Philtrum, burun ile üst dudak arasındaki merkezi çöküntü veya dikey oluktur. Dudak ve filtrum 
anatomisindeki farklılıklar gelişimsel anormalliklerin göstergesi olabilir. Filtral sırtlar ve filtrum, benzersiz bir dermal kollajen ve yoğun elastik doku koleksiyonundan oluşur. Yaşla birlikte elastikiyet azaldığından, filtrum daha az belirgin bir görünüm alır. Filtrumun alt kenarı, aşk tanrısının yayının aşağı kemerini oluştururken, alttaki etli dolgunluk, tüberkül veya procheilon olarak bilinir. Üst ve alt dudakların vermilyon sınırlarının ana hatlarını çizen, altta uzanan orbicularis oris kasının şişmesiyle oluşan, beyaz rulo olarak bilinen 2 ila 3 mm’lik soluk bir dışbükeyliktir. Üst ve alt dudaklar frenulum labii superioris ve frenulum labii inferioris ile diş etlerine bağlanır.
Filtrumun, üst dudağın gerilmesini gerektiren oral hareketler için toplanacak ek bir cilt kaynağı olarak hizmet ettiğine inanılmaktadır. Dudakların ana kası, esas olarak ağız açıklığı için bir sfinkter görevi gören dairesel orbikülaris oris’tir. Aksine, orbicularis oris doğrudan kemik ekleri taşımaz, ona bağlanan diğer oral kaslar tarafından eklenir. Filtrumda, orbicularis oris’in lifleri karşıt philtral çıkıntıya girmek üzere çaprazlanır. Kommissürlerdeki kas liflerinin iç içe geçmesi, makas benzeri bir kapanmaya izin verir. Orbiküler orisin kasılması ile oluşturulan dikey kuvvet vektörleri, oral orifisten radyal olarak dışa doğru açılı gevşemiş cilt gerilim hatlarının oluşmasına neden olur. Orbicularis oris’in yeterli işlevi, ağzın kapanması, çiğnenmesi ve ağızda bir mühür oluşturması için gereklidir.
Pürüzsüz philtrum, üst dudağın burun tabanı ile üst vermilyon sınırı arasındaki orta bölgesinde hiçbir çıkıntı oluşturmayan düz cilt yüzeyidir. Kısa palpebral fissürler, pürüzsüz bir filtrum ve üst dudağın ince bir vermilyon kenarı, fetal alkol sendromunun üç temel yüz özelliğini içerir.
Fetal alkol spektrum bozukluğu şunları içerir:
Fetal alkol sendromu: Fetal alkol sendromu (FAS), aşağıdaki kriterlerin tümünün varlığı ile teşhis edilir: üç karakteristik yüz özelliğinden ikisi (kısa palpebral fissürler, ince vermilyon sınırı ve pürüzsüz bir filtrum), büyüme geriliği (doğum öncesi ve/veya veya doğum sonrası) ve merkezi sinir sistemi kusurları. Tanı için bu kriterlerin tümü karşılandığından, fetal alkol sendromu, doğum öncesi alkol maruziyetinin belgelenmesini gerektirmez.
Kısmi fetal alkol sendromu: Kısmi fetal alkol sendromu (pFAS), alkole maruz kalmanın belgelendiği yere bağlı olarak, karakteristik yüz özelliklerinden ikisine sahiptir, diğer kriterlerinde değişiklik gösterir.
Alkole bağlı nörogelişimsel bozukluk: Alkole bağlı nörogelişimsel bozukluk, belgelenmiş doğum öncesi alkole maruz kalma ortamında nörodavranışsal bozukluğu olan ancak çok az fiziksel bulgusu olan veya hiç fiziksel bulgusu olmayan ve üç yaşından önce teşhis edilemeyen kişileri tanımlar.
Alkole bağlı doğum kusurları: Alkole bağlı doğum kusurları, bilinen fetal alkol maruziyetine ikincil fiziksel kusurları olan ancak nörodavranışsal eksiklikleri olmayanları tanımlamak için kullanılan terimdir. Spektrumun karşı ucundadır.
Doğum öncesi alkole maruz kalma ile ilişkili nörodavranışsal bozukluk, alkole bağlı doğuştan gelen engellere çok benzer, ancak bazı fiziksel özellikleri içerebilir.
Fetal alkol spektrum bozukluklarını oluşturan koşulların tümü, doğum öncesi alkole maruz kalma olan ortak bir nedenden kaynaklanmaktadır. Alkol bir fetüs için son derece teratojeniktir. Etkileri geniş kapsamlı ve geri döndürülemez. Daha yüksek miktarlarda prenatal alkol maruziyeti, fetal alkol spektrum bozukluklarının artan insidansı ve ciddiyeti ile bağlantılı olmasına rağmen, hamilelik sırasında tüketilebilecek güvenli miktarda alkol gösteren hiçbir çalışma yoktur. Ayrıca hamilelikte alkolün fetus için risk oluşturmadan tüketilebileceği güvenli bir zaman yoktur. Alkol, her üç trimesterde de teratojeniktir. Özetle, hamilelik sırasında herhangi bir noktada tüketilen herhangi bir miktarda alkol, fetal alkol spektrum bozukluğuna yol açabilecek potansiyel geri dönüşü olmayan hasara sahiptir.
Uzun Filtrum
Burun tabanı ile orta hat üst dudak vermilyonu sınırı arasındaki mesafenin ortalamanın 2 SD’nin (standart sapma) üzerinde olduğu durumdur. Alternatif olarak, nazal taban ve orta hat üst dudak vermilyon sınırı arasında görünüşte artan bir mesafe vardır.
Uzun filtrum ile ilişkili hastalıklar şunlardır:
• 14q11.2 Mikrodelesyon Sendromu
• 15q14 Mikrodelesyon Sendromu
• 15q24 Mikrodelesyon Sendromu
• 15q26 Aşırı Büyüme Sendromu
• 16q24.3 Mikrodelesyon Sendromu
• 19p13.12 Mikrodelesyon Sendromu
• 1p36 Silme Sendromu
• 1q21.1 Mikrodelesyon Sendromu
• 20p12.3 Mikrodelesyon Sendromu
• 22q11.2 Silme Sendromu
• 2p15p16.1 Mikrodelesyon Sendromu
• 2q31.1 Mikrodelesyon Sendromu
• 2q32q33 Mikrodelesyon Sendromu
• 3hidroksiizobütirik Asidüri
• 3m Sendromu
• 3q13 Mikrodelesyon Sendromu
• 48,xyyy Sendromu
• 6q25 Mikrodelesyon Sendromu
• 8p Ters Çoğaltma/silme Sendromu
• 8p23.1 Duplikasyon Sendromu
• 8q12 Mikroduplikasyon Sendromu
• 8q22.1 Mikrodelesyon Sendromu
• Aarskog Sendromu, Otozomal Dominant
• Aarskogscott Sendromu
• Akondrojenez
• Akondrojenez Tip 1a
• Akondrogenez Tip 1b
• Akondrojenez Tip 2
• Akrokallozal Sendrom
• Akromikrik displazi
• Akromikrik displazi
• Akroosteoliz Baskın Tip
• Adenilosüksinaz Eksikliği
• Adenilosüksinat Liyaz Eksikliği
• Korpus Kallozum Agenezi ve Konjenital Lenfödem
• Al Kaissi Sendromu
• Alazami yuan Sendromu
• Alg13 cdg
• Alfa talasemi/mental Retardation Sendromu, Kromozom 16 ile ilgili
• Anoftalmi megalokornea kardiyopati iskelet anomalileri Sendromu
• Antley bixler Sendromu
• Genital Anomaliler veya Düzensiz Steroidogenez Olmadan Antleybixler Sendromu
• Aplasia Cutis Congenita, Reticulolinear, Mikrosefali, Yüz Dismorfizmi ve Diğer Konjenital Anomaliler
• Arteryel Tortuozite Sendromu
• Artrogripoz, Distal, Tip 2a
• Artrogripoz, Distal, Tip 2b
• Atipik Rett Sendromu
• Otozomal Dominant Omodysplazi
• Otozomal Dominant Robinow Sendromu
• Otozomal Resesif Cutis Laxa Tip 2
• Otozomal Resesif Cutis Laxa Tip 2, Klasik Tip
• Otozomal Çekinik Faciodigitogenital Sendrom
• Otozomal Çekinik Çoklu Pterjium Sendromu
• Otozomal Resesif Omodysplazi
• Otozomal Resesif Robinow Sendromu
• Otozomal Resesif Spondilokostal Disostoz
• Aymekavrama Sendromu
• Basitleştirilmiş Dönme ve Polimikrogiri ile Bant Gibi Kalsifikasyon
• Bannayanrileyruvalcaba Sendromu
• Baraitserkış Serebrofrontofasiyal Sendromu
• Baraitserkış Sendromu 1
• Baraitserkış Sendromu 2
• Blefaronasofasiyal Malformasyon Sendromu
• Yüz ve Genital Anomaliler ve Zeka Geriliği ile Blefarofimoz
• Blomstrand Ölümcül Kondrodisplazi
• Kontraktürler, Arter Yırtılması ve Sağırlık ile Kemik Kırılganlığı
• Brakisefali, Sağırlık, Katarakt, Mikrostomi ve Zihinsel Gerilik
• Brakimorfizmonikodisplazidisfalangizm Sendromu
• Beyin Malformasyonudoğuştan Kalp Hastalığıpostaksiyel Polidaktili Sendromu
• C Sendromu
• Kamptodaktili Sendromu, Guadalajara, Tip II
• Kas Hipoplazisi, İskelet Displazisi ve Anormalpalmar Kırışıklıkları ile Kamptodaktili
• Kardiyofasyokutanöz Sendrom
• Kardiyopondilokarpofasiyal Sendrom
• Careyfinemanziter Sendromu
• Katarakt, Büyüme Hormonu Eksikliği, Duyusal Nöropati, Sensörinöral İşitme Kaybı ve İskelet Displazisi
• Serebellar Ataksi, İlerleyici Olmayan, Zihinsel Engelli
• Serebrokostomandibular Sendrom
• Serebrookulofasioskeletal Sendrom 1
• Serebrokülonazal Sendrom
• Kromozom 10q26 Delesyon Sendromu
• Kromozom 14q11q22 Delesyon Sendromu
• Kromozom 1p36 Delesyon Sendromu
• Kromozom 2p16.1p15 Delesyon Sendromu
• Kromozom 3pterp25 Delesyon Sendromu
• Kromozom 5q12 Delesyon Sendromu
• Kromozom 6q11q14 Delesyon Sendromu
• Kromozom 9p Delesyon Sendromu
• Chst3 ile ilgili İskelet Displazisi
• Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 25
• Uzuvların ve Yüzün Konjenital Kontraktürleri, Hipotoni ve Gelişimsel Gecikme
• Konjenital Glikosilasyon Bozukluğu, Tip Ih
• Konjenital Glikosilasyon Bozukluğu, Tip II
• Cornelia De Lange Sendromu
• Cornelia De Lange Sendromu 1
• Cornelia De Lange Sendromu 4
• Cornelia De Lange Sendromu 5
• Kortikal Körlük, Retardasyon ve Postaksiyel Polidaktili
• Kortikal Körlükzihinsel Engellilikpolidaktili Sendromu
• Kraniyofaciofrontodijital Sendrom
• Kraniyofaciofrontodijital Sendrom
• Kraniyolentikülosutural Displazi
• Kraniyolentikülosutural Displazi
• Craniosynostosishydrocephalusarnoldchiari Malformasyon Tip Iradioulnar Sinostoz Sendromu
• Lin ve Gettig’in Kraniosinostozzihinsel Gerilik Sendromu
• Crisponi Sendromu
• Crisponi/soğuğa bağlı Terleme Sendromu 1
• gevşek cilt
• Cutis Laxa, Otozomal Çekinik, Tip Ic
• Gevşek Deri, Otozomal Resesif, Tip Iia
• Cutis Laxa, Otozomal Resesif, Tip Iic
• Dbifonksiyonel Protein Eksikliği
• Sağırlık, Onikodistrofi, Osteodistrofi, Zihinsel Gerilik ve Nöbet Sendromu
• Gecikmiş Konuşma Yüz Asimetri şaşılık kulak Lob Kırışıklıkları Sendromu
• Dend Sendromu
• Desbuquois Displazisi 2
• Gelişimsel Gecikme, Zihinsel Yetersizlik, Obezite ve Dismorfik Özellikler
• Diabetes Insipidus, Nörohipofiz Tipi
• Diabetes Mellitus, Yenidoğan, Konjenital Hipotiroidizm ile
• Diabetes Mellitus, Kalıcı Yenidoğan
• Distal 22q11.2 Mikroduplikasyon Sendromu
• Distal Monozomi 3p
• Distal Trizomi 15q
• Distal Trizomi 5q
• Ehlersdanlos Sendromu, Muskulokontraktürel Tip, 1
• Ehlersdanlos Sendromu, Muskulokontraktürel Tip, 2
• Emanuel Sendromu
• Emanuel Sendromu
• Emerynelson Sendromu
• Sülfit Oksidaz Eksikliğine Bağlı Ensefalopati
• Epilepsitelanjiektazi Sendromu
• Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, 63
• Epifiz Displazisi işitme Kaybı Dismorfizm Sendromu
• Faciocardiomelic Sendromu
• Faciothoracogenital Sendrom
• FemoralYüz Sendromu
• FemoralYüz Sendromu
• Fetal Akinezi Deformasyon Dizisi
• Fetal Valproat Sendromu
• Fibrokondrojenez 1
• Düz Yüzmikrostomikulak Anomali Sendromu
• Fontaine Progeroid Sendromu
• Freemansheldon Sendromu
• Fryn Sendromu
• Fryn Sendromu
• boşluk sendromu
• Geleofizik Displazi 1
• Geleofizik Displazi 2
• Geleofizik Displazi 3
• Genipatellar Sendrom
• Gm1 Gangliosidoz
• HajduCheney Sendromu
• Hamamy Sendromu
• Hermanskypudlak Sendromu 2
• Renal Tübüler Defekte Bağlı Histidinüri
• Histidinürirenal Tübüler Defekt Sendromu
• Hipertelorizm ve Diğer Yüz Bozuklukları, Brakidaktili, Genital Anormallikler, Zihinsel Gerilik ve Tekrarlayan İnflamatuvar Epizodlar
• Fallot Hipertelorizmi ve Tetralojisi
• Hipertelorizm, Teebi Tipi
• Hipertelorizmhipospadiaspolisindaktili Sendromu
• Hipertrikotik Osteokondrodisplazi
• Hipertrikotik Osteokondrodisplazi, Cantu Tipi
• Hipoparatiroidizmretardasyondismorfizm Sendromu
• Nörolojik Anormalliklerle Birlikte Veya Olmadan Bağışıklık Yetmezliği 26
• İnfantil Başlangıçlı X’e Bağlı Spinal Müsküler Atrofi
• İnsülin benzeri Büyüme Faktörü I, Direnç
• Dismorfik Yüzler ve Davranışsal Anormallikler ile Entelektüel Gelişim Bozukluğu
• Dismorfik Yüzler ve Pitozlu Entelektüel Gelişim Bozukluğu
• Dismorfik Yüzler, Nöbetler ve Distal Uzuv Anomalileri ile Entelektüel Gelişim Bozukluğu
• Konuşma Gecikmesi, Dismorfik Yüzler ve Thücresi Anormallikleri ile Entelektüel Gelişim Bozukluğu
• Zihinsel Yetersizlikkısa Boyhipertelorizm Sendromu
• Zihinsel Yetersizlikseyrek Saçbrakidaktili Sendromu
• Orta Nemalin Miyopati
• Jacobsen Sendromu
• Kagamiogata Sendromu
• kbg sendromu
• Klippelfeil Sendromu 4, Otozomal Resesif, Nemalin Miyopati ve Yüz Dismorfizmi ile
• Lateral Meningosel Sendromu
• Latosteroloz
• Latosteroloz
• Ölümcül Konjenital Kontraktür Sendromu 10
• Lökodistrofi, Hipomiyelinizan, 10
• Lisensefali, X’e bağlı, 2
• Makrosefali, Benign Ailesel
• Makrosefali, Makrozomi, Yüz Dismorfizm Sendromu
• Makrosefali/otizm Sendromu
• Macroblepharon ve Macrostomia ile Mandibulofasiyal Disostoz
• Mardenwalker Sendromu
• Marshall Sendromu
• Marshall Sendromu
• Megalocorneamental Retardation Sendromu
• Mehmo Sendromu
• Meiergorlin Sendromu 5
• Melanositik Nevus Sendromu, Konjenital
• Pontin ve Serebellar Hipoplazi ile Zeka Geriliği ve Mikrosefali
• Zeka Geriliği, Otozomal Baskın 19
• Zihinsel Gerilik, Otozomal Baskın 49
• Zeka Geriliği, Otozomal Resesif 35
• Zeka Geriliği, Otozomal Resesif 44
• Zeka Geriliği, Otozomal Resesif 48
• Zihinsel Gerilik, Mikrosefali, Büyüme Geriliği, Eklem Kontraktürleri ve Yüz Dismorfizmi
• Zihinsel Gerilik, X’e bağlı 99, Sendromik, Kadın kısıtlı
• Zihinsel Gerilik, X’e Bağlı, Sendromik 33
• Zihinsel Gerilik, X’e Bağlı, Sendromik, 35
• Mesomeliasinostoz Sendromu
• Metilmalonat Semialdehit Dehidrojenaz Eksikliği
• Koryoretinopati, Lenfödem veya Zihinsel Gerilik Olan veya Olmadan Mikrosefali
• Mikrosefali, Serebellar Hipoplazi ve Kardiyak İletim Bozukluğu Sendromu
• Mikrosefalilenfödemkoryoretinopati Sendromu
• Mikrolizensefalimikromelia Sendromu
• Ekstremite Anomalileri ile Mikroftalmi
• Mikroftalmi, Sendromik 2
• Mitokondriyal Kompleks V (atp Sentaz) Eksikliği, Nükleer Tip 2
• Mitokondriyal Miyopati ve Sideroblastik Anemi
• Mitokondriyal Piruvat Taşıyıcı Eksikliği
• Molibden Kofaktör Eksikliği, Tamamlama Grubu A
• Molibden Kofaktör Eksikliği, Tamamlama Grubu B
• Momo Sendromu
• Momo Sendromu
• monozomi 22
• monozomi 9p
• monozomi 9q22.3
• Mozaik Alacalı Anöploidi Sendromu 1
• Kısa Boy, Hipergonadotropik Hipogonadizm ve Yüz Dismorfizmi ile Moyamoya Hastalığı 4
• Mukolipidoz Ii Alfa/beta
• Mukolipidoz Tip II
• Uzuvlarda Çoklu İyi huylu Çevresel Cilt Kırışıklıkları
• Çoklu Konjenital Anomalilerhipotoninöbetler Sendromu 1
• Çoklu Konjenital Anomalilerhipotoninöbetler Sendromu 3
• Çoklu Pterjium Sendromu, Escobar Varyantı
• Çoklu Pterjiummalign Hipertermi Sendromu
• Nablus Maskesi benzeri Yüz Sendromu
• Nemalin Miyopati 2
• Serebellar Atrofi Olan ve Nöbetli veya Nöbetsiz Nörogelişimsel Bozukluk
• İlerleyici Mikrosefali, Spastisite ve Beyin Anomalileri Olan Nörogelişimsel Bozukluk
• Nicolaidesbaraitser Sendromu
• Distal olmayan Trizomi 13q
• Zihinsel Engelli İlerleyici Olmayan Serebellar Ataksi
• Rizomelik Olmayan Kondrodisplazi Punctata
• Juvenil Myelomonositik Lösemi Olan veya Olmadan Noonan Sendromubenzeri Bozukluk
• Oksipital Boynuz Sendromu
• Oksipital Boynuz Sendromu
• Oküloserebrorenal Lowe Sendromu
• Okülodentodijital Displazi, Otozomal Resesif
• Okülofasyokardiyodental Sendrom
• Ohdo Sendromu
• Ohdo Sendromu, X’e bağlı
• Omodisplazi
• Omodisplazi 1
• Opitzkaveggia sendromu
• opsismodisplazi
• Osteogenez İmperfekta, Tip Vii
• Osteogenez İmperfekta, Tip Xiii
• Osteoglofonik Displazi
• Otodental Displazi
• Otodental Sendrom
• Aşırı büyümemakrosefaliyüz Dismorfizm Sendromu
• Pallisterkillian Sendromu
• Palmoplantar Karsinom, Çoklu Kendi Kendini İyileştirme
• Peroksizomal Yağ Açilkoa Redüktaz 1 Bozukluğu
• Peroksizom Biyogenez Bozukluğu 7a (zellweger)
• Peters Artı Sendromu
• Petersartı Sendromu
• Phelanmcdermid Sendromu
• Fokomeliektrodaktili, Kulak Malformasyonu, Sağırlık ve Sinüs Aritmisi
• Phocomeliaectrodactylysağırlıksinüs Aritmi Sendromu
• kellik
• Pontoserebellar Hipoplazi, Tip 3
• PitozisÜst Oküler Hareket KısıtlılığıGözyaşı Punktum Sendromu Yokluğu
• Porto Rikolu Bebek Hipotoni Sendromu
• Piruvat Dehidrojenaz Eksikliği
• Piruvat Dehidrojenaz E1alfa Eksikliği
• Rin2 Sendromu
• Halka Kromozom 1 Sendromu
• Halka Kromozom 10 Sendromu
• Robinow Sendromu, Otozomal Dominant
• Robinow Sendromu, Otozomal Dominant 2
• Robinow Sendromu, Otozomal Dominant 3
• Robinow Sendromu, Otozomal Çekinik
• Roifman Sendromu
• Sanjadsakati Sendromu
• Eşarp Sendromu
• Eşarp Sendromu
• Schwartzjampel Sendromu
• Kısa Kaburgapolidaktili Sendromu, Vermanaumoff Tipi
• Boy Kısalığı, Brakidaktili, Zihinsel Gelişimsel Yetersizlik ve Nöbetler
• Boy Kısalığı, Yüz Bozukluğu ve Kardiyak Anomali Olan veya Olmadan İskelet Anomalileri
• Boy Kısalığı, İşitme Kaybı, Retinitis Pigmentosa ve Belirgin Yüzler
• Kısa boy, optik sinir atrofisi ve Pelgerhuet anomalisi
• Polidaktili Olan veya Olmadan Kısa Kaburga Torasik Displazi 19
• siyalüri
• Simosa Kraniyofasiyal Sendrom
• İskelet Displazisi ve Progresif Merkezi Sinir Sistemi Dejenerasyonu, Ölümcül
• Smithkingsmore Sendromu
• Smithlemliopitz sendromu
• Smithlemliopitz sendromu
• Konuşma Gelişimi, Gecikmeli, Yüz Asimetrisi, Şaşılık, Ve Enine Kulak Memesi Kırışıklığı
• Spinoserebellar Ataksi, Otozomal Resesif 20
• Spondilooküler Sendrom
• Eklem Gevşekliği ile Spondiloepimetafizyal Displazi
• Eklem Gevşekliği Olan Spondiloepimetafizyal Displazi, Tip 1, Kırıklı veya Kırıksız
• Konjenital Eklem Çıkıkları Olan Spondiloepifizyal Displazi
• Spondiloepifizyal Displazi, Cantu Tipi
• Spondiloepifizyal Displazi, Nishimura Tipi
• Spondiloepifizyal Displazibrakidaktili ve Ayırt Edici Konuşma
• Dentinogenez Imperfecta ile Spondilometafizyal Displazi
• Stickler Sendromu
• Stickler Sendromu Tip 1
• Stickler Sendromu Tip 3
• Takenouchikosaki Sendromu
• Templebaraitser Sendromu
• Temtami Sendromu
• tetrazomi 12p
• tetrazomi 18p
• tetrazomi 5p
• Üç M Sendromu 1
• Üç M Sendromu 2
• Trikohepatoenterik Sendrom 1
• Trikorhinofalangeal Sendrom Tip 1 ve 3
• Trikorhinofalangeal Sendrom Tip 2
• Trikorhinofalangeal Sendrom, Tip I
• Trikorhinofalangeal Sendrom, Tip Iii
• trizomi 13
• Verheij Sendromu
• Viseral Nöropatibeyin Anomalileriyüz Dismorfizmigelişimsel Gecikme Sendromu
• dokumacı sendromu
• dokumacı sendromu
• Islık Yüz Sendromu, Çekinik Form
• Wieackerwolff Sendromu
• Wiedemannsteiner Sendromu
• Wiedemannsteiner Sendromu
• Williams Sendromu
• WilliamsBorçlanma Sendromu
• Witteveenkolk Sendromu
• Kırışık Cilt Sendromu
• Kırışık Cilt Sendromu
• X Küçük Yüzükler
• X’e Bağlı Zihinsel Engellilik, Necm Tipi
Pallister Killian sendromu, kromozom 12’nin (kromozom 12p) kısa kolunun, genellikle sitogenetik olarak ekstra bir izokromozom 12p olarak ortaya çıkan doku sınırlı mozaikizm tetrazomisinin neden olduğu belirgin bir fenotipe sahip, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Pallister Killian sendromunda, çoklu konjenital anomaliler, özellikle diyafragma hernisi ve nöbetler, şiddetli gelişimsel gecikme, doğumda makrozomi, sağırlık ve farklı dismorfik özellikler gibi klasik fenotipler nedeniyle prenatal ölümden perinatal ölüme kadar geniş fenotipik değişkenlik bildirilmiştir. kaba yüz, temporal alopesi, antevert burun delikleri olan küçük bir burun, uzun philtrum ve ciltte hipo/hiperpigmentli çizgiler gibi oluşumlar söz konusudur.
Kısa Filtrum
Kısa filtrum, yarık dudak veya Cri-du-chat sendromu ile ilişkilidir ve kromozom 5’in kısa kolunun (kromozom 5p) kısmen veya tamamen silinmesinin neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur. Kedi ağlaması anlamına gelen Cri-du-chat sendromunun adı, yüksek perdeli, tek renkli bir kedi benzeri ağlamanın ana klinik bulgusundan sonra türetilmiştir. Hastalığın klinik tablosu, şiddeti ve ilerlemesi, kromozomun silinen bölgesine ve terminal mi yoksa interstisyel mi olduğuna bağlı olarak değişir. Başka bir deyişle, fenotipteki farklılıklar, genotipteki farklılıklara bağlanabilir. Cri-du-chat sendromu genellikle belirgin yüz özellikleri, gecikmiş gelişim ve zihinsel engellilik ile karakterizedir.
Cri-du-chat sendromu morbidite ve mortalite oranları yaşamın ilk birkaç yılından sonra azalmaktadır. Ölümlerin %75’inin yaşamın ilk ayında, ölümlerin ise yaklaşık %90’ının ilk yıl içinde meydana geldiği bildirilmektedir. Silmelerin türü, boyutu ve konumunun prognozu büyük ölçüde etkilediğine dikkat etmek önemlidir.
Cri-du-chat sendromunun prognozunda en önemli faktörlerden biri erken tanıdır. Erken teşhis, psikomotor gelişimin yanı sıra fiziksel gelişimin sonucunu iyileştirmek için terapötik önlemlerin erkenden uygulanmasına izin verir ve sosyal adaptasyona yardımcı olur.
Cri-du-chat sendromunun en karakteristik özelliği, normalde yaşamın ilk birkaç ayında kaybolan tiz ağlamadır. Ağlama yalnızca bu sendromla sınırlı değildir ve birkaç başka nörolojik bozuklukta da bildirilmiştir. Yenidoğanlarda ayrıca düşük doğum ağırlığı ve mikrosefali ile birlikte asfiksi, kas hipotonisi ve emme bozukluğu da görülür. Bunlar yaşamın ilk birkaç yılında büyüme ve gelişmenin bozulmasına yol açar. Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarının yanı sıra bağırsak enfeksiyonları da bildirilmiştir.
Cri-du-chat sendromunun genel özellikleri:
(a) Kraniyofasiyal malformasyonlar:
• Mikrosefali
• Ay yüzlü
• hipertelorizm
• Belirgin epikantal kıvrımlar
• Büyük burun köprüsü
• Ağzın aşağı dönük köşeleri
• Kısa filtrum
• Erken gri saç
• Anormal enine fleksiyon kırışıklıkları
Nadiren:
• Aşağıya doğru eğimli palpebral fissürler
• Düşük ayarlı kulaklar
• Dar işitsel kanallar
• Preauriküler etiketler
• Sağırlık
• Miyopi ve katarakt
• Öğrencilerin metakoline karşı aşırı duyarlılığı
• Hipospadias ve kriptorşidizm
Artan yaşla birlikte, aşağıdaki özellikler değişir:
• Yenidoğan döneminde hipotoni hipertoni ile değiştirilir
• belirgin mikrosefali
• Belirgin supraorbital ark
• Diş maloklüzyonları
• Ay yüzü yetişkinlikte daha dar bir dikey yüze dönüşür
(b) Mevcut olabilecek diğer anormallikler:
• Sese karşı aşırı duyarlılık
• Doğuştan kalp kusurları dahil olmak üzere kalp rahatsızlıkları
• kutanöz hemanjiyom
• böbrek patolojisi
(c) Orofasiyal anormallikler:
• yüksek damak
• Mandibular mikroretrognati
• Emaye hipoplazisi
• kronik periodontitis
(d) Gelişimsel ve davranışsal belirtiler:
• hiperaktivite
• Kendine zarar verme davranışı
• tekrarlayan hareketler
• nazik kişilik
• Nesnelere takıntılı bağlanma
• Konuşmayı anlama, ifade etme veya iletişim kurma yeteneklerinden daha iyidir.
