Yapılan son dönem çalışmalara göre belki de cerrahi hiçbir müdahaleye gerek kalmadan beyin tümörleri teşhis etmek mümkün hale gelebilir. Basit ama oldukça hassas bir kan testinin farklı beyin tümörlerini doğru bir şekilde teşhis ettiği ve sınıflandırdığı bulunmuştur. Bu çalışmalarda gelecekte daha az invaziv yöntemler kullanılması, daha doğru tanı koyulabilmesi ve hastalar için daha iyi tedavi planlanabilmesi için çok faydalı olabilir. Çünkü farklı beyin tümörü tiplerini doğru bir şekilde teşhis edilmesinde ve sınıflandırmasında basit ancak oldukça hassas bir kan testidir.
Nature Medicine’de 22 Haziran 2020’de yayınlanan bulgu, beyin tümörlerini sınıflandırmanın invazif olmayan ve kolay bir yolunu anlatmaktadır. Çalışma aynı zamanda bugün Amerikan Kanser Araştırmaları Derneği Yıllık Toplantısı 2020’de Bilimi Hayat Kurtarıcı Bakım’a Dönüştürmeye yönelik yapılan Açılış Genel Kurulunda da sunulmuştur.
Beyin kanserlerinin tedavisinde önemli bir zorluk, farklı beyin kanseri türlerinin ve mikroskop altında neredeyse normal görünebilen tümörlerin agresif tümörlere kadar doğru teşhis edilmesidir. Kanser dereceleri prognozu belirlemek ve tedavi planlamasına yardımcı olmak için kullanılır. Beyin kanseri alt tipini moleküler bilgilere dayanarak teşhis etmek ve oluşturmak için kullanılan mevcut olan yöntemler, yüksek riskli bir prosedür olan ve hastalar için kaygı uyandıran doku örnekleri almak için invaziv cerrahi tekniklere dayanmaktadır.
Bir doku örneğine ihtiyaç duymadan beyin tümörü tipini teşhis etme ve sınıflandırma yeteneği devrim niteliğindedir ve pratiktir. Bazı durumlarda, ameliyat bile gerekli olmayabilir. Üst Düzey Bilim Adamı olan Prenses Margaret Kanser Merkezi Cerrahi Onkoloji Başkanı Krembil Beyin Enstitüsü Tıbbi Direktörü Dr. Gelareh Zadeh, tümörleri teşhis etmenin ve alt tiplemenin daha iyi ve daha güvenilir bir yoluna sahip olunsaydı, tedavisinin hasta bakımı ile mümkün olabileceğini belirtmektedir.
Prenses Margaret Kanser Araştırma Enstitüsü, Cerrahi Profesörü, Toronto Üniversitesi ve araştırmada kıdemli bir yazara göre bu gelişmeninin kanserleri nasıl tedavi edildiği ve tedavilerinin nasıl planladığı üzerine muazzam bir etkisi olacağını düşünmektedir. Zadeh, erken teşhis, sınıflandırma ve yeni terapötik müdahalelere uygulanan kanser epigenetiği alanında dünya lideri olan Prenses Margaret Kanser Merkezi’nde Kıdemli Bilim İnsanı Dr. Daniel De Carvalho ile birlikte çalışmıştır.
De Carvalho’un laboratuvarı, hücrelerde gen ekspresyonunun (genlerin açılması veya kapatılması) düzenlenmesinde önemli bir rol oynayan DNA metilasyonu adı verilen bir tür epigenetik modifikasyon konusunda uzmanlaşmıştır. Kanser hücrelerinde, DNA metilasyon paternleri bozulur ve bu da düzensiz kanser büyümesine yol açmaktadır. De Carvalho daha önce kanda dolaşan DNA moleküllerindeki yüz binlerce epigenetik değişikliğin profilini çıkarmak için DNA metilasyon bazlı bir sıvı biyopsi yaklaşımı geliştirmiştir. Bu fragmanlara dolaşımdaki tümör DNA veya ctDNA denilmektedir. 
Bu yeni teknolojiyi makine öğrenimi ile birleştiren ekibi, birçok katı tümörü tespit etmek ve sınıflandırmak için son derece hassas ve doğru bir test geliştirmeyi başarmıştır. Birlikte çalışmak, Drs. Zadeh ve De Carvalho, intrakraniyal beyin tümör sınıflamasının zorlu uygulamasında aynı yaklaşımı kullanmaya karar vermişlerdir. Klinisyenler ve bilim adamları, 221 hastanın kan plazmasında dolaşan hücresiz DNA analizi ile beyin kanseri patolojisinin hasta tümör örneklerini karşılaştırarak kanser kökenini ve türünü izlemişlerdir.
Bu yaklaşımı kullanarak, dolaşımdaki plazma ctDNA’sını tümör DNA’sı ile eşleştirdiler ve bu hastaların kanında dolaşan beyin tümör DNA’sını tanımlama yeteneklerini doğrulamışlardır. Daha sonra, bir makine öğrenme yaklaşımı kullanarak, beyin tümörü tipini sadece dolaşımdaki tümör DNA’sına göre sınıflandırmak için bir bilgisayar programı geliştirmişlerdir. Dr. Zadeh’in yaptığı açıklamaya göre bundan önce, geçirimsiz kan-beyin bariyeri nedeniyle herhangi bir beyin kanserini kan testi ile tespit etmek mümkün değildi. Bu bariyer beynin kan damarları ve dokusu arasında bulunur ve beyni kandaki herhangi bir toksinden korumaktadır.
Ancak bu test, kandaki küçük miktarlarda yüksek derecede spesifik tümör kaynaklı sinyallerin bile alınmasında çok hassas olduğundan, artık yaygın beyin tümörleri arasında yeni ve invaziv olmayan bir tespit ve ayrımcılık yöntemi vardır ve bu uzun süredir imkansız olduğu düşünülen bir durumdur. Toronto Üniversitesi’nde Kanser Epigenetiği ve Doçent Doktor Araştırma Başkanı Dr. Daniel De Carvalho, kan ve idrar gibi çeşitli vücut sıvılarında yeni, daha hassas testlerle ctDNA’daki tümöre özgü değişikliklerin tanımlanması alanını eklemektedir ve şimdi bir dönüm noktasındadır. Çünkü ileri teknolojiler çok sayıda dolaşan tümör olmayan DNA fragmanından kansere özgü moleküler imzaların en küçük izlerini bile tespit edebilir ve analiz edebilir.
Dr. De Carvalho’ göre bu çalışma genom çapında epigenetik modifikasyonları haritalama imkanı, güçlü hesaplama yaklaşımları ile birleştiğinde bizi bu devrilme noktasına getirmiştir. Tümörlerin genetik mutasyonlara ek olarak epigenetik değişikliklerin profillenmesi ile moleküler karakterizasyonu bize bir tümörün değiştirilmiş özellikleri hakkında daha kapsamlı bir anlayış kazandırır ve daha spesifik, hassas ve tümör agnostik testleri için olasılıkları açmaktadır.
22 Haziran 2020’de Nature Medicine’de yayınlanan eşlik eden bir makalede, Dr. Carvalho ve Harvard Üniversitesi Dana-Farber Kanser Enstitüsü’nden ortak çalışanlar, aynı kan testinin plazmadan veya idrardan elde edilen dolaşımdaki hücresiz DNA’dan böbrek kanserini doğru bir şekilde tanımlayabildiğini göstermektedir.
Kaynakça:
https://medicalxpress.com/news/2020-06-brain-tumors-blood.html
https://www.medicalnewstoday.com/articles/326635
Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu