Myastenia gravis, istemli kasların zayıf ve yorgun hale geldiği nadir nöromüsküler hastalık çeşididir. Bu hastalık sinirlerin, kasların kasılmasını anormal tetiklemesi ile ilgili otoimmün bir hastalıktır. Myastenia gravis kelimenin tam anlamıyla kas kası zayıflığı anlamına gelmektedir, ancak birçok vaka hafiftir ve yaşam beklentisi normaldir. İlk önce göz çevresindeki kaslar etkilenme eğilimindedir ve bu da göz kapaklarının düşmesine neden olmaktadır. Hastalar çift görme, kollarda ve bacaklarda zayıflık, çiğneme, yutma, konuşma ve nefes almada zorluk çekebilirler, ayrıca kalp kasları gibi istemsiz kaslar bundan etkilenmemektedir. Belirtiler genellikle fiziksel aktivite ile daha da kötüleşir ve dinlendikten sonra veya iyi bir gece uykusu sonrası iyileşmektedir. Tedavisi yoktur, ancak uygulanan tedaviler semptomları hafifletebilir ve hatta bu hastalığı tamamen iyileşmesine sebep olmaktadır. Durum, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her 100.000’de veya 36.000 ile 60.000 arasında 14 ila 20 kişiyi etkilemektedir. Her yaşta ortaya çıkmaktadır, ancak 40 yaşından önce kadınları ve 60 yaşından sonra erkekleri etkilemesi daha olası bir durumdur.
Tedavi
Miyastenia gravis için herhangi bir tedavisi yoktur, ancak immünosupresanlar veya kolinesteraz inhibitörleri ile tedavi semptomların kontrolüne yardımcı olmaktadır. Birçok hastanın tedavi, yeterli uyku ve dinlenme ile normal rutinlerine devam edebilecekleri tespit edilmiştir. Miyastenia gravis tedavisinde kullanılabilecek bazı ilaçlar vardır. Bu ilaçlar aşağıdaki gibidir:
• Kolinesteraz inhibitörleri, bunlar sinirler ve kaslar arasındaki iletişimi geliştirmektedir ve hafif MG semptomları olan hastalarda etkisini göstermektedir.
• Prednizolon gibi steroidler veya azatiyoprin gibi immünosupresanlar, vücudun bağışıklık sistemini değiştirerek, MG’ye neden olan antikorların daha azını üretmesini sağlamaktadır.
Steroidlerin etkili olması yaklaşık 4 hafta sürmektedir. Azathioprine 3 ila 6 ay sürebilir, ancak semptomların belirgin şekilde azalması veya tamamen ortadan kalkmasına neden olmaktadır. Ayrıca tümör olması durumunda, timus bezi, timektomide cerrahi olarak çıkarılmaktadır. Ciddi veya hayatı tehdit edici semptomları olan hastalar için, hastanede plazmaferez ve immünoglobulin tedaviler uygulanmaktadır. Plazmaferez, istenmeyen antikorları çıkarmak için kan hücrelerinin vücudunu tüketmeden kan plazması gövdesinin tüketilir. İntravenöz immünoglobulin tedavisi, hastaya immün sistemin davranış şeklini değiştiren normal antikorlarla enjekte edilmesini içermektedir. Bu tedaviler etkilidir ve hızlı çalışırlar, ancak faydaları sadece birkaç hafta sürmektedir ve bu nedenle bu kısa süreli bir tedavidir.
Belirtileri
Miyastenia gravis (MG) belirtileri çok değişkendir. Bazı kişiler de, sadece göz kasları etkilenirken, bazılarında nefes alma kontrolleri de dâhil olmak üzere birçok kası etkilenmektedir. Ayrıca en sık görülen semptomu yorgunluktur. Göz kapaklarından birinde ya da her ikisinde düşüş, çift görme veya her ikisi de her 3 hastanın 2’sinde erken bir işarettir. Bu görme sorunlarına neden olmaktadır ve bu durum oküler miyastenia gravis olarak bilinmektedir. 6 hastanın 1’inde ilk etkilenen boğaz ve yüz kaslarıdır. Kişi etkilenen boğaz ve yüz kasları sonucunda ortaya çıkan bazı zorluklar yaşamaktadır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Konuşma: Konuşma yumuşak veya nazal olabilmektedir.
• Yutma: Kişi kolayca boğulabilir, hapları yemek, içmek ve yutmada zorluk yaşayabilmektedir, ayrıca sıvı içtiğinde burnundan gelme olasılığı yüksektir
• Çiğneme: Yemek sırasında, özellikle de et gibi çiğ veya çiğ durumdaysa, çiğnemek için kullanılan kaslar zayıflayabilmektedir.
• Yüz ifadeleri: Bazı yüz kasları etkilenirse, farklı veya sıra dışı bir gülümseme oluşabilmektedir.
Ekstremite güçsüzlüğü hastaların yüzde 10’unda ilk belirti olarak ortaya çıkmaktadır. Kol ve bacak kasları zayıflar, yük kaldırma veya yürüme gibi etkinlikleri etkilenmektedir. Ekstremite kasları söz konusu olduğunda, boğaz, gözler veya yüz gibi diğer kaslar da etkilenme eğilimindedir. Semptomlar genellikle aktivite periyotları sırasında giderek kötüleşirken istirahat sonrası iyileşmektedir.
Miyastenik Kriz Nedir?
Myastenik kriz, solunum kaslarının felce uğramasıdır. Hasta hayatta kalmak için destekli ventilasyona ihtiyaç duymaktadır. Hastanın solunum kasları zaten zayıflamışsa, enfeksiyon, ateş, bazı ilaçlara verilen olumsuz tepkiler veya duygusal stres ile miyastenik bir kriz tetiklemektedir.
Komplikasyonları
Miyastenik krizde, solunum kasları o kadar güçsüzleşir ki, hasta düzgün nefes almakta zorlanmaktadır. Bu potansiyel olarak yaşamı tehdit edici komplikasyon, mekanik solunum yardımı ile acil tedavi gerekmektedir, Plazmaferez ve immünoglobulin tedavileri yardımcı olmaktadır. Otoimmün hastalığı olan kişiler genellikle diğerlerine karşı hassastır ve MG’li kişi ikinci otoimmün hastalığa sahip olabilmektedir. MG’li kişinin yalayabileceği diğer sağlık koşullar şunlardır:
• Tiroit problemleri: Aşırı aktif veya az aktif tiroit bezine sahip olmak. Tiroit bezi, boynun önündeki metabolizmayı düzenleyen hormonları salgılayan küçük bir bezdir.
• Lupus: Bu, iltihaplanma, şişme ve eklemlerde, deride, böbreklerde, kanda, kalbin ve ciğerlerin zarar görmesine neden olabilecek bir otoimmün hastalıktır.
• Romatoid artrit: Bu, eklemlerde iltihaplanma ve ağrıya, eklemlerin etrafındaki dokuya ve vücutta ki diğer organlara neden olan kronik ilerleyici ve engelleyici bir durumdur.
MG de daha etkili tedaviler bulmak için çalışmalar sürdürülmektedir ve kök hücre nakli sonunda bir seçenek olabilmektedir.
Görünümü
Belirtiler genellikle tanıyı takip eden 2-3 yıl içinde daha şiddetlenmektedir. Bununla birlikte, MG’li kişiler düzenli bir tedavi planına sadık kaldıkça, düzenli hastalık alevlenmeleri yaşamadan bir hayat sürebilirler. Bu durum çoğu kişinin vücudunda yayılır. Ancak, kişilerin yüzde 20’si MG’nin sadece gözlerdeki etkilerini yaşamaktadır. Bazı kişiler ölümcül MG vakası yaşamaktadır, ancak bu nadir görülen bir durumdur. Ayrıca MG’li bireylerin çoğu yaşam beklentisinde bir değişiklik görmemektedir.
Nedenleri
MG otoimmün bir hastalıktır. Kişinin bağışıklık sistemi kendi vücut dokularına saldırdığında otoimmün hastalık geliştirmektedir. Bağışıklık sistemi bakteri, toksinler veya virüsler gibi istenmeyen istilacıları bularak yok eder. Otoimmün hastalığı olan kişide, antikorlar kanda dolaşır, yanlışlıkla sağlıklı hücrelere ve dokulara saldırır. MG durumunda, antikorlar kas reseptör hücrelerini bloke veya tahrip eder, böylece daha az mevcut kas lifi ortaya çıkmaktadır. Sonuç olarak, kaslar düzgün bir şekilde kasılmadığından kolayca yorgun ve halsiz hale gelmektedir.
