Porfiria Hastalığı,
Toplum tarafından vampir hastalığı adıyla bilinen, tam olarak kanıtlanmasa da, nadiren bulaşabilme ihtimali olan, fakat genel itibariyle genetik mirasla oluşan bir hastalıktır. akut ya da eritropoetik bir tablo çizebilen Porfiria hastalığı, hastanın ışığa ve güneş ışınlarına karşı gösterdiği hassasiyet sebebiyle, vampir hastalığı adıyla da kendini duyurmuştur.

Hastalığın Oluşumu,
Hemoglobin sentezlenmesi esnasında bazı enzimlerin eksik salınması neticesinde oluşan bu hastalık birçok çeşide sahip bulunmaktadır. Bunlar: akut, kutanöz, eritropoetik olarak kısaca sayılabilir.
Kırmızı kan hücresi Hemoglobinin eksik sentezlenmesiyle oluşan hastalık adını Yunancadan alır. Proforia adı Yunanca, mor pigment manasına gelen porphyra’dan türetilmiştir. Kelime seçimi elbette öylesine yapılmamıştır. Bu kelimenin seçilmesinin en önemli sebebi: Kriz zamanlarında, hastaların dışkıları ve idrarlarının mor renkli olarak dışarıya çıkmasındandır.

Akut Porfiria
Bu Porfiria türü, hastalığın belirtilerini ortaya çıkaracak olan testler üzerinde çok ciddi olarak durulması gerektiğini gösteren bir türdür zira Akut Porfiria türü otuz yaşından sonra ortaya çıktığından, çok çeşitli belirtiler gösterdiğinden ve başka hastalık olabileceği güçlü tanısı sebebiyle, oldukça kafa karıştırıcı ve yanlış teşhis tehlikesi olan bir hastalık türüdür.

Kutanöz Porfiria
Sarımsakta bulunan içerik sebebiyle hastalık ağırlaşabildiği gibi, ışığa olan dayanıksızlık ciltte çeşitli tahriş ve tahripler oluşturabilir, diş etlerinin çekilmesi, dişleri olduğundan daha sivri bir görünümle ortaya çıkarır. Diş eti yaraları meydana gelir ve hekimler bazen parmak veya burun düşmesi gibi ciddi durumlarla karşılaşılabilir.

BELİRTİLER NELERDİR?

Işık hassasiyeti, diş etleri ve deri üzerinde kabarcıklar, şiddetli ateş, kusma, gaz, kabızlık, karın ağrıları, soluk alıp verme de güçlük çekilmesidir.

HASTALIK NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Yukarıda sayılan semptomlar başka hastalıklarında belirtisi olabileceğinden, hastalığın teşhisinin doğru konulması için en önemli faktör testlerdir. Teşhisin süratle konulabilmesi için testler hayati değer taşır. Maalesef teşhis konulmasındaki en önemli engel: Oldukça az rastlanır, nadir bir hastalık olmasından kaynaklanmaktadır.

Bu hastalığın tedavisi,Hematin bazı ülkelerde tedavi maksadıyla kullanılan bir ilaç olmasıyla beraber, özellikle Akut Porfiria hastalığından mustarip kişilerin geçirecekleri krizler ölümle sonuçlanabileceğinden deneysel tedavi uygulanması tavsiye edilmektedir. Hematin. Oksijen ile buluşma potansiyelinden yoksun, koyu lacivert bir maddedir ve Hemoglobin erimesinden oluşur. Bu arada şiddetli krizlere sebebiyet verebilecek yiyecek, içecek ve ilaç kullanımı doktor gözetimi altında bırakılmalıdır. Krizler döneminde, şiddetli ağrıları dindirmek için oldukça güçlü ağrı kesiciler kullanılsa da mide bulanması ve kusma için kesin çözüm bulunmamaktadır. Hastanın her daim üzerinde, kullandığı ilaçları belirten bir kartçık taşıması çok hayatidir çünkü bu hastalık için kullanılan ilaçlarlar diğer ilaçlarla kolayca etkileşime girebilir. Bu etkileşim hastanın durumunu olduğundan daha ciddi bir tabloya taşıyabilir.

  • Özellikle Kutanoz Porfiria için yapılması gereken en önemli şey: hastanın güneş ve güneş ışığından mümkün oldukça uzak tutulmasıdır.

TÜRKİYEDE PORFİRİA HASTALARI

Porfiria hastalığı hakkında Türk hekimlerine bilgi vermek için Türk Çocuk Gastroentereloji, Hepatoloji ve Beslenme Derneği tarafınca İzmir’e davet edilen, Güney Afrika- KwalaZulu-Natal Üniversitesi, Klinik Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Richard Hift: Profiria hastalığının asırlar evveline dayandığını, fakat yaşadığımız yüzyıl içerisinde, hastalıkla ilgili önemli bilgiler edinildiğini söylerken, ”Ancak hastalık hakkında hala yeterince bilgi olmaması sebebiyle tam doğru tanıların konulamadığını da sözlerine ekliyor.
Tıp kayıtlarına geçen bu hastalığın aslında doğru tanı konulamaması sebebiyle az sayıda gözlemlendiğini, esasen hastalığın daha fazla sayıda hasta da seyrettiğini, doğru tanı konulamaması sebebiyle, tıp kayıtlarına geçirilemeyen hastalığın doğru ve kesin sayısının fazla bilgisi olmayan doktorlar tarafından manipüle edildiğini söyleyen Dr. Hift, genetik sebeplerle oluşan hastalığın, aşırı demir yüklemesi, aşırı alkol tüketimiyle tetiklenebilme riskinin de altını çizdi.

Bunlar :
Hasta sayısının Türkiye’de kayıtlara geçirilenden çok daha fazla olduğunu da belirten Dr. Hift, ülkemizde ki hasta sayısının binden daha fazla olduğunu söyledi.
Dr. Hift hastalıkla ilgili şu ipuçlarını veriyor:
”Uzun süren karın ağrıları sürekli tekrar edebilir. Ciltte, yüzde ve elde olacak şekilde lekeler oluşabilir. Ergenliğe geçiş süresince çocuk cildi kalınlaşabilir, ciltte aşırı hassasiyet gözlenebilir. Kısa sürede bile güneşte kalmak, çocuk üzerinde aşırı tepkilere yol açabilir. Çocukta huysuzluk, gerginlik ve huzursuzluk baş gösterebilir. Fakat bu huzursuzluk ve kızgınlık durumları vampir filmlerinde sergilenen kızgınlık durumlarından farklıdır. Esasen bu çok yanlış algılamadır. Çünkü ; çocukta ki huzursuzluk ve kızgınlık durumu kalıcı değildir. Türkiye’de tıpkı Avrupa gibi, kesin tanı konulabilecek tıp merkezlerinin az olmasından yana sıkıntılıdır.”

Kaynakça:
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/dxc-20340616
http://www.porphyriafoundation.com/about-porphyria
http://www.webmd.com/a-to-z-guides/porphyria-symptoms-causes-treatment#1
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/porphyria
http://www.drahmetdobrucali.com/hastaliklar/porfiri-porphyria/

Yazar:Arzu Gökyolcu

Editör: Suna Korkmaz

1 YORUM

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here