Pierre Robin Sendromu Nedir?

Pierre Robin (Pee-air;Ro-ban) dizisi, çene kemiğinin boy ölçüsünün kısa olması, dilin ağız içerisinde yukarı ve arkaya doğru baskısı gibi durumların yarık damak ile beraber görülmesidir. Bunun neden gerçekleştiği belli değildir, ancak hamileliğin erken dönemindeki bir sorun nedeniyle olabilir. Çene kemiğinin normal şekilde gelişmemesinin birkaç nedeni vardır:
• Konumsal deformasyon (çene bebeğin göğsüne yalanması)
• İçsel hipoplazi (sınırlı büyüme)
• Nörolojik veya nöromüsküler problemler (kas veya sinir tutulumuna bağlı azalmış hareket)
• Bağ dokusu bozukluğu (çenenin bağ dokusu sorunlarına bağlı azalmış hareket)
• En önemli sorun, hava yolunun tıkanmış olmasıdır. Bazen doğumdan sonraki ilk günlerde bunu anlamak zordur ve nefes alma ile mücadele birkaç gün veya hafta sonra daha belirgin hale gelir. Bu bebekler genellikle kilo almakta zorlanırlar çünkü nefes almak için çok fazla enerji harcarlar.
Bu durumlarda hafif ve ciddi vakalar vardır. Hafif seyreden vaka durumlarında dili biraz ileri doğru hareket ettirilmesiyle iyileştirilebilir. Bu küçük miktar bile genellikle yardımcı olabilir. Daha ciddi vakalar da, sorunun ciddiyetini anlamak ve hava yolunda başka sorun olmadığından emin olmak için bir dizi test uygulanabilir. Sonuçta, bazı çocuklar için dil-dudak adezyonu, mandibular distraksiyon veya trakeostomi dahil olmak üzere ameliyat gerekebilir. Her durumda, çocuğun sorunlarının tümüyle anlaşılması süresince yoğun bakım da kalması gerekebilir.

Pierre Robin Sendromu Nedenleri

Pierre Robin, 8,500 canlı doğumda yaklaşık 1 oranında görülür. Erkekler de ve kadınlar da eşit olarak oluşur. Genelde Pierre Robin sekansının nedenini bilinmemektedir ancak bunun annenin hamilelik sırasında yaptığı veya yapmadığı faktörlerden kaynaklanmadığı bilinmektedir. Pierre Robin sekansının doğum öncesi tanıda doktorlar rutin bir ultrason sırasında yüzün profil görüntüsün de küçük bir çene olduğunu tespit edebilirler. Şayet bu gibi bir sorun olduğundan şüpheleniliyorsa uzmanlar tarafından hamileliğin geri kalanında çenenin büyümesi konusunu özel olarak takip edilir.
Doğum doktoru, daha küçük bir çene tespit edilme durumunda, diğer doğum kusurlarının artması olasılığı nedeniyle daha uzman bir doktora yönlendirebilir. Diğer doğum kusurları için bebeğin yakından bakmak incelenmesi için daha ayrıntılı bir ultrason çekimi yapılır. Bazı doktorlar ayrıca hamilelik sırasında bebeğin damaklarını incelemek için bir süre MRG yapmak isteyebilirler.

Pierre Robin Hamileliği Nasıl Etkiler?

Doktorlar bebekle ilgili bir sorundan şüpheleniyorsa, anneyi anne-fetal tıp uzmanına yönlendirecektir. Anne-fetal tıp uzmanı ek testler önerebilir. Bu ek testler şunlardır:
Hedeflenen bölgeye ultrason: Doktor, bebeğin diğer problemler için değerlendirmek, kalbe ve iskelete özel önem vermek amacıyla hedefe yönelik bir ultrason gerçekleştirir.
Amniyosentez: Bebeğin doğmadan önce mikrognatiden şüphelenildiğinde, kromozomların değerlendirilmesini önerebilir. Bu bir amniyosentez adı verilen genetik test ile yapılır.
Fetal ekokardiyogram: Mikrognati ile görülen kalp rahatsızlıkları riskinin artması nedeniyle doktor, fetal ekokardiyogram önerebilir. Ekokardiyogram, kalbin anatomisine, kan akışına ve dolaşımına bakan bir ultrasondur. Pediatrik bir kardiyolog, bu testi bebek doğmadan önce ve doğumdan önce ilk bakışta şüphelendiklerinden emin olmak için tekrar doğduktan sonra yapabilir.

Pierre Robin Bebeği Nasıl Etkiler?