Bunun tam olarak neden olduğu bilinmemektedir, ancak göğüs kemiğinin altındaki üst göğüste yer alan timus bezi kilit rol oynadığı düşünülmektedir. Timus bezi bebeklik döneminde büyüktür ve ergenliğe kadar büyümeye devam etmektedir. Daha sonra, küçülür ve sonunda yağa dönüşmektedir. MG’li yetişkin hastaların önemli bir kısmında anormal derecede büyük bir timus bezi ve yaklaşık MG’li 10 hastanın birinde timus bezinde iyi huylu bir tümör bulunmaktadır.
Bazı ilaçlar veya virüsler MG’nin başlangıcını tetiklemektedir. Hassas hastalarda semptomların kötüleşmesine neden olabilecek ilaçlar arasında beta blokerler, kalsiyum kanal blokerleri, kinin ve antibiyotiklerdir. Genetik faktörler de rol oynamaktadır. Ayrıca belirtiler duygusal veya zihinsel stres, hastalık, yorgunluk veya yüksek ateş ile daha da kötüleşmektedir. Neonatal myastenia, MG’li anneden antikorlar edinmeleri durumunda yenidoğanları etkilemektedir. Semptomlar genellikle 2-3 ayda kaybolurken, bebeklerde ve çocuklarda MG nadir görülmektedir.
Teşhisi
Doktor, kişinin göz kapaklarında sarkıklık varsa, ancak bir şeyleri hissetmekte sorun yaşamadığında ve dinlendikten sonra gelişen kas zayıflığına eğilimli ise, MG’den şüphelenebilir. Bununla birlikte, tanı koymak zordur, çünkü MG diğer durumlarla semptomları benzemektedir ve bir nörologun tanıyı doğrulaması gerekmektedir. Etkilenen bölgeye buz uygulandığında, MG nedeniyle kasları zayıf olan kişiler iyi tepki verirler. Bazı doktorlar, başlangıçta teşhis koymalarına yardımcı olmak ve bilgi toplamak için bunu uygulamaktadırlar ve muhtemelen birkaç tanısal test yaparlar. Bu testler aşağıdaki gibidir:
• Edorofonyum testi, maddenin vene enjekte edilmesini ve hastanın reaksiyonunun izlenmesini içermektedir ve bu yöntemle kas zayıflığı geçici olarak rahatlamaktadır.
• Kan testleri belirli antikorları tanımlamaktadır.
• Tekrarlayan sinir stimülasyonu, sinirlerin kası ne kadar iyi ilettiğini ölçmek için elektrotların cilde etkilenen kaslar üzerine tutturulmasını ve elektrotlar yoluyla küçük elektrik darbeleri gönderilmesini içermektedir. Kişinin MG’si varsa, sinyaller kas lastikleri olarak zayıflar.
• Tek lifli elektromiyografi (EMG), beyin ve kas arasında akan elektriksel aktiviteyi ölçmektedir ve bu deriden kas içine çok ince bir tel elektrot yerleştirmeyi içermektedir.
• Göğüs röntgeni, BT taraması veya MRI gibi görüntüleme testleri başka koşulları ortadan kaldırmak için kullanılmaktadır.
• Solunum fonksiyon testi veya spirometri, kişinin derin nefes aldıktan sonra akciğerlerden dışarı çıkarabileceği maksimum hava miktarını ölçerek hastanın ne kadar iyi nefes alabildiğini değerlendirir. Düzenli olarak gerçekleştirilen bu test, akciğerlerdeki kas güçsüzlüğünün kademeli olarak kötüleşmesini izlemeye yardımcı olmaktadır. Bu, özellikle şiddetli solunum problemlerini önlemek için ciddi semptomları olan hastalar için önemlidir.
• Kas biyopsisi, başka kas rahatsızlığını ortadan kaldırmak için yapılmaktadır.
Nasıl Önlenir?
MG rahatsızlığı önlenemez. Bununla birlikte, kişi semptomların hızlanmasını durdurmak veya komplikasyon gelişmesini önlemek için adımlar atmalıdır. Bunlar, enfeksiyonları önlemek için dikkatli hijyen uygulanmalıdır. Kişinin aşırı sıcaklıklardan ve aşırı zorlamalardan kaçınması da önerilmektedir. Ayrıca etkili stres yönetimi semptomların sıklığını ve şiddetini de azaltmaktadır.
Kaynakça:
myasthenia.org
nhs.uk
ninds.nih.gov
myasthenia.org
Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu