalı saçlı bir birey, dalgalı saçlı bir diğerine göre daha fazla veya daha az dalgaya sahip olabilir. Bu, bir fenotip için alelin diğer fenotip için alelden biraz daha fazla ifade edildiğini göstermektedir.
Eş Hakimiyet
Eş-baskınlık ilişkilerinde, her iki alel de baskın değildir, ancak belirli bir özellik için her iki alel de tamamen ifade edilir. Bu, birden fazla fenotipin gözlendiği üçüncü bir fenotip ile sonuçlanır. Orak hücre özelliği olan kişilerde bir eş baskınlık örneği görülmektedir. Orak hücre bozukluğu, anormal şekilli kırmızı kan hücrelerinin gelişmesinden kaynaklanmaktadır. Normal kırmızı kan hücreleri, çift içbükey, disk benzeri bir şekle sahiptir ve çok miktarda hemoglobin adı verilen bir protein içerir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijeni vücut hücrelerine ve dokularına taşımasına yardımcı olmaktadır. Orak hücre, hemoglobin genindeki bir mutasyonun sonucudur. Bu hemoglobin durumu anormaldir ve kan hücrelerinin orak bir şekle girmesine sebep olmaktadır. Orak şeklindeki hücreler genellikle kan damarlarında sıkışarak normal kan akışını engellemektedir. Orak hücre özelliğini taşıyanlar orak hemoglobin geni için heterozigottur, bir normal hemoglobin geni ve bir orak hemoglobin genini miras alırlar. Orak hemoglobin aleli ve normal hemoglobin aleli hücre şekli açısından ko-dominant olduğu için hastalığa sahip değillerdir. Bu, orak hücre özelliğinin taşıyıcılarında hem normal kırmızı kan hücrelerinin hem de orak şekilli hücrelerin üretildiği anlamına gelir. Orak hücre anemisi olan bireyler, orak hemoglobin geni için homozigot resesiftir ve hastalığa sahiptir.
Eksik Hakimiyet ve Eş Baskınlık Arasındaki Farklar
İnsanlar eksik egemenlik ve eş-egemenlik ilişkilerini birbirine karıştırmaya eğilimlidirler. Her ikisi de kalıtım kalıpları olsa da, gen ifadesinde farklılık gösterirler. İkisi arasındaki bazı farklılıklar şu şekildedir:
Alel İfadesi
Eksik baskınlıkta bir alel tamamen eşleştirilmiş alel üzerinde ifade edilmez ve bu özellikle bir spesifik özellik içindir. Lalelerde çiçek rengini örnek olarak alınırsa, kırmızı renk (R) için alel beyaz renk (r) için aleli tamamen maskelemez. Eş baskınlıkta ise belirli bir özellik için her iki alel de tamamen ifade edilir. Kırmızı renk (R) için allel ve beyaz renk (r) için allel hibridde hem ifade edilir hem de görülür.
Alel Bağımlılığı
Eksik baskınlık bir alelin etkisi, belirli bir özellik için eşleştirilmiş aleline bağlıdır. Eş baskınlıkta ise bir alelin etkisi, belirli bir özellik için eşleştirilmiş alelinden bağımsızdır.
Fenotip
Eksik baskınlıkta hibrit fenotip, her iki alelin ekspresyonunun bir karışımıdır ve üçüncü bir ara fenotip ile sonuçlanır. Örnek: Kırmızı çiçek (RR) X Beyaz çiçek (rr) = Pembe çiçek (Rr) Eş baskınlıkta ise hibrit fenotip, ifade edilen alellerin bir kombinasyonudur ve her iki fenotipi içeren üçüncü bir fenotip ile sonuçlanır. (Örnek: Kırmızı çiçek (RR) X Beyaz çiçek (rr) = Kırmızı ve beyaz çiçek (Rr)
Gözlemlenebilir Özellikler
Eksik baskınlıkta fenotip, melezde değişen derecelerde ifade edilebilir. (Örnek: Pembe bir çiçek, bir alelin diğerine karşı nicel ifadesine bağlı olarak daha açık veya daha koyu renklere sahip olabilir.) Eş baskınlıkta ise her iki fenotip de hibrit genotipte tam olarak ifade edilmektedir.
Özet olarak gelen eksik baskınlık ilişkileri, bir alel spesifik bir özelliği diğer alleli üzerinde tamamen egemen değildir. Bu, gözlenen özelliklerin baskın ve çekinik fenotiplerin bir karışımı olduğu üçüncü bir fenotip ile sonuçlanır. Olarak eş baskınlık ilişkileri, alel baskın olduğunda ifade edilmektedir ve sürekli spesifik bir özellik için iki gen bulunmalıdır. Ve bu, birden fazla fenotipin gözlendiği üçüncü bir fenotip ile sonuçlanır.
Kaynakça:
https://www.nature.com/scitable/topicpage/genetic-dominance-genotype-phenotype-relationships-489
https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/dominance-genetics
Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu