Amniyosentez (Amniyotik Sıvı Testi) Nedir?

Amniyosentez veya amniyotik sıvı testi, fetüste kromozomal anomallikleri tespit eden invaziv bir prenatal tanı testidir. Çoğunlukla tarama testleri sonucundan elde edilen anormallikleri takip etmek ve teşhis için kullanılan bir test türüdür. Bu test türü bebeği çevreleyen kesenin içinden cüzi miktar da amniyotik sıvı örneği alınarak yapılmaktadır. Amniyosentez bebekler de ciddi sağlık durumu veya anomalisi doğum riski daha yüksek olan anne adayları bulunmaktadır ve bu risk altında olan anne adayları aşağıdaki gibidir:
• 35 yaş üstü kadınlara
• Orak hücreli anemi veya kas distrofisi gibi kalıtılmış bir durumu olan tıbbi geçmişi olan kadınlara
• Daha önceki hamileliğinde Down sendromu gibi genetik problemleri olan kadınlara
Amniyosentez testi, kromozomal anormallikleri, nöral tüp defektlerini ve genetik bozuklukları test etmek için yüzde 98 ila 99 oranında doğru sonuç vermektedir.

Amniyosentez Nedir?

Amniyosentez, doktorun fetüsün etrafındaki amniyotik sıvının genetik materyallerini incelediği invazif tanı prosedürüdür. Amniyosentez genellikle hamileliğin 15 ila 18 haftaları arasında yapılmaktadır. Amniyotik kese veya amniyon, hamilelik sırasında fetusu çevreler ve bu kese, amniyotik adı verilen sıvı içermektedir. Fetus tamamen bu sıvı içerisindedir. Testte ultrason aracılığıyla 22 gauge spinal iğneyi amniyotik kesede güvenli bir yere yönlendirilmektedir. İğneyle, keseden 10 ila 20 mililitre (ml) amniyon sıvısı alınarak test için analize gönderilmektedir. Alınan sıvı, gebelik haftası başına yaklaşık 1 ml sıvıyı temsil etmektedir. Tüm uygulanan bu prosedür yaklaşık 45 dakika, ancak sıvının kendi kendine ekstraksiyonu 5 dakikadan az sürmektedir.

Sıvı Analizi Nasıl Olur?

Laboratuvarda, fetal DNA genetik anormallikler açısından incelenmektedir. Sıvı, deri hücreleri ve cenin atık ürünleri de dâhil olmak üzere cenin dokusunu taşır, bu nedenle cenin normal gelişim gösterip göstermediğini, ciddi bir sağlık durumu veya anormallik riski altında olup olmadığını değerlendirmek için kullanılmaktadır. Fetüsten her hücre tam bir DNA seti veya genetik bilgi içermektedir.

Gerekçe

Amniyosentez, gebeliğin erken evresinde Down sendromu teşhisinde yardımcı olmaktadır. Bu hücrelerin analizi doktorun fetal sağlığı değerlendirmesini sağlamaktadır. Böylelikle potansiyel problemleri tespit edebilmektedir. Bu aşamada doktor bir problem tespit ederse, cenin rahimden ayrılmadan önce onu tedavi etmek mümkün olabilmektedir. Ayrıca amniyosentez, fetusta ciddi anemiye yol açabilecek Rh hastalığını tespit edebilmektedir. Eğer öyleyse, kan nakli mümkün olabilir. Önemli bir sorun varsa, ebeveynler hamileliği sonlandırmaya karar verebilirler. Amniyosentez birkaç durumu tespit edebilmektedir. Bu durumlar aşağıdaki gibidir:
Down sendromu: Trizomi 21 olarak bilinen ekstra bir kromozom hastalığıdır. Bu hastalık kişinin fiziksel özelliklerini, zihinsel gelişimini ve öğrenme yeteneğini etkilemektedir.
Orak hücreli anemi: Kırmızı kan hücreleri alışılmadık bir şekle veya dokuya sahiptir. Kırmızı kan hücreleri vücudun çevresinde oksijen taşımaktadır.
Talasemi: Vücudun kırmızı kan hücreleri üretme kabiliyeti zayıflatır.
Trisomy 13 (Patau sendromu): Ekstra kromozom, trizomi 13, yeni doğanın sadece birkaç gün hayatta kalması için ciddi bir duruma neden olmaktadır ve çok nadir görülen bir hastalıktır.
Trisomy 18 veya Edward sendromu: Trisomy-18, ciddi fiziksel ve zihinsel anormalliklere neden olan ekstra bir kromozom hastalığıdır.
Kırılgan X veya Martin-Bell sendromu: Hafif ila ağır arasında değişebilen fiziksel, bilişsel, duygusal ve davranışsal zorluklara neden olan genetik bir sendromdur.
Nöral tüp defektleri ve Spina bifida
Hamileliğin sonraki aşamalarında amniyosentez, enfeksiyon, Rh uyuşmazlığı, akciğer olgunluğu tahmini ve polihidramniosun dekompresyonunu tespit edilebilmektedir. Amniyosentez hamilelik sırasında erken membran rüptürü yönetimi için giderek daha fazla kullanılmaktadır. Amniyon sıvısı IL-6 gibi bazı amniyotik sıvı enflamatuar belirteçleri, doktorun erken doğum olup olmayacağına karar vermesine yardımcı olabilmektedir. Koryonik villus örneklemesi (CVS), amniyosentez için bir alternatiftir. Doku, plasentanın bir parçası olan koryonun vasküler parmaklarından veya villusundan alınmaktadır.

Endikasyonları

Amniyosentez rutin bir test değildir. Sadece fetusun ciddi durumu veya anormalliği olması konusunda önemli bir risk varsa gerçekleştirilmektedir. Fetüsün risk altında olduğu genetik veya gelişimsel problemler olduğu kabul edilmektedir. Bu problemler aşağıdaki gibidir:
• Down sendromu gibi genetik rahatsızlığın aile öyküsü veya önceki bir çocuğu olması
• Spina bifidada olduğu gibi açık nöral tüp defekti riski olması
• Kadın tahmini doğum tarihinde 35 yaşında veya daha büyük olması
• Daha önceki üçlü test, 15. ve 20. haftalar arasