Bebeklerde Topuk Kanı İle Hangi Hastalıklar Tespit Edilir?

Türkiye’’de 1993 yılından itibaren T.C Sağlık Bakanlığı yeni doğan tarama programını başlatmıştır. Bebek hastaneden taburcu edilirken topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği alınır.

8639_topukBebeklerde topuk kanı ile hangi hastalıklar tespit edilir? Bebeklerden alınan bu topuk kanı ile metabolik bozukluğu olan bebekler hiç zaman kaybetmeden tespit edilir ve tedavilerine en erken süreçte başlanır. Bu metabolik hastalıkların ülkemizde sıklıkla görülenleri ise; fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği ve hipotioridi hastalıklarıdır.

Topuk kanı nedir? Sorusuna cevabımız kısaca anlatacak olursak, bebek topuğundan alınan kan ile metabolik hastalıklara erken teşhis konulması işlemidir.

Topuk Kanı Niçin Alınır?

Doğuştan olabilecek bazı hastalıkların teşhisi bebek doğduktan sonraki en geç bir hafta içerisinde topuktan alınan kanı, özellikle ilk 24 saatte alınmaması gerekmektedir. Bunun nedeni ise bebek doğduktan sonra beslenmesine bağlı olarak metabolize edilemeyen bazı maddelerin yani parçalanamayan ana ürünlerin kana geçmesi, birikmesi gerekir.

Topuk Kanı Ne İşe Yarar?

Bebek doğduğu zaman herhangi bir bulgusu ve belirtisi olmayan ancak geç teşhis edilmesi halinde tedavisi çok zor olan hatta kalıcı hasarlar oluşturabilecek metabolik hastalıkları ortaya çıkaran testtir. Birtakım enzim ve hormon eksikliklerini ortaya çıkaran bu testler bebek için hayati önem taşır.

Topuk Kanında Neye Bakılır?

Topuk kanından bakılan hastalıklar;

Konjenital Hipotiroidizm: Bu rahatsızlık troid bezlerinin yeteri kadar çalışmamasıdır. Bu durumun erken teşhisi ile bebekte olabilecek beyin hasarlarının önüne geçilmiş olur.

Fenilketonüri: Bu rahatsızlık ise bebek beslenmeye başladıktan sonra Fenilalanin aminoasidi ile metabolitleri kanda birikerek beyine geçerek bazı hasarlar oluşturur. Nörolojik ve zeka gelişim geriliğine neden olabilen bu hastalık topuk kanı ile erken teşhis edilebilmektedir.

Biyotinidaz Eksikliği: Bu eksiklik Biyotin vitamini eksikliğine neden olur. Eğer ki teşhis gecikir ve erkenden kontrol altına alınmaz ise hipotoni, egzama, saç dökülmesi, denge bozukluğu ve gelişim geriliği gibi çok önemli komplikasyonları ortaya çıkartır.

Yazar: Ensar Türkoğlu