Ataksi, Türleri ve Tedavisi

Ataksi; konuşmayı, göz hareketlerini, yutma kabiliyetini, yürüme, nesneleri alma ve diğer iradi hareketleri etkileyebilecek kas koordinasyonu eksikliğidir. Multipl skleroz, kafa travması, alkol kullanımı, felç, beyin felci, genetik veya tümör dâhil olmak üzere birçok farklı faktörler ataksiye neden olabilir. Ayrıca bazı enfeksiyonlarla ilişkili bir semptom olabilir. Birçok ataksi türü vardır. En yaygın bazı türleri, nedenleri ve mevcut tedavileri aşağıdaki gibidir.

Ataksi Nedir?

Ataksi; koordinasyonu, dengeyi ve konuşmayı etkileyen bir grup bozukluğu ifade eder. Ayrıca yutmayı ve yürümeyi de zorlaştırabilir. Bazı bireyler ataksi ile doğar, fakat bazı bireylerin ataksisi zamanla yavaşça gelişir. Bazıları için, stoke, multipl skleroz, beyin tümörü, kafa travması veya aşırı alkol tüketimi gibi başka bir durumdan kaynaklanabilir. Ataksi zamanla daha da kötüleşebilir veya dengede kalabilir. Bu kısmen nedenlerine bağlıdır.

Türleri

Genellikle görülen yaygın ataksi türlerinden bazıları aşağıdaki gibidir:
Serebellar ataksi: Beyincik duyusal algı, koordinasyon ve motor kontrolün birleştirilmesine yardımcı olur. Bu, duyusal algı, koordinasyon ve motor kontrolünün asimilasyonuna katılan beynin bir bölgesi olan serebellum fonksiyon bozukluğundan kaynaklanan ataksidir. Serebellar ataksi, aşağıdaki gibi nörolojik sorunlara neden olabilir:
•Gevşeklik
•Organlar, kaslar, uzuvlar veya eklemler arasında koordinasyon eksikliği
•Kol, el, bacak veya göz hareketinin mesafesini, gücünü ve hızını kontrol etme yeteneği
•Ne kadar zaman geçtiğini doğru tahmin etmekte zorluk çekmek
•Hızlı, değişken hareketler gerçekleştirememe
Semptomların kapsamı, beyincik hangi bölümlerinin hasar gördüğüne ve lezyonların bir tarafta mı (tek taraflı) mı yoksa iki tarafta mı (iki taraflı) olduğuna bağlıdır. Vestibuloserebellum etkilenirse, kişinin dengesi ve göz hareketi kontrolü etkilenir. Kişi daha iyi denge sağlamak, geriye ve ileriye doğru sallanmaktan kaçınmak için genellikle ayakları birbirinden ayrı duracaktır.
Hastanın gözleri açık olsa bile ayakları birleştirmek için denge zor olabilir. Eğer spinocerebellum etkilenirse, hastanın eşit olmayan basamaklarla, yan basamaklarla ve durmasıyla alışılmadık bir yürüyüşü olur. Spinocerebellum gövde ve kol hareketlerini düzenler. Serebrocerebellum etkilenirse, kişi isteğe bağlı, planlanmış hareketlerle sorunları olacaktır. Gönüllü hareketler gerçekleştirilirken baş, gözler, uzuvlar ve gövde titreyebilir. Konuşma, ritim ve ses yüksekliğiyle değişebilir.
Duyusal ataksi: Bu propriyosepsiyon kaybı nedeniyle ataksidir. Propriyosepsiyon, vücudun komşu kısımlarının göreceli pozisyonunun algısıdır. Vücudun gerekli çabayla hareket edip etmediğini gösteren ve vücut parçalarının birbirlerine göre konumu hakkında geri bildirim veren bir anlamdır. Duyu ataksisi olan bir hasta, tipik olarak, her adımda toprağa değdiği zaman topuğu sert bir şekilde vurması ile sabit olmayan bir durma yürüyüşüne sahiptir. Postural dengesizlik, zayıf aydınlatılmış ortamlarda daha da kötüleşir. Bir doktor hastadan gözleri kapalı ve ayakları birlikte durmasını isterse, dengesizlikleri artar. Bunun nedeni propriyosepsiyon kaybının hastayı görsel verilere çok daha fazla bağımlı hale getirmesidir. Hasta uzuvlar, gövde, farenks, gırtlak ve gözler ile sorunsuz koordine edilmiş gönüllü hareketler gerçekleştirmeyi zor bulabilir.
Vestibüler ataksi: Vestibüler sistem etkilenir. Akut (ani) tek taraflı durumlarda, hasta baş dönmesi, bulantı ve kusma yaşayabilir. Yavaş başlangıçlı kronik iki taraflı vakalarda, hasta sadece kararsızlık yaşayabilir.
Belirtiler
Belirtiler ataksinin ciddiyetine ve türüne bağlı olarak değişebilir. Ataksi bir yaralanma veya başka bir sağlık durumundan kaynaklanıyorsa, semptomlar herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir, iyileşebilir ve sonunda yok olabilir. İlk ataksi belirtileri genellikle şunları içerir:
•Zayıf uzuv koordinasyonu.
•Dizartri, karışık ve yavaş konuşma, kelime üretmesi zorlaşır. Hasta ayrıca ses seviyesini, ritmi ve perdeyi kontrol etmekte zorlanabilir.
Ataksi ilerledikçe, farklı semptomlar da ortaya çıkabilir, bu semptomlardan bazıları;
•Yutma zorluğu, boğulma veya öksürüğe neden olur.
•Yüz ifadeleri daha az belirgin hale gelir.
•Vücudun bazı bölümlerinde titreme, sarsıntı veya sallanma olur.
•Göz hareketleri istemsiz, hızlı, ritmik, tekrarlayan, dikey, yatay veya dairesel olabilen Nistagmus.
•Kas aktivitesi eksikliği nedeniyle soğuk ayaklar,
•Denge ile ilgili sorunlar
•Yürüme zorluğu, bazı insanların tekerlekli sandalyeye bile ihtiyacı olabilir.
•Görme ve işitme problemleri
•Yaşama güçlüğü nedeniyle depresyon, belirtileri.

Serebellar Ataksiler

Erken başlangıçlı serebellar ataksi çoğunlukla 4 ile 26 yaşları arasında ortaya çıkar. Geç başlangıçlı ataksi, genellikle 20’den sonra ortaya çıkar. Geç başlangıçlı ataksi, genellikle erken başlangıçlı ataksi ile karşılaştırıldığında daha az ciddi semptomlar içerir. Ataksi telanjiektazi semptomları genel olarak şunları içerir:
•Gözlerin, yanakların ve kulakların köşesinde görünen küçük damarlar
•Fiziksel ve cinsel gelişimdeki gecikmeler
Friedreich’in ataksi semptomları genel olarak şunları içerir;
•Omurganın yan eğriliği veya skolyoz
•Zayıflamış kalp kası
•Yüksek kemerli ayaklar
•Şeker hastalığı
Ataksi yaralanma veya hastalıktan kaynaklanıyorsa, semptomlar zamanla iyileşir ve sonun da tamamen ortadan kalkar.

Tedavi

Ataksi, genellikle iyileştirilemese de semptomları hafifletmek ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için çok şey yapılabilir. Koordinasyon ve denge problemleri için tedavi, genellikle hastanın mümkün olduğunca bağımsız olmasına yardımcı olan adaptif cihazların kullanılmasını içerir. Bunlar bir baston, koltuk değneği, yürüteç veya tekerlekli sandalye kullanımını içerebilir. Titreme, sertlik, spastisite, uyku bozuklukları, kas güçsüzlüğü, depresyon (veya hayal kırıklığı, üzüntü ve öfke) gibi semptomlar, hedeflenen fizik tedavi, konuşma terapisi, ilaçlar ve danışmanlık ile ele alınabilir.
Mesleki terapi: Bu, bireyin evde ve işte daha iyi yönlendirmesine yardımcı olabilir.
Konuşma terapisi: Yutma, öksürme, boğulma ve konuşma problemlerinde yardımcı olabilir. Konuşma çok zorlaşırsa, konuşma terapisti kişinin konuşma yardımcılarını nasıl kullanacağını öğrenmesine yardımcı olabilir.
Ortopedik bakım: Bu, omurganın eğriliğinin tedavisinde yardımcı olabilir.
Fiziksel terapi: Bu, gücün korunmasına ve hareketliliğin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
Danışmanlık: Seanslar, kişinin semptomların fiziksel mobiliteyi ve koordinasyonu etkilediğinde ortaya çıkabilecek hayal kırıklığını ve depresyonu yönetmesine yardımcı olabilir.
Takviyeler ve beslenme: E vitamini düzeyleri düşükse, takviyeler, özel bir diyet veya her ikisi de yardımcı olabilir. Glutene duyarlılık ataksi ile ortaya çıkabilir, bu nedenle glutensiz bir diyet yardımcı olabilir.
İlaç tedavisi: Ataksi telanjiektazi tedavisi, bağışıklık sistemini güçlendirmek için gamma-globulin enjeksiyonlarını içerir. Ayrıca kas spazmları ve kontrol edilemeyen göz hareketleri için ilaçlar vardır.

Nedenler

B-12 Vitamini eksikliği ataksinin potansiyel bir nedenidir. Örtüşen serebellar ve duyusal ataksi, ayrıca diğer nörolojik anormallikler üretebilir. Ataksi ayrıca başka bir sağlık durumunun belirtisi olabilir. Genetik olan ya da olmayan olarak da tanımlanabilir:
Kalıtsal ataksi: Bu, ataksinin genetik bir kusurdan kaynaklandığı anlamına gelir. Anne veya babadan veya her ikisinden de miras kalan demektir. Nesiller boyunca geçen hatalı gen, serebellar ataksiye neden olabilir. Bazı durumlarda, ciddiyeti bir nesilden diğerine kötüleşir ve başlangıç yaşı gençleşir. Ataksiyi bir ebeveynden miras alma şansı, ebeveynin sahip olduğu ataksinin tipine bağlıdır. Bir kişinin Friedreich ataksisini geliştirmesi için hatalı genin hem anne hem de baba tarafından taşınması gerekir (resesif kalıtım). Öte yandan, spinocerebellar ataksi, yalnızca bir ebeveynin, kusurlu geni (baskın kalıtım) taşımasını gerektirir ve çocuklarının her biri, durumu geliştirme riskinin yüzde 50’sine sahip olacaktır.

Kalıtımsal ataksi: Ailede ataksi öyküsü olmasa bile, bazı insanlar hala bu durumu geliştirebilir. Bazı durumlarda, doktorlar nedeni tanımlayamaz. Aşağıdakiler sebepler ataksiye neden olabilir:
•Beyin ameliyatı
•Kafa yaralanması
•Alkol veya uyuşturucu kullanımı
•Su çiçeği gibi enfeksiyonlar (genellikle enfeksiyon temizlendikten sonra kaybolur)
•Beyin tümörü
•Toksik kimyasallara maruz kalma
•(MS) Multipl skleroz, serebral palsi ve diğer nörolojik koşullar
•Doğum öncesi serebellum malformasyonu

Teşhis

Ataksi belirtileri gösteren bir hasta muhtemelen sinir sistemi uzmanı olan bir nörolog tarafından görülecektir. Uzman, hastanın tıbbi geçmişini beyin hasarı gibi olası nedenler ve kalıtımın belirtileri için aile öyküsü açısından kontrol edecektir. Aşağıdaki testler de istenebilir:
•Beyin hasarı olup olmadığını görmek için MR veya BT taraması,
•Kalıtımsal ataksi değerlendirmesinde genetik testler
•Bazı ataksi tipleri kanın yapısını etkileyebileceğinden kan testleri
•Bazı ataksi biçimlerine bağlı sistemik anormallikleri kontrol etmek için idrar testleri. Wilson hastalığında, 24 saatlik idrar toplanması sistemde olağandışı miktarda bakır bulunduğunu gösterebilir.
Uzman nedenini belirleyemezse bu sporadik veya idiyopatik ataksi olarak bilinir. Kesin bir tanı konması zaman alabilir, çünkü semptomlar diğer birçok durumu gösterebilir.
Ataksi tedavisi yoktur ve uzun vadeli görünüm tipine bağlıdır. Kalıtsal ataksisi olan kişilerin, hastalığı olmayanlardan daha kısa bir ömre sahip olmaları olasıdır. Şiddetli vakalar çocuklukta veya genç erişkinlikte ölümcül olabilir, ancak birçok kişi 50’li veya 60’lı yaşlarında yaşar. Ataksi, bir insanın hayatı boyunca bir kaza, ameliyat veya hastalıktan kaynaklanıyorsa, durum stabilize olabilir veya zamanla kötüleşebilir.

Kaynakça:
bestpractice.bmj.com
nhs.uk
atsociety.org.uk
rarediseases.org

Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu

Yorum Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This div height required for enabling the sticky sidebar
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :