Marfan Sendromu, insan vücudunda bulunan bağ dokularda bozukluklara yol açan genetik bir hastalıktır. Bağ dokular, vücudumuzda bulunan hücreleri, organları ve dokuları bir arada tutan dokulardır. Marfan Sendromu olan insanlar genelde uzun ve zayıf bir bedene sahip olmaktadır. Ayrıca sendromun görüldüğü kişilerin kolları, bacakları ve parmakları vücutlarına göre orantısız şekilde uzun olmaktadır. Bağ dokular vücudun çeşitli bölgelerinde bulunduğu için, sendrom bağ dokuların bulunduğu her yeri etkileyebilmektedir. Bu sebeple sendrom kalp, gözler, damarlar ve iskelet sistemi gibi vücudun değişik bölgelerini etkileyebilmektedir. Sendrom kalbi veya aort atardamarı gibi kritik bir damarı etkilediği takdirde ölüme sebebiyet verebilmektedir.
Marfan sendromu genetik bir hastalıktır. Vakaların %75’inde hastalık anne veya babanın genleri aracılığıyla kalıtımsal olarak gelmektedir. Kalan %25 vakada ise, genetik mutasyon sonucu sendrom ortaya çıkmaktadır. Anne veya babadan bir tanesinde Marfan sendromu olması durumunda, bu anne babadan doğacak çocukların sendroma yakalanma olasılığı %50 olmaktadır. Hastalık kadın ve erkeklerde eşit oranda görülmektedir. Marfan sendromu, adını hastalığı ilk kez 1896 yılında teşhis eden Fransız çocuk doktoru Antoine Marfan’dan almaktadır.
Marfan sendromunun belirtileri kişiden kişiye çeşitlilik gösterebilmektedir. Bazı hastalarda belirtiler oldukça hafifken, bazı hastalarda ölüme bile sebebiyet verebilecek ciddi belirtiler ortaya çıkabilmektedir. Ancak hastaların genelinde, yaş ilerledikçe hastalık daha kötü bir hal almaktadır. Hastalığın temel belirtileri şunlardır:
Uzun ve ince bir vücut yapısı
Vücuda göre orantısız uzunlukta kol, bacak ve parmaklar
İleri derecede miyopluk
Düztabanlık
Omurgada aşırı eğim
Marfan sendromunun belirtileri, bağ dokularla ilişkili diğer hastalıklarda ortaya çıkan belirtilere benzer olduğu için hastalığın teşhisinin konulması oldukça zordur. Hastalıktan şüphelenilmesi durumunda, ilk olarak EKG çekimi ile çeşitli görme testleri yapılmaktadır. Ancak kesin teşhis için, ailede hastalığın olup olmadığına dair bilgi edinilmesi ve bazı genetik testlerin yapılması gerekmektedir.
Marfan sendromunun ne yazık ki henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Mevcut tedaviler, hastalığın yol açtığı ve bazı durumlarda ölümcül olan tıbbi komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Dolayısıyla, Marfan sendromu olan hastaların düzenli aralıklarla belirli tıbbi kontrolleri yaptırmaları ve bu kontroller neticesinde eğer hastalık vücudun başka bir bölgesine sıçradıysa gerekli tedavileri yaptırmaları gerekmektedir. Eskiden Marfan sendromuna yakalanan hastaların birçoğu 40 yaşına gelemeden hayatını kaybetmekteyken, günümüzde gelişen tanı mekanizmaları sayesinde, hastaların büyük kısmı çok daha uzun bir ömür sürebilmektedir. Hastalık aort damarı gibi kritik damarlarda probleme yol açması durumunda ölümcül olabilmektedir. Bu sebeple, Marfan sendromu olan kişilerde düzenli kalp-damar kontrolleri yapılmaktadır. Hastalığın damarlara sıçraması durumunda, damarlar normal insanlara göre daha kolay yırtılma eğilimi gösterdiğinden, hastalara düzenli olarak kan basıncı düşürücü ilaçlar verilmektedir. Aort damarının hastalık sebebiyle aşırı derecede genişlemesi durumunda ise, bir ameliyat gerçekleştirilerek, hastaların aort damarı sentetik bir damar ile değiştirilebilmektedir. Hastalığın gözlerde ciddi probleme yol açması durumunda da gene çeşitli ameliyatlar aracılığıyla tedavi gerçekleştirilmekte ve hastaların normal bir yaşam sürmesi sağlanabilmektedir.
Marfan sendromu 5000 kişiden birinde görülme sıklığına sahip genetik bir hastalıktır. Hastalığa ve belirtilerine dair toplumun bilgilenmesi sayesinde, sendroma yakalanmış olan ve bundan haberi olmayan kişilere teşhis konulması kolaylaşacaktır. Hastalık teşhis konulduğu ve hastaların düzenli takibinin yapıldığı durumlarda ölüme sebebiyet verebilecek komplikasyonlar önceden tespit edilip tedavi edilebilmektedir.
Kaynakça:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782/
https://www.marfan.org/about/marfan
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350787
Yazar: Mehmet Umut Pişken