Rett Sendromu Nedir? Evreleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

Rett sendromu, dünya üzerinde çeşitli etnik gruplarda ve ırklarda, özellikle de kız çocuklarında rastlanan nörolojik bir hastalıktır. Bu rahatsızlığın erkeklerde de ortaya çıkabileceği bilinmektedir. Ancak erkek ceninlerde bu sendrom genel olarak annenin düşük yapması, anne karnında ölüm ya da doğum anında ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Bu sendroma sahip çocuklar, genel olarak 6-18 aylık olana değin normal ya da normale yakın bir biçimde gelişme gösterirler. Bu aylardan sonra çocuk, geçici bir durgunluk ya da gerileme sürecine girer, ellerini birbirine kenetler ve dış çevreyle iletişim kurma yeteneğini yitirir. Hemen ardından da stereotipik el hareketleri, kafa gelişiminde yavaşlama ve yürüyüş bozuklukları ortaya çıkar. Ayrıca çocukta uyanık olduğu zamanlarda düzensiz bir şekilde soluk alıp verme ve nöbet geçirme gibi problemler de gözlemlenebilir.

Rett Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Rett sendromunun çok fazla sayıda belirtileri vardır. Bu belirtiler ise şunlardır:

– Çığlık nöbetleri,
– Panik atak,
– Sürekli ağlama,
– Göz temasında kaçınma,
– İlgi noksanlığı,
– Yutkunma zorluğu,
– Denge ve koordinasyon sorunları,
– Kısa boy problemi nedeniyle yürüme zorluğu,
– Hipotoni,
– Kötü beslenme sebebiyle istenmeyen vücut orantısızlığı,
– Yüz ve el kaslarında kasılma,
– Dişleri gıcırdatma,
– Mikrosefali ile birlikte küçük ve büyükbaş gelişiminde yaşanan problemler Rett sendromunun türlerine göre değişebilir. Fakat belirtiler mutlaka erken zamanda saptanmalı ve bu durum sonucunda uzman bir doktora başvurulmalıdır.

Rett Sendromu Hangi Evrelerden Oluşmaktadır?

İlk Evre : Rett sendromunda ilk evre 6-18 ayları arasında başlar. Bu evre, birkaç ay ya da bir yıl kadar sürebilir. Bu aşamada olan bebekler çok az göz teması kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisini kaybetmeye başlayabilir. Bunun yanında oturma ve taramada da gecikmeler yaşanabilir.

İkinci Evre : 1-4 yaşları arasında olan çocuklar, geçmişte sahip oldukları yeteneklerini kaybederler. Bu tür kayıp, haftalar veya aylar boyunca hızlı ya da daha yavaş bir şekilde gerçekleşebilir. Baş gelişiminde yavaşlama, hipervantilasyon, anormal el hareketleri, çığlık atma ya da belirgin bir sebep olmadan ağlama, koordinasyon ve hareket ile ilgili problemler, iletişim kaybı ve sosyal etkileşim gibi Rett sendromunun temel belirtileri ortaya çıkar.

Üçüncü Evre : Üçüncü aşama genel olarak 2-10 yaşları arasında başlar. Bunun yanında bu aşama uzun yıllar devam edebilir. Nöbetler bu evrede başlayabilir ve 2 yaşından önce de ortaya çıkmaz.

Dördüncü Evre : Bu evre 10 yaşından sonra başlayan bir evredir. Yıllarca ya da on yıllarca da sürebilir. Belirtileri; hareket azalması, eklem kontraktürleri, skolyoz ve kas güçsüzlüğüdür. İletişim, anlama ve el becerileri istikrarlı kalır ya da hafif iyileşir. Nöbetler de daha da azalır.

Rett Sendromu Testi Nasıl Yapılır?