Doğumdan önce Pierre Robin tanısı konan bir bebek doğumda nefes almada olası zorluklar nedeniyle üçüncü basamakta teslim edilmelidir. Doğum odasındaki canlandırma çalışmalarına yardımcı olmak için bir neonatolog veya bir pediatrik anestezi uzmanı bulunmalıdır. Çoğu zaman, konumlandırma ve bir burun havası bebeğin hava yolunu açık tutmak için yeterlidir, ancak bebeğin nefes almasına yardımcı olmak için bir tüpün yerleştirilmesi gerekebilir. Mikrognatili bir bebek için tüpe koymak, değiştirilmiş anatomiden dolayı zor olabilir. Daha nadiren, doğum odasına bir trakeostomi tüpünün yerleştirilmesi gerekebilir, çünkü bebeğin anatomisi yeterli bir solunum yolu sağlamaz. Trakeostomi, boynun önünden hava yolu oluşturan bir ameliyattır.

Doğumdan Sonra Bebeğin Durumu

Pierre Robin sekansına sahip bebekler için en ciddi iki sorun nefes almak ve beslemektir. Bu iki sorunla ilgili durumlar şu şekildedir:
Nefes alma sorunları
Küçük bir çene ve dili geriye itilmiş olan bebekler nefes almayı zorlaştırabilir. Bebek nefes almada zorlanıyorsa, aşağıdakileri içeren uzmanlar ekibi tarafından kontrol edilmelidir:
• Bir kulak burun boğaz doktoru
• Bir kraniyofasiyal/plastik cerrah
• Bir pulmonolog (bir akciğer ve nefes alma uzmanı)
Bu doktor heyeti, bebeğin nefes almasına yardımcı olmak için farklı pozisyonlar önerebilir. Hava yolunu açık tutmanın bir yolu, bebeğin ağzına dilin üstüne yerleştirilen ve uyurken hava yolunu tıkamasını engelleyen özel bir cihazdır. Ayrıca, bebek için üç işlemden birinin gerekli olup olmadığını anlamak için değerlendirilmesi gerekir:
• Dil-dudak yapışması
• Mandibular distraksiyon
• Trakeostomi (eğer ilk iki işlem işe yaramazsa)
Dil-dudak adezyonu, havayolunun, özellikle burun geçişinin engellenmesini zorlaştırmak için dilin alt çeneye dikilmesini içerir. Mandibular distraksiyon alt çene kemiğinin büyümesine yardımcı olabilir. Bu, çene kemiğini kelimenin tam anlamıyla birkaç gün ila haftalarca germek için özel bir cihazın yerleştirildiği cerrahi bir işlemdir. Kemiğe metal bir cihaz yerleştirilir ve dıştaki uzantılar kemiğin ve yumuşak dokunun günlük olarak gerilmesini sağlar. Cihazın cilde uzanan kısmı, anahtarla çevrilebilecek bir parçaya sahiptir. Bu, cihazın kemik kısmındaki parçasını, çenedeki kemiği ve dokuyu germesini sağlar. Bu cihazı kullanarak kemik greftine gerek yoktur ve doktorlar trakeostomiden kaçınabilmektedir.
Eğer bir distraksiyon cihazı kullanılıyorsa, bunun bakımı ile birlikte komplikasyonların ve cihaz arızalarının işaret ve semptomlarını da gözden geçirecektir. İyileşme ve enfeksiyonu önlemek için sahanın temiz ve kuru tutulması gerekir. Bir trakeostomi, bir hava yolu oluşturmak için ön boruya içi boş bir tüp yerleştiren cerrahi bir işlemdir. Tüp, boynun alt orta kısmına yerleştirilir. Bebek bu tüpten nefes alacaktır. Bir trakeostomiden sonra, ameliyat ve hava yolunda bulunan tüp nedeniyle sık sık emmeleri gerekebilir.
Yeni trakeotomi tüpü ile oksijen sağlanabilir. Salgıları gevşek tutmak için hava nemlendirilmelidir Eğer mukoza çok kalınsa, tüpü tıkayabilecek bir tıkaç oluşturabilir ve bu hayatı tehdit edebilir. Tüp iyileşme sağlamak için beş ila yedi gün yerinde bırakılır. Ardından, tüp değişecek ve iç kanülü olan metal bir tüpe çevrilebilir. Bu iç kanül periyodik olarak çıkarılabilir ve temizlenebilir, bu da borunun salgılardan uzak durmasına ve hava yolunun korunmasına yardımcı olur. Sitenin enfekte olmamasını sağlamak için cerrahi açıklığın mümkün olduğunca temiz ve kuru tutulması gerekir. Bunun için evde bakım ve hijyen planı oluşturmak ve titizlikle uygulamak gerekir. Bu plan bebeğin bir trakeostomi ile eve gidildiğinde evde bakımının nasıl yapılacağı, bebeği korumak için gerekli ekipmanla evin hazırlanması gelmektedir.

Beslenme ile İlgili Sorunlar

Beslenmek, bu bebeklerle ikinci büyük konudur. Yarık damak, küçük dil ile birlikte, bebeğin etkili emme yapmasını önlemektedir. Bu, büyümeleri için yeterli kaloriyi almalarını zorlaştırır. Ayrıca emzirmenin başarısız olabileceği anlamına da gelir. Anne sütü veya formülü bebeğe verilecek biberon içine yerleştirilebilir. Hangi meme ucunun, meme ucundaki delik boyutunun ve beslenme pozisyonunun bebek için en iyi sonucu bulması denenmesi gerekir.
Beslenirken, bebeğin oturması ve hafifçe öne eğilmesi, dilin uzak durmasına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, biberonun emziğini bebeğin ağzına sokmak için dili aşağı tutmak bazen çok zordur. Bazen, bebeğin yeterince yiyecek almasını sağlamak için mideye yerleştirilmiş bir besleme tüpü gerekir. Bu gastrostomi tüpünün yerleştirilmesi ameliyatta yapılır. Tüp, karın içine yapılan küçük bir delikten doğrudan mideye yerleştirilir.
Bir gastrostomi tüpü gerekliyse, iyileşmeye yardımcı olmak ve enfeksiyonu önlemek için cerrahi bölge temiz ve kuru tutulmalıdır. Tüple beslenmeye başlamadan önce, gastrointestinal sisteme ameliyattan iyileşme zamanı verilmesi gerekir. Anneye tüpün yerleştirildiği yerin bakımın nasıl yapılacağı konusunda eğitim verilir.

Pierre Robin’sli Bebek Ne Zaman Eve Çıkabilir?

Bebeğin hava yolunu açık tutulduğu zaman büyümek ve kilo almak için yeterince yemek yiyebildiği zaman eve gidecektir. İhtiyaç duyulacak müdahalelerdeki çeşitlilik nedeniyle, bu bebeklerin kalış sürelerini tahmin etmek zordur. Bu duruma sahip birçok bebek, apne monitörü de dahil olmak üzere çeşitli ekipmanlarla eve çıkabilmektedir. Ebeveyn olarak, taburcu olma planlamasının bir kısmı evde bebeğe bakmak için bilinmesi gereken her şeyi öğrenmeyi içermektedir. Şayet bebek için ameliyat gerekliyse iyileşmek ve büyümek için yeterince yemek yemeyi öğrenmek için zamana ihtiyacı olacaktır. Minimal olarak etkilenenler için en az 1 ila 2 hafta ve bir gastrostomi tüpü veya trakeostomi isteyenler için 4 ila 6 hafta beklemelidir.

Uzun Vadede Görünüm

Başka bir sorunu olmayan Pierre Robin dizisi ile doğan bir çocuğun hayatta kalma oranı yüksektir. Bu çocuklar için en muhtemel ölüm nedeni tıkalı bir hava yolu aspirasyonla ilgilidir. Mandibula genellikle, distraksiyonun kullanılmasına ya da kullanılmamasına rağmen, 6 ila 18 aylık bir yaşta yeterli bir şekilde büyümektedir, böylece hava yolu problemi, bir problem kadar kritik değildir. Dikkat dağıtma, bazı çocuklarda devam eden yavaş büyümeyi telafi etmek için kullanılabilir.
Damak yarığı onarımı, mandibular distraksiyon, gastrostomi veya trakeostomi gibi diğer komplikasyonlar cerrahi ile ilgilidir. Cerrahiye bağlı ölümcül komplikasyonların görülme sıklığı oldukça nadirdir. Trakeostomili bebekler diğerlerinden daha yüksek ölüm oranlarına sahiptir, ancak bu diğer karmaşık sağlık sorunlarından kaynaklanıyor olabilir. Pierre Robin sekansı genellikle yarıkla ilgili bir hastalık olduğu için, bu çocukların ilk doğum günlerinde kraniyofasiyal bir cerrah tarafından yarık damak onarımı yapmaları gerekir. Ayrıca yarık damak nedeniyle kulak zarı arkasında sıvı birikimine daha fazla eğilimlidirler, bu da işitmeyi etkileyebilir. Bu sıvı birikmesi kulak enfeksiyonlarına neden olabilir. Bu nedenle, bu çocukların kulak, burun ve boğaz uzmanları ve bir odyolog ile uzun süreli takip edilmeleri gerekir. Odyolog, bebeklerin ve çocukların işitmelerinin testinde uzmanlaşmıştır. Yarık damak, konuşmayla ilgili sorunlara neden olabilir. Yarık damaklı çocuklar da bir konuşma patoloğu ile takip edilmeli ve konuşma terapisi gerektirebilir.

Kaynakça:
chop.edu
medlineplus.gov
rarediseases.org

Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu

Yorum Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This div height required for enabling the sticky sidebar
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :