Von Willebrand’s hastalığı kalıtsal bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. Bu kişinin kalıtımsal olarak alabileceği en yaygın kanama durumudur. Bununla birlikte, kişi ayrıca, lenfomalar, lösemiler ve lupus gibi otoimmün rahatsızlıklar gibi bazı tıbbi durumların bir sonucu olarak, bazı ilaçları alarak da edinebilmektedir. Von Willebrand’s hastalığı olan kişiler, kanda von Willebrand faktörü (vWF) olarak adlandırılan bir maddeden yoksundur ya da etkisiz kaynaklara sahiptirler ve bu pıhtılaşmayı arttırmaktadır. Durumu olan kişiler kan pıhtıları oluşturmakta zorlanmaktadırlar. Örneğin, eğer bir uzuvlarını yanlışlıkla keserlerse kanamanın durdurması daha uzun sürmektedir. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki kişilerin yüzde 1’inde görülmektedir. Bu hastalık için biçbir tedavi mevcut değildir, ancak tedavi durumu olan kişilere aksi takdirde sağlıklı yaşamlar sağlamada yardımcı olmaktadır. Bu makalede, farklı von Willebrand hastalığı, semptomları ve yönetme yolları yer almaktadır.
Türleri
Von Willebrand’s hastalığı sık, yoğun burun kanamalarına neden olmaktadır. Dört ana von Willebrand hastalığı tipi vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir.
Tip 1: Tip 1 en yaygın olanıdır. Von Willebrand hastalığından mustarip kişilerin yaklaşık % 60-80’i tip 1’e sahiptir. Tip 1, düşük seviyelerde vWF ile karakterize edilmektedir. Bir başka temel kan pıhtılaşma proteini olan pıhtılaşma faktörü VIII de etkilenebilmektedir. Tip 1’in şiddeti hafif ila şiddetlidir, fakat çoğunlukla hafif olarak ortaya çıkmaktadır.
Tip 2: Tip 2 von Willebrand’s hastalığında birkaç alt tip ortaya çıkmaktadır, ancak doktor vWF’nin tam olarak çalışmadığı durumlarda genellikle eksik olması yerine tip 2’yi teşhis etmektedir. Farklı gen mutasyonları tip 2’ye neden olmaktadır ve her biri için farklı tedaviler gerekmektedir. Tip 2 alt tipini bilmek, doktorun tedaviyi birey için en iyi şekilde çalışmasına yardımcı olmaktadır. Tip 2, von Willebrand’s hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 15-30’unda bulunmaktadır.
Tip 3: Tip 3’te, kişi tipik olarak çok az veya hiç vWF’ye sahip olmamaktadır. Bu, von Willebrand hastalığının en nadir görülen ve en ağır şeklidir. Hastalığı olan kişilerin yaklaşık % 5-10’u tip 3 bulunmaktadır.
Daha yaygın von Willebrand hastalığı tipleri kalıtımsal olarak görülse de, durumu lupus veya kanser gibi otoimmün bir hastalıktan veya bazı ilaçları almanın bir sonucu olarak geliştirmek de mümkündür. Ve buna edinilen von Willebrand’s hastalığı denmektedir.
Belirtileri
Belirtiler ve semptomlar hafif ve gözlemlenmesi zor olmaktadır veya çeşitli şekillerde ortaya çıkmaktadır. Doktorların von Willebrand’s hastalığının daha hafif formlarını teşhis etmesi zordur. Semptomlar ortaya çıktığında, morarma ve uzun süreli ya da aşırı kanamaya eğilimlidirler. Gastrointestinal sistem dâhil olmak üzere mukoza zarlarında kanama olmaktadır. Kanama belirtileri bulunmaktadır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Uzan, tekrarlayan veya her ikisi de olabilen burun kanaması
• Diş etinde kanama
• Daha uzun, daha ağır adet kanaması
• Bir kesimden aşırı kanama
• Diş çekimi veya diğer diş işlerinden sonra aşırı kanama
• Morarma, bazen cilt altında topak oluşumu
Bazen, doktor durumu ancak kişinin cerrahi bir işlem geçirmesinden, diş hekimliği çalışmasından veya ciddi travma geçirmesinden sonra farkına varabilmektedir. Kadınlar adet görme sırasında bazı belirtileri fark etmektedir. Bu belirtiler aşağıdaki gibidir:
• Çapı en az 1 inç olan kan pıhtıları
• 2 saat içinde en az iki tampon veya ped değiştirme
• Kanamayı kontrol altına almak için çift sağlık koruma ihtiyacı
• Bir haftadan fazla süren adet
• Yorgunluk, solukluk ve uyku hali dâhil olmak üzere anemi belirtileri
Ayrıca nadir ve ciddi vakalarda kanama iç organlara zarar vermektedir. Bu durumun bir sonucu olarak iç organ hasarı meydana geldiğinde ölümcül olmaktadır.
