Pompe hastalığı, dünya genelinde her 40.000’de 1 ve 300.000 canlı doğumda 1’i etkileyen genetik bir hastalıktır ve genellikle ebeveynlerden çocuklara geçer. Bununla birlikte, ebeveynleri bu hastalığın sadece taşıyıcısı olduğu vakalarda çocuklar hastalıktan etkilenmeyebilir. Kişi, teşhis konana kadar Pompe hastalığından muzdarip olduklarının farkında olmayabilirler. Harekette zorluk çeken kas güçsüzlüğü, solunum güçlüğü, yorgunluk ve baş ağrıları bu rahatsızlıkla ilişkili ortak belirtiler arasındadır. Bebeklerde, Pompe hastalığı ayrıca erken tedavi edilmezse kalp yetmezliğine ve bunun sonucunda ölüme neden olabilir. Ancak, bu belirtiler birçok hafif rahatsızlığında ortak semptomları olduğu için tıbbi bir tanı konmadıkça Pompe hastalığı olduğu asla söylenemez. Bu kalıtsal hastalığın nasıl teşhis ve nasıl tedavi edilebileceğine dair bilgiler aşağıda sunulmuştur.
Pompe Hastalığı Nedir?
Pompe hastalığı, vücudun lizozomal hücrelerinde glikojen denilen kompleks bir şeker birikimine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu birikme lizozomal asit alfa-glukosidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Pompe hastalığı ayrıca tip II glikojen depo hastalığı ve GAA eksikliği olarak da adlandırılır. Glikojen çoğunlukla belirli organlarda ve dokularda birikme eğilimindedir. Pompe hastalığı genellikle kalbi, karaciğeri ve kasları etkilemektedir.
Genel olarak üç tür Pompe hastalığı vardır; bunlar klasik çocuk başlangıçlı Pompe hastalığı, klasik olmayan çocuk başlangıçlı Pompe hastalığı ve geç başlangıçlı Pompe hastalığıdır. Klasik tip genellikle doğumun ilk birkaç ayında gerçekleşir, oysa klasik olmayan tip bir bebeğin hayatının ilk yılında görülür. Geç başlayan Pompe hastalığı, geç çocukluk, ergenlik ve hatta yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir.
Pompe Hastalığının Sebepleri Nelerdir?
Pompe hastalığı otozomal resesif metabolik bir hastalıktır. Bu, bir bireyin bu bozukluğu geliştirmek için her bir ebeveynden bir tane mutasyona uğramış (kusurlu) geni alması gerektiği anlamına gelir. Bazı durumlarda, bir kişi yalnızca bir kusurlu geni taşıyabilir ve bu nedenle asemptomatik olacaktır. Bununla birlikte, bu tür bireyler hastalığın taşıyıcıları olacaktır. Pompe hastalığına maruz kalan semptomlar bir kişiden diğerine değişebilir.
![Pompe Hastalığının Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi]()
Belirtiler ve Bulgular
Bir yaşında veya daha küçük olan bebekler genellikle erken başlangıçlı veya infantil Pompe hastalığından mustariptir. Onların gösterdiği semptomlar şunları içerebilir:
• Yemek yeme ve kilo alma zorluğu
• Baş ve boynun kötü kontrolü
• Beklenenden daha geç dönemde yuvarlanma veya oturma eylemi
• Solunum güçlüğü
• Akciğer enfeksiyonları
• Büyütülmüş veya kalınlaşan kalp gibi kalp defektleri
• Büyümüş ve şişmiş dil
• Büyümüş karaciğer (hepatomegali)
Bu hastalığı daha büyük yaşta geliştirenler, örneğin 60 yaş, geç başlayan Pompe hastalığından mustariptir. Bu kişilerin gösterdiği semptomlar şu şekildedir:
• Bacaklardaki, göğüs ve kollardaki zayıflık
• Nefes almakta zorlanma
• Akciğer enfeksiyonları
• Omurga eğriliği
• Büyümüş karaciğer
• Eklem sertliği
• Çiğnemeyi ve yutmayı zorlaştıran büyütülmüş dil
Pompe hastalığından mustarip olan yetişkinler genellikle herhangi bir kalp kusuru göstermezler. Pompe hastalığının belirtileri diğer birçok sağlık koşullarına benzer olduğu için doktorlar durumu doğrulamak ve tam teşhis koymak için birkaç tane başka tanı testi yapabilir.
Pompe Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Doktor hastalığı teşhis ederken kişiye genel sağlığı ve semptomlarla ilgili bazı temel sorular sorarak başlayabilir. Örneğin kişinin bacaklarıyla veya ciğerleriyle ilgili sorun yaşayıp yaşamadığını sorabilecekleri gibi kişinin ailesinden başka birinin de benzer semptomlar gösterip göstermediği sorulabilirler. Belirtilerinize bağlı olarak, hastanın durumunu onaylamak için aşağıdaki testlerden birinin ya da birkaçının yapılmasını isteyebilirler:
• Glikojen seviyelerini kontrol etmek için bir kas örneği test yaptırmak
• Asit alfa-glukozidaz enziminin işlevselliğini kontrol etmek için kan testi yaptırmak
• Arızalı genleri aramak için genetik test yaptırmak
Pompe hastalığı teşhisi konduktan sonra doktor gerekli tedavileri önerebilir.
Pompe Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Erken tedavi, özellikle bebeklerde, hastalığın vücuda daha fazla zarar vermesini önlemenin en iyi yoludur. Doktorlar genellikle vücuttaki eksik proteinin yerine iki ilaç verirler. Enzim replasman tedavisi (ERT) glikojenin doğru işlenmesinde yardımcı olabilir ve birikimini önleyebilir. Bu terapi için kullanılan enzimler şunlardır:
• Myozyme (çocuklar ve bebekler için)
• Lumizyme
Gen terapisi, çeşitli genetik bozukluklar için yaklaşmakta olan başka bir tedavi seçeneğidir. Ancak, halen yararlılığı konusunda araştırmalar yapılmaktadır. Ancak başarılı sonuçlar mevcuttur. Etkilenen bireyler ayrıca destek gruplarında bu konu ile ilgili bilgiler edinebilirler. Pompe hastalığı eğer tedavi edilmezse, oldukça ölümcül olabilir ve bebeklerde 1 yıl içerisinde ölüme neden olabilir. Pompe hastalığından mustarip çocukların yaşam beklentisi 30 yıl veya daha küçüktür. Klasik infantil Pompe hastalığından muzdarip bir çocuğun yaşam beklentisi 2 yıl veya daha azdır, oysa klasik olmayan tipten muzdarip çocuklar için yaşam beklentisi erken çocukluk dönemidir.
Pompe hastalığı, kişininsağlığı üzerinde ciddi sonuçları olabilecek diğer bazı hastalıklarla karşılaştırıldığında iyi bir şekilde tedavi edilebilir. Bununla birlikte, bu kalıtsal bozukluğun ölümcül hale gelmesini önlemek için erken tedavinin anahtar olduğunu unutulmamalıdır.
Kaynakça:
ncbi.nlm.nih.go
my.clevelandclinic.org
pompediseasenews.com
Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu