Eğer bir kristal küre, kalp hastalığı ya da Alzheimer hastalığı geliştirme riskinizi söyleyebilseydi sonucu öğrenmek ister miydiniz? Hastalığa yakalanma riskinizi azaltmak için alışkanlıklarınızı değiştirmeye gönüllü olur muydunuz?

Günümüzde insan genomu haritalama yöntemlerinin gelişmesiyle DNA’dan, kişinin gelecekteki sağlık durumunu belirleme teknolojisine yaklaştık. İleri bilgisayar modellerinin kullanılmasıyla, hastalıklarla ilişkisi olan yüzlerce hatta binlerce DNA varyantı (DNA dizisindeki farklılıklar) belirlenebiliyor. Bu işlem, poligenik skor olarak adlandırılıyor.

Kişinin hastalık riski üzerine bir genetik varyantın etkisi küçük olabilir. Bütün bu genetik bilgiyi tek bir numaraya indirmek, tek bir kişinin hastalık açısından genetik riskini ölçer. Kişisel genetik skor, hastalığın önlenmesine, daha uzun yaşamaya ve geleceği planlamaya yardımcı olur.
Bir genetik test gerçekten gelecekteki hastalık riskini tahmin edebilir mi? Şu andan itibaren başlangıcı 30 yıl sonra olacak bir hastalık açısından yüksek risk altında olduğunuzu bilmek ister misiniz? Eğer genetik test tedavisi olmayan bir hastalık açısından pozitif çıkarsa neler yapılabilir? Genomik tıpta yeni bir çağa girerken bu soruların tartışılması gerekiyor.

Bu tartışmaya başlarken bilinmesi gereken en önemli nokta, poligenik skorların diagnostik testler olmadığıdır. Doktorlar ve diğer sağlık personelleri bile yanılabilir. Poligenik skorlar hastalık geliştirme risklerinizi ölçebilir. Fakat hastalığa sahip olup olmadığınız ve hastalığa yakalanıp yakalanmadığınız ile ilgili bilgi vermez. Verilen risk faktörü kombinasyonları yani skorlar, zaman içerisinde belirli bir hastalığa yakalanma olasılığını tahmin eder.

Hava durumunda gelecek hafta yağış olma ihtimalinin belirtilmesi gibi, poligenik skorlar belirsizlik içerir. Çünkü poligenik skorlardaki belirsizlik, riski azaltmak için eyleme geçme fırsatı sunar. Çünkü çok sayıda kompleks hastalık için alışkanlıkların, genler kadar önemli olduğunu biliyoruz. Eğer hastalığın başlangıcını sadece genler etkilemiyorsa; yaşam şekli ya da tedavi edici müdahaleler, hastalığı önleyebilir ya da gidişatını değiştirebilir.

Klinik pratiğe uygulanmadan önce, poligenik skorların titizlikle değerlendirilmesi gerekiyor. Fakat bazı şirketler bu tür testleri günümüzde müşterilerin kullanımına sunar. Skorları anlamak, çığır açıcı bir teknoloji olarak değerlendiriliyor. Fakat bu skorlar aslında kişiye nasıl yardımcı olabilir? İlk olarak poligenik risk, tedavi kararları ve yaşam stili değişiklikleri ile ilgili bilgi verebilir. Örneğin kalp hastalığı için yüksek poligenik skora sahip kişilerin kolestrolünün düşürülmesi, kalp krizi riskini azaltabilir.

Poligenik skorlar hastalık tarama stratejilerini de etkileyebilir. Yakın zamanda bir poligenik skorun, agresif prostat kanseri için riski tahmin edebildiği görüldü. Poligenik risk bilgisi geleceği planlamada faydalı olabilir. Örneğin, demans için henüz etkili bir tedavinin olmamasına rağmen, Alzheimer açısından yüksek riske sahip olduğunun bilinmesi kişiyi, sağlıklı diyete ve egzersize yönlendirebilir.

Kaliforniya Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, moleküler yolağa spesifik poligenik skorlar üzerine çalışıyorlar. Farklı hastalarda, Alzheimer ve ALS gibi sinirsel hastalıklarda farklı moleküler süreçler olduğu görüldü. Alzheimer hastası kişilerin bir alt grubu bağışıklık sistemi bozukluklarına eğilimliyken, Alzheimer hastası diğer grup kardiyovasküler hastalık riskini arttıran genetik anormalilere sahip olabilir.

Yakın zamanda genetik bilgimiz, anlık erişilebilen dijital bilginin global kütüphanelerine eklenecek ve genetik risk skorlarının kullanımı yakında yaygınlaşacak. Topluluğun, genetik bilginin hangi anlama geldiğini anlaması gerekiyor ve genetik risk skorları ile hastalığın seyri arasındaki belirsizliği bilmesi gerekiyor. Her bir birey için poligenik risk profili, uzun süreli sağlığı korumak için hangi müdahalenin doğru olduğunu söyleyebilir. Poligenik skorun potansiyelinin ve sınırlamalarının bilinmesiyle, genetik testlerin geleceğimizi nasıl şekillendireceğini seçebiliriz.

Kaynakça:
https://blogs.scientificamerican.com/observations/how-well-can-a-genetic-test-predict-your-future-health/

Yazar: Ayça Olcay

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here