Risk Faktörleri ve Nedenleri
Kan damarı içinde yaralanma meydana geldiğinde, trombosit adı verilen bir kan hücresi türündeki küçük parçalar normalde yarayı tıkamak ve kanamayı köklemek için bir araya toplanmaktadır. Pıhtılaşma faktörü VIII taşıyan vWF, trombositlerin bir pıhtı oluşturmak üzere birbirine yapışmasına yardımcı olmaktadır. Pıhtılaşma faktörü VIII, en yaygın hemofili formuna sahip kişilerde yoktur veya problemlidir. Von Willebrand’s hastalığı için en yaygın risk faktörü aile öyküsüdür. Bununla birlikte, her türün gelişmesi için gereken genetik içerik farklı olmaktadır. Örneğin, tip 1 ve 2’de, duruma sebep olmak için sadece bir gen gerekmektedir. Ayrıca, biyolojik ebeveynler muhtemelen von Willebrand hastalığına sahiptirler. Tip 3’te, her iki ebeveyni de genlerden geçirmesi gerekmektedir ve büyük olasılıkla hastalığı gerçekten o olmadan taşımaktadırlar. Edinilmiş von Willebrand’s hastalığı daha sonra ileriki yaşlarda ortaya çıkmaktadır, bu nedenle ileri yaş bir faktördür.
Teşhisi
Kan testleri kanın pıhtılaşmasının net bir sonucunu vermektedir. Erken tanı ve tedavi, von Willebrand hastalığı ile normal ve aktif bir yaşam sürdürme şansını önemli ölçüde attırmaktadır. Tip 1 veya tip 2 olan bazı kişiler önemli kanama sorunları yaşamamaktadır. Bu nedenle, ameliyat veya ciddi bir yaralanma olana kadar tanı alamayabilirler. Tip 3 tanısı genellikle erken yaşta ortaya çıkmaktadır, çünkü majör kanama muhtemelen bebeklik döneminde veya çocukluk döneminde bir zamanda gerçekleşmektedir. Doktor kişinin tıbbi geçmişine bakar, fizik muayene yapar ve bazı teşhis testleri uygulamaktadır. Tıbbi öyküyü değerlendirirken, doktor kişinin belirtileri yaşamış olup olmadığını bakmaktadır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Diş prosedüründen veya ameliyattan sonra aşırı kanama
• Beklenmedik, kolay morarma veya altında bir topakla morarma
• Dışkıda kan
• Eklem veya kaslarda kanama
• Aspirin, nonsteroidal antienflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) veya kan sulandırıcıları gibi ilaçları aldıktan sonra kanama
• Anormal kan trombosit sayıları
• 10 dakikadan uzun süren ve burnun üzerine baskı uygulandıktan sonra bile açıklanamayan burun kanaması
• Sık burun kanaması
• Pıhtıları olan bir haftadan daha uzun bir süre boyunca ağır adet kanaması
• Karaciğer, böbrek, kemik iliği veya kan hastalığı
Ayrıca fizik muayenesinde morarma ve son kanama belirtileri kontrol edilmelidir. Uygulanan kan testler kan analizine bakılarak değerlendirilmeler yapılmaktadır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• vWF seviyeleri
• Von Willebrand hastalığının tipini belirlemek için vWF ve multimerlerinin yapısı veya protein kompleksleri ve moleküllerinin nasıl parçalandığı
• Ristosetin kofaktör aktivitesi, vWF’nin ne kadar iyi çalıştığını ve kanın yeterince pıhtılaşıp toplanmadığını ortaya çıkarmak için
• Faktör VIII pıhtılaşma aktivitesi, faktör VIII seviyelerinin belirlenmesi
• Trombosit işlevi
• Kanama zamanı, küçük bir yaranın kanamayı durdurmasının ne kadar sürdüğünü görmek için
Test sonuçlarının geri dönmesi 2-3 hafta sürebilmektedir ve tanıyı doğrulamak için bazı testlerin tekrarlanması gerekebilmektedir. Doktor, kişiyi, kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktor olan bir hematoloğa yönlendirebilir.