Rett sendromu testi, uzman bir doktor eşliğinde ve bazı tetkikler altında gerçekleşmektedir. Bu doğrultuda görüntüleme yöntemleri, kan testleri ve meydana gelen belirtiler ile birlikte gerekli çalışmalar yapılır. Bu konuda özellikle sendromun ortaya çıkardığı şiddet de büyük bir öneme sahiptir. Bu nedenle ilerleyen safhalarda hastalığın ne gibi belirtiler ortaya çıkardığı, uygulanacak tedaviler konusunda son derece önemlidir. Çünkü Rett sendromu, başka sendromlarla büyük ölçüde benzerlik taşıdığı için, dikkatli bir şekilde belirtileri inceleyip test yapmak önemli bir adım olacaktır.

Rett Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Günümüzde Rett sendromu için kesin bir çözüm yer almasa da hastalığın şiddetini minimum bir seviyeye indirmek ve fiziksel-ruhsal açıdan çocuğun sosyalleşmesini sağlamak amacıyla birtakım tedavi yöntemleri uygulanmaktadır. Bu bağlamda da çocuğun Gastrointestinal ve beslenme problemlerine karşı bir tedavi gerçekleştirilir. Ayrıca hastanın iletişim becerilerinin artırılması yönünde de bazı özel yöntemler uygulanır.

Tedavide bazı ilaç tedavileri de söz konusudur. Bunun yanında uyku yardımcıları ile birlikte konuşma terapisi, fiziksel ve mesleki terapi yöntemleri de gerçekleştirilir. Antipsikotikler ile birlikte ebeveyn danışmanlığı kontrolünde de sosyal yaşama katılım konusunda bazı çözüm yöntemleri uygulanır. Özellikle çocuğun iletişim becerilerinin en üst düzeye çıkabilmesi için, uygulanan terapiler sosyal hayat konusunda büyük bir öneme sahiptir.

Besin Tüketimi Tavsiyeleri

Rett sendromlu çocuklarda, kabızlık çok sık rastlanan bir problemdir. Bu nedenle beslenme tedavisinde, sıvı ve lif alımının yeterli bir düzeyde olması gerekir. Reflü ve kusma gibi durumlarda da besin tüketiminin değiştirilmesi gerekebilir.

Bu bağlamda L-karnitin; uyku düzeni, beyin gelişimi ve görsel iletişimin düzelmesine büyük ölçüde yardımcı olabilir. Karnitin içeren besinler ise; kırmızı et, balık, süt ürünleri ve kümes hayvanları şeklinde sıralanabilir. Bunun yanında hastalık tanısı bebeklik çağında konulmuşsa, bir diyetisyen denetiminde karnitin yönünden zengin mamalar kullanılmalıdır. Ayrıca hastalarda meydana gelen D vitamini eksikliği sebebiyle kas güçsüzlüğüne rastlanması durumlarında da D vitamini takviyesi yapılmalıdır.

Sonuç olarak besin alımının oldukça zor olduğu bu tür hastalarda; besin tüketimi, bir diyetisyen gözetiminde, ağızdan ya da nazogastrik yolla, karnitin yönünden zengin enteral ürünler ile sağlanmalıdır.

Rett Sendromu Tedavi Edilmezse Ne Gibi Sonuçlar Doğurur?

Rett sendromu, hem fizyolojik hem de psikolojik olarak meydana gelen bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlık tedavi edilmezse, ortaya çıkan belirtiler çok daha şiddetli bir şekilde artış gösterecektir. Bu bağlamda özellikle hastanın zihinsel gelişim problemi ile fiziksel problemleri çok daha yüksek bir oranda seyredecektir. Bu durum da normal yaşama ve sosyal çevreye katılım konusunda ciddi bir engel teşkil edecektir. İlerleyen safhalarda da gelişim bozuklukları çok daha fazla öne çıkarak ciddi sorunları beraberinde getirecektir.

Kaynakça:
https://ilkevin.com.tr/rett-sendromu-nedir-belirtileri-nelerdir/
https://www.sabah.com.tr/saglik/2019/06/30/rett-sendromu-nedir-rett-sendromu-belirtileri-nelerdir
https://www.fanatik.com.tr/rett-sendromu-nedir-belirtileri-nelerdir-rett-sendromu-testi-ve-tedavisi-nasil-yapilir-2161871
https://www.birbes.com/rett-sendromu-ve-beslenme-3359/

Yazar: Sevinç Urgenç