Kısa filtrumun diğer nedenleri:
• 15q14 Mikrodelesyon Sendromu
• 17q21.31 Mikroduplikasyon Sendromu
• 20q11.2 Mikrodelesyon Sendromu
• 22q11.2 Silme Sendromu
• 2q24 Mikrodelesyon Sendromu
• 3p25.3 Mikrodelesyon Sendromu
• 3q29 Mikrodelesyon Sendromu
• 3q29 Mikrodelesyon Sendromu
• 4q21 Mikrodelesyon Sendromu
• 5q14.3 Mikrodelesyon Sendromu
• 7q11.23 Mikroduplikasyon Sendromu
• 8q21.11 Mikrodelesyon Sendromu
• Akro-renal-mandibular Sendrom
• Akrokallozal Sendrom
• Akrokraniyofasiyal Disostoz
• Akrokraniyofasiyal Disostoz
• Rodriguez’in Akrofasiyal Disostoz Sendromu
• Aikardi Sendromu
• Alagille Sendromu
• Alazami Sendromu
• Hipoplazi veya Distal Falanjların Yokluğu ile Anonychia-onikodistrofi
• Otozomal Dominant Robinow Sendromu
• Otozomal Resesif Robinow Sendromu
• Axenfeld-rieger Sendromu, Tip 1
• Axenfeld-rieger Sendromu, Tip 2
• Basel-vanagaite-smirin-yosef sendromu
• Anorektal ve Renal Anomaliler Olan veya Olmadan Bifid Burun
• Birk-barel Mental Retardasyon Dismorfizm Sendromu
• Branchioskeletogenital Sendrom
• Burn-mckeown Sendromu
• Katarakt-zihinsel Engellilik-hipogonadizm Sendromu
• Cenani-lenz Sendromu
• Serebellar Atrofi, Görme Bozukluğu ve Psikomotor Gerilik
• Serebrookulofasioskeletal Sendrom 4
• char sendromu
• char sendromu
• Charlie M Sendromu
• çan sendromu
• Kromozom 15q14 Delesyon Sendromu
• Kromozom 18q Delesyon Sendromu
• Kromozom 19q13.11 Delesyon Sendromu, Distal
• Kromozom 3q13.31 Delesyon Sendromu
• Kromozom 3q29 Delesyon Sendromu
• Kromozom 4q21 Delesyon Sendromu
• Kromozom 4q32.1-q32.2 Triplikasyon Sendromu
• Kromozom 5p13 Çoğaltma Sendromu
• Kromozom 8q21.11 Delesyon Sendromu
• Yonca Yaprağı Kafatası-Çoklu Konjenital Anomaliler Sendromu
• Tabut-siris Sendromu
• Tabut-siris Sendromu 5
• Tabut-siris Sendromu 6
• Cohen Sendromu
• Cohen Sendromu
• Koloboma, Konjenital Kalp Hastalığı, İhtiyoziform Dermatoz, Zihinsel Gerilik ve Kulak Anomalileri Sendromu
• Konjenital Glikosilasyon Bozukluğu, Tip Ig
• Konjenital Kalp Kusurları, Dismorfik Yüz Özellikleri ve Entelektüel Gelişim Bozukluğu
• Kraniyofasiyal Anormallikler, Katarakt, Konjenital Kalp Hastalığı, Sakralnöral Tüp Defektleri, Büyüme ve Gelişimsel Gerilik
• Kraniyofasiyal Dissinostoz
• Kraniyofasioskeletal Sendrom
• Cri-du-chat Sendromu
• Zihinsel Geriliği ve Sıradışı Yüzleri Olan Cubitus Valgus
• Sağır Kör Hipopigmentasyon Sendromu, Yemen Tipi
• Sağırlık-kraniyofasiyal Sendrom
• Dentinogenez İmperfekta-kısa Boy-İşitme Kaybı-Zihinsel Yetersizlik Sendromu
• Gelişimsel Gecikme, Zihinsel Yetersizlik, Obezite ve Dismorfik Özellikler
• Digeorge Sendromu
• Cinsel Gelişim Bozukluğu-Zihinsel Yetersizlik Sendromu
• Distal 22q11.2 Mikroduplikasyon Sendromu
• Distal Monozomi 15q
• Distal Monozomi 19p13.3
• Distal Monozomi 6p
• Distal Trizomi 17q
• Çoğaltma/inversiyon 15q11
• Ektodermal Displazi 12, Hipohidrotik/saç/diş/tırnak Tipi
• Ektodermal Displazi, Sensörinöral İşitme Kaybı ve Ayırt Edici Yüz Özellikleri
• Anodonti/hipodonti ile Epidermolizis Bullosa Simplex
• Epidermolizis Bülloza, Geç Başlangıçlı Lokalize Kavşak, Mentalretardasyonlu
• Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, 23
• Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, 49
• Filippi Sendromu
• Filippi Sendromu
• Yüzen Liman Sendromu
• Fokal Yüz Dermal Displazi Tip Iii
• Frank-ter Saç Sendromu
• Kızarmış Sendrom
• Frontometaphyseal Displazi 2
• Fryns Makrosefali
• Fryns-smeets-thry Sendromu
• Gms Sendromu
• Goldberg-shprintzen Sendromu
• Hennekam sendromu
• Holoprozensefali 9
• Avcı-macdonald Sendromu
• Zihinsel Gerilik Sendromu ile Hiperfosfatazi 1
• Hipertrikoz, Hiperkeratoz, Zihinsel Gerilik ve Ayırt Edici Yüz Özellikleri
• Hipotoni, İnfantil, Psikomotor Gerilik ve Karakteristik Yüzler 2
• Dismorfik Yüzler ve Pitozlu Entelektüel Gelişim Bozukluğu
• Joubert Sendromu 14
• Keppen-lubinsky Sendromu
• Keppen-lubinsky Sendromu
• Lujan-fryns Sendromu
• Makrosefali-spastik Parapleji-dismorfizm Sendromu
• Marshall-smith Sendromu
• Martsolf Sendromu
• Mcdonough Sendromu
• Mcdonough Sendromu
• Megalokornea-zihinsel Yetersizlik Sendromu
• Zeka Geriliği, Otozomal Baskın 18
• Zeka Geriliği, Otozomal Dominant 20
• Zeka Geriliği, Otozomal Baskın 26
• Mental Retardasyon, Otozomal Dominant 27
• Zihinsel Gerilik, Otozomal Baskın 40
• Zeka Geriliği, Otozomal Çekinik 13
• Zeka Geriliği, Otozomal Çekinik 15
• Zeka Geriliği, Otozomal Resesif 5
• Zihinsel Gerilik, X’e Bağlı 98
• Zeka Geriliği, X’e Bağlı, Sendromik, Ben Tipi
• Zihinsel Gerilik, X’e Bağlı, Sendromik, Snyder-robinson Tipi
• Mental Retardasyon, X’e Bağlı, Serebellar Hipoplazi ve Belirgin Yüz Görünümü ile
• Maksiller Hipoplazi ve Brakidaktili ile Metafizyal Displazi
• Mikro Sendrom
• Mikroform Holoprozensefali
• Mikrotriplication 11q24.1
• monozomi 18p
• monozomi 18q
• Müllerian Aplazi ve Hiperandrojenizm
• Çoklu Sinostoz Sendromu 1
• Miyelodisplazi, İmmün Yetmezlik, Yüz Dismorfizmi, Boy Kısalığı,
• Myhre Sendromu
• Okuloserebrofasiyal Sendrom, Kaufman Tipi
• Orofaciodijital Sendrom Tip 4
• Orofaciodijital Sendrom Xviii
• Paternal 20q13.2q13.3 Mikrodelesyon Sendromu
• Pfeiffer Sendromu
• Pitt-hopkins Sendromu
• Pitt-hopkins Sendromu
• Polivalvüler Kalp Hastalığı Sendromu
• Potocki-shaffer Sendromu
• Potocki-shaffer Sendromu
• El Anomalileri İle Progeroid Yüz Görünümü
• Progresif Enfeksiyöz Olmayan Anterior Vertebral Füzyon
• Renpenning Sendromu
• Renpenning Sendromu 1
• Halka Kromozom 13 Sendromu
• Halka Kromozom 7 Sendromu
• Ritscher-schinzel Sendromu 2
• Rothmund Thomson Sendromu
• Ağır Zihinsel Yetersizlik ve Progresif Spastik Parapleji
• Ağır Zihinsel Yetersizlik-epilepsi-anal Anomaliler-distal Falangeal Hipoplazi
• Omuz Ve Kuşak Kusurları-Ailesel Zihinsel Yetersizlik Sendromu
• Smith-magenis Sendromu
• Spastik Parapleji 47, Otozomal Resesif
• Spastik Parapleji 50, Otozomal Resesif
• Spastik Parapleji 51, Otozomal Resesif
• Spastik Parapleji 52, Otozomal Resesif
• Karakteristik Fasiyesli Spondiloepifizyal Displazi Tarda
• Sweeney-cox Sendromu
• Takenouchi-kosaki Sendromu
• Tapınak Sendromu
• tetraploidi
• tetrazomi 9p
• Tmem70 ile ilgili Mitokondriyal Ensefalo-kardiyo-miyopati
• Transaldolaz Eksikliği
• Trizomi 20p
• Van Regemorter-pierquin-Come on Sendromu
• White-sutton Sendromu
• Wiedemann-rautenstrauch sendromu
• Williams-beuren Bölgesi Duplikasyon Sendromu
• Wolf-hirschhorn Sendromu
• Wolf-hirschhorn Sendromu
• X’e Bağlı Dominant Kondrodisplazi, Chassaing-lacombe Tipi
• Marfanoid Habitus ile X’e Bağlı Zihinsel Engellilik
• X’e Bağlı Zihinsel Engellilik, Armfield Tipi
• X’e Bağlı Zihinsel Engellilik, Cabezas Tipi
• X’e Bağlı Zihinsel Engellilik, Cantagrel Tipi
• X’e Bağlı Zihinsel Yetersizlik-kübitus Valgus-dismorfizm Sendromu
• X’e Bağlı Zihinsel Yetersizlik-hipogammaglobulinemi-ilerleyici Nörolojik Bozulma Sendromu
• Yunus-varon Sendromu
• Yunus-varon Sendromu
• Zttk Sendromu
Kaynakça:
NCBI
Yazar: Tuncay Bayraktar