kalıtsal hastalıklar

Genetik bozukluk, bir bireyin DNA yapısında meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucunda ortaya çıkan ve…

Tarama, doğmamış bir fetüste kalıtsal hastalıkları tanımlamayı amaçlayan çok yaygın bir yöntemdir. Bu yöntem,…

  DNA (Deoksiribo Nükleik Asit), tüm canlının var oluşunda rol alan, karakteristik özelliklerin çift sarmal…

Konjenital bozukluk, yapı anormalliği ve sonuç olarak insan vücudunun gelişim sırasında ortaya çıkan işlevidir. Bu…

Wiskott-Aldrich sendromu (WAS), enfeksiyonlarla sonuçlanan ve aynı zamanda mikro trombositopeni, egzama, otoimmün…

Pompe hastalığı, dünya genelinde her 40.000'de 1 ve 300.000 canlı doğumda 1'i etkileyen genetik bir hastalıktır ve…