Kistik fibroz; akciğerlerde, sindirim sisteminde ve vücuttaki diğer organlarda ciddi hasarlara yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık vücutta; ter, mukus ve diğer salgıları üreten hücreleri etkiler. Bu salgılar normalde, ince ve kaygandır. Fakat kistik fibroz hastası olan kişilerde, bir gendeki mutasyon sonucu salgılar, kalın ve yapışkan olur. Bu durumda salgılar, bulundukları bölgeyi kayganlaştırmak yerine, özellikle akciğerlerde ve pankreasta bulunan tüpleri ve boşlukları tıkar.

Kistik fibroz günlük bakım gerektirmesine rağmen bu hastalığa sahip olan kişiler, okula devam edebilir ve işe gidebilir. Gelişen teknoloji sayesinde günümüzdeki kistik fibroz hastalarının yaşam kalitesi geçmiş yıllara göre daha iyidir. Tarama ve tedavi alanlarındaki gelişmelerle hastalar ortalama olarak 30’lu yaşların sonlarına kadar ve bazı vakalarda da 40’lı, 50’li yaşlara kadar yaşarlar.

Belirtiler

Kistik fibrozun tanısı, yenidoğan bir bebekte ilk ay belirtiler gelişmeden önce tanı koyulabilir. Kistik fibrozun belirtileri, hastalığın ciddiyetine göre değişebilir. Aynı kişide bile belirtiler, bazı dönemlerde ağırlaşabilir. Bazı vakalarda da hastalık, yetişkinlik dönemine kadar hiçbir belirti göstermez.

Kistik fibroz hastalarının terlerinde normalden fazla miktarda tuz vardır. Buna ek olarak hastalık, solunum sistemini ve sindirim sistemini etkiler. Fakat kistik fibroz teşhisi koyulan yetişkinler; pankreas iltihabı, kısırlık ve zatürre belirtilerini geliştirir.

Yapışkan haldeki mukus salgısı nedeniyle, akciğerlere havayı taşıyan tüpler tıkanır ve solunum sistemi ciddi şekilde etkilenir. Bunun sonucunda; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, hırıltılı solunum, nefessiz kalma ve çabuk yorulma belirtileri ortaya çıkar.

Kistik fibroz hastalığında görülen kalın ve yapışkan mukus ayrıca, pankreastan ince bağırsağa sindirim sistemi enzimlerini taşıyan tüpü de tıkar. Bu enzimler olmadan, yiyeceklerdeki bileşen tam olarak bağırsaklardan emilemez. Bunun sonucunda; kaygan ve kötü kokulu dışkı, kilo almada zorluk, ince bağırsağın tıkanması (özellikle yenidoğanlarda) ve ciddi derecede kabızlık belirtileri görülür. İnce bağırsaktaki tıkanmalar için cerrahi müdahale yapılmalıdır.

Kistik Fibroz Nasıl Ortaya Çıkar?

Hücrelerin dışına tuz salımını düzenleyen bir proteini kodlayan gendeki mutasyon sonucunda kistik fibroz ortaya çıkar. Hastalığa neden olan mutasyon CFTR adlı bir gende meydana gelir. CTFR geni, hücre zarında protein yapısında olan bir kanalı kodlar. Bu kanal da hücreden tuzun salınımını düzenler. İlgili gende mutasyon olduğunda ise tuz salınımında bozukluklar ortaya çıkar ve kistik fibroz hastalığı meydana gelir. Tuz salınımındaki anormallik; terde yüksek tuz miktarı, solunum, üreme ve sindirim sistemindeki kanallarda kalın ve yapışkan mukusun varlığıyla kendini gösterir.

Gen düzeyinde çok sayıda değişiklik olabilir. Gende meydana gelen mutasyonun türü, hastalığın ciddiyetiyle ilişkilidir. Eğer çocuk, ebeveynlerden her ikisinden de mutasyonlu geni alırsa hastalığa yakalanır. Ebeveynlerden sadece birinden mutasyonlu geni alırsa, hastalığın belirtilerini göstermez ama taşıyıcı olur. Taşıyıcı olduğu durumda, hastalık yapıcı geni kendi çocuğuna aktarabilir.

Kistik fibroz genetik bir hastalık olduğu için, ailede bir kişide bu hastalığın görülmesi ailenin diğer üyelerinin de hastalığa yakalanma riskini arttırır. Irk açısından risk değerlendirilmesi yapıldığında; kistik fibroz tüm ırklarda görülebilen bir hastalık olsa da, Kuzey Avrupa ülkelerinde daha yaygın olarak görülür.

Kistik Fibrozun Üreme Sistemi Üzerine Etkisi

Kistik fibroz hastası olan neredeyse tüm erkekler çocuk sahibi olamaz. Çünkü testis ve prostat bezini birbirine bağlayan vas deferens kanalları kalın mukus tabası nedeniyle tıkanmıştır. Bu nedenle bu kanallardan sperm çıkışı olmaz. Kısırlık tedavileri ve cerrahi müdahaleler ile bazı durumlarda, kistik fibroz hastası erkeklerin çocuk sahibi olma ihtimali vardır.

Kadınların kistik fibroz hastası olması hamile kalmaları için engel değildir. Fakat hamilelik kistik fibroz belirtilerini kötüleştirebilir. Hamilelikte hastalık belirtilerinin kötüleşme olasılığı konusunda doktora danışılmalıdır.

Hastalığın Önlenmesi

Kişinin yakın akrabasında ya da eşinde kistik fibroz rahatsızlığı varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırılması önerilir. Kişilerden alınan kan örneği üzerinde laboratuvar ortamında yapılan test sonucunda, çocuğun kistik fibroza yakalanma riskinin ne olduğu tahmin edilebilir. Fakat genetik test yaptırılmadan önce bu konu, bir genetik danışman ile konuşulmalıdır.

Kistik Fibroza Nasıl Tanı Koyulur?

Yenidoğanlarda bu hastalık için tarama testi yapılırken, kan örneğinde pankreastan salgılanan IRT kimyasalının miktarına bakılır. IRT kimyasalının oranı yapılan testte normalin üstünde görülürse, bu durum kistik fibrozun belirtisi olabilir. Fakat prematüre doğum nedeniyle de yenidoğanlarda IRT seviyesi yüksek olabilir. Bu nedenle kistik fibroz tanısı koyabilmek için ek testler yapılmalıdır.

IRT seviyesi yüksek görülürse, doktor kistik fibroza neden olan mutasyonun tanısı için genetik test isteyebilir. Ayrıca doktor, en az iki haftalık olan yenidoğanlara ter testi uygulayabilir. Ter testinde, derinin bir bölgesine ter ürettiren bir kimyasal uygulanır. Sonraki aşamada ter, tuz oranının kontrol edilmesi için toplanır.

Yenidoğan döneminde kistik fibroz için test edilmemiş, pankreas iltihabı, akciğer enfeksiyonu görülen yetişkinler ya da kısırlık görülen erkekler için de kistik fibroz testleri yapılır.

Kistik Fibroz Tedavisi

Kistik fibroz hastalığının tedavisi henüz yoktur. Fakat uygulanan bazı tedavi yöntemleri belirtileri hafifletebilir ve komplikasyonları azaltabilir. Kistik fibroz hastalarının bakımı sırasında; akciğer enfeksiyonunun kontrol altına alınması, akciğer enfeksiyonunun önlenmesi, akciğerlerde biriken fazla mukusun alınması ve hastaya özel bir diyet programı oluşturulması gerekir.

Akciğerlerdeki enfeksiyonların tedavi edilmesi ve önlenmesi için antibiyotik kullanılabilir. Buna ek olarak, akciğer işlevini geliştirmek için mukus inceltici ilaçlar ve sindirim sistemini düzenlemek için ağız yoluyla pankreatik enzimler verilebilir. Vücutta tıkanmış tüpler ve organ boşlukları için ise cerrahi müdahaleler yapılır.

Kaynakça:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/diagnosis-treatment/drc-20353706

Yazar: Ayça Olcay

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here