Tedavi
Von Willebrand’s hastalığı için günümüzde bir tedavi mevcut değildir, ancak bazı seçenekler kanama olaylarını önleyebilmekte veya durdurabilmektedir. Semptomlar normalde hafiftir ve daha hafif semptomları olan kişilerin tedavisi sadece ameliyat, dişçilik, kaza veya yaralanma sonrasında gerekmektedir. Yönetim yöntemleri, durumun türüne, ciddiyetine ve ayrıca kişinin tedaviye yanıtına bağlı olarak değişmektedir. Alınan ilaçların faydaları aşağıdaki gibidir:
• Kan dolaşımına daha fazla vWF ve faktör VIII verme
• Ağır menstrüasyon kontrolü
• Kan pıhtılarının bozulmasını önleme
• Eksik vWF’yi değiştirme
Desmopressin (DDAVP), kişinin enjeksiyon yoluyla veya burun spreyi (Stimate) yoluyla alabileceği sentetik bir hormondur. Kan damarlarının iç kısımlarında mevcut olan vWF’nin daha fazla salınmasını sağlayarak kanamayı kontrol eden doğal hormon olan vazopressine benzemektedir. Bu, faktör VIII seviyelerini yükseltmektedir. Doktor genellikle bu tip 1 ve 2 olanlar için reçete etmektedir. Adet spreyi başında veya küçük bir ameliyattan önce burun spreyi kullanılmaktadır. Eğer DDAVP yeterli değilse, doktor her üç von Willebrand’s hastalığı türü için vWF ve faktör VIII içeren konsantre kan pıhtılaşma faktörlerinin dozlarını reçete etmektedir. Oral kontraseptifler, özellikle östrojen içeren doğum kontrol hapları, kadınlara ağır dönemlerde yardımcı olmaktadır. Pıhtı stabilize edici ilaçlar, pıhtılaşma faktörlerinin bozulmasını geciktirmektedir. Doktor bu antifibrinolitik ilaçları reçete etmektedir. Özellikle ameliyat sırasında veya dişçilik çalışmaları sırasında, pıhtıyı yerinde tutmaktadır. Ayrıca kanamayı durdurmak için bir yaraya fibrin sızdırmazlık maddesi uygulanmaktadır ve bu tutkal benzeri bir maddedir.
Komplikasyonları
vWF ve faktör VIII düzeyleri hamilelik sırasında yükselme eğilimindedir, ancak doğum sırasında kanama komplikasyonları da görülmektedir. Dolayısıyla kanama ağır olabilmekte ve doğumdan sonra daha uzun sürebilmektedir. Bir tür von Willebrand hastalığı olan kadınlar hamile kaldıklarında hematolog ve bir doğum uzmanından yardım almaları önemlidir. Ayrıca büyük olasılıkla gebeliğin son üç ayında kan testleri yapılmaktadır.
Kanama Bölümlerini Önleme
Bazı ilaçlar kanın pıhtılaşmasını etkilemektedir. Bazı OTC ilaçlarını almadan önce muhakkak doktora danışılmalıdır. Kanama ataklarını önlemek için, herhangi von Willebrand hastalığı olan kişiler ilaç almadan önce doktora danışmalıdır. Ayrıca, aspirin, ibuprofen ve diğer NSAID’ler gibi kanın pıhtılaşmasını etkileyebilecek reçetesiz (OTC) ilaçlardan da kaçınmaları gerekmektedir. Diş hekimleri gibi sağlık profesyonellerini durumları hakkında bilgilendiren, spor antrenörleri veya fiziksel aktiviteyi denetleyen kişiler için de değerli olmaktadır. Yaygın sağlık risklerini en aza indirmek için, durumu olan kişilerin sağlıklı, dengeli diyet yemeleri ve düzenli olarak egzersiz yapmaları gerekmektedir. Normalde von Willebrand’s hastalığı günlük aktivitelere müdahale etmemektedir, ancak doktorlar durumu olan çocukların futbol ve hokey gibi temaslı sporlardan kaçınmasını önermektedir.
Von Willebrand’s hastalığı, en yaygın görülen kalıcı kanama bozukluğu türüdür. Tip 1 en yaygın olanıdır ve bu durumu yaşayan tüm kişilerin yaklaşık yüzde 60-80’ini etkilemektedir. Semptomlar hafif veya şiddetli olmaktadır ve burun kanamalarını, bir kesikten aşırı kanamayı ve daha kolay yaralanmayı içermektedir. Von Willebrand’s hastalığı için günümüzde bir tedavi bulunmamasına rağmen, tedaviler kan pıhtılarının parçalanmasını önleyen ilaçların alınmasını ve kanama yaralarına fibrin sızdırmazlık denilen tutkal benzeri bir madde uygulanmasını içermektedir. Von Willebrand’s hastalığı ve hemofili hem genetik hem de kanın pıhtılaşması ile ilgili sorunlara neden olsa da, belirgin şekilde farklı koşulları bulunmaktadır. Von Willebrand’s hastalığı genellikle hemofili hastalığından daha hafif ve daha sık görülmektedir. Erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkilemektedir, hemofili çoğunlukla her zaman erkekleri etkilemektedir.
Hemofili, von Willebrand’s hastalığına dahil olan vWF’den farklı olarak düşük seviyelerde pıhtılaşma faktörü oluşturmaktadır.
Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu