Bizi insan yapan nedir? Ateşin keşfi, sanayi devrimi ya da internetin gelişimi midir? Ya da DNA’mızda çeşitli noktalara yerleşmiş bakteri ya da virüs genlerinin mi insan olmamızda rolü var?

Vücudumuzdaki her hücre 3 milyar DNA bazı içeriyor. Fakat bunların sadece %1’i genlerimizi oluşturuyor. Bu durumda geri kalan dizinin işlevi nedir? Yarısı, hareketli DNA ya da hareketli genetik elementler olarak da adlandırılan zıplayan genlerden oluşur. DNA’daki bu bölgeler normal genlerden farklı olarak, genomda bir yerden başka bir yere gidebilirler.

DNA dizileri işlevsel proteinleri kodlamadığı için, çoğu zıplayan gen teknik olarak gen değildir. Ancak diğer genlerin işlevlerini etkiledikleri düşünülüyor. Uzunca bir süre çöp DNA olarak da adlandırılan bu DNA bölgelerinin, hastalıklara ek olarak, modern insanın gelişimindeki rolü de araştırılıyor.

Bakteriler, zıplayan genleri sıklıkla kullanırlar. Bu sayede antibiyotik direnci kazanmak gibi, çevresel baskılara daha kolay adapte olurlar.

Bakteri ya da virüsler insanları enfekte ettiklerinde de, zıplayan genler hareket eder. Böylece genetik çeşitlilik artar. Evrimimizdeki ilk zıplayan gen, 600 milyon yıl öncesine dayanır. Bu gen, ilkel bir parazit olan Giardi lamblia’dan kökenlenir. Memeliler ortaya çıktığında, hareketli DNA parçaları genomlarına entegre olmaya başladı. Bu olay da 40 milyon ile 12 milyon yıl önce gerçekleşti. Bu antik zıplayan genlerin, modern insanın gelişimine bulunduğu katkı belirsizdir.

Bilim insanları, zıplayan genlerin genoma adım adım entegre olmasının, primat evrimi sırasında bize avantaj sağlayan kompleks beyin yapısının gelişimiyle aynı zamanda denk geldiğini düşünüyorlar. Etkileri günümüzde de devam ediyor olabilir.

Günümüzde zıplayan genlerin plasenta gelişimi için önemli olduğunu ve erken embriyonik gelişim sırasında gen anlatımını aktif şekilde düzenlediğini biliyoruz. HERVK adıyla bilinen zıplayan genin, antik bir retrovirüs (kendini konak hücre genomuna entegre edebilen virüs türleri) enfeksiyonunun kalıntısı olduğu düşünülüyor. Bu virüs, genoma yaklaşık 200,000 yıl önce girmiştir. HERVK, embriyonik gelişimin çok erken evrelerinde aktifleşir ve ortada bir virüs olmasa bile belirli bir antiviral cevabı tetikler. Bilim insanları bu genin, gelişen embriyoya bir çeşit virüs direnci kazandırdığını düşünüyorlar.

Zıplayan genler, beyin işlevlerinde de önemli rol oynar. Düzenleyici RNA molekülü kodlayan bir gen, beyin gelişimi için önemlidir. Bu genin mutasyona uğraması, infantile encephalopathy adlı bir hastalığa yol açar. Zıplayan genler, normal vücut işlevlerimize katkıda bulunsa da, genlerimize büyük hasarlar verme potansiyelleri de vardır.

Her hücre bölünmesi sırasında hareketli DNA, aynı kromozomda ya da farklı kromozomda farklı bir bölgeye gidebilir. Bu hareket sperm ya da yumurta hücrelerinde olursa, sonraki nesile aktarılacaktır. Bu tür olayların olma ihtimali yaklaşık, 20 doğumda 1 ile, 1000 doğumda bir arasındadır. Bu tür zıplamalar normal gen işlevini bozabilir ve kan hastalıkları, nörodejenerasyon ve yaşla ilişkili makular dejenerasyon gibi kalıtsal hastalıkların kendiliğinden ortaya çıkmasıyla sonuçlanabilir.

Diğer hücre türleri de, hareketli DNA aktivitelerine eğilimlidir. Sindirim sisteminde olan kanserler gibi birkaç epitelyal kanserin de hareketli genetik elementlerden kaynaklandığı biliniyor. Bu tür olayların kanserin temelinde mi olduğu yoksa bir yan etki mi olduğu henüz bilinmiyor. İnsan genomu, düşündüğümüzden çok daha karmaşıktır. Zıplayan genler yapbozun sadece bir parçasıyken, mikropların insan çeşitliliğine ve hastalıklara etkisini yeni anlamaya başlıyoruz.

Kaynakça:

https://www.medicalnewstoday.com/articles/318978.php

Yazar: Ayça Olcay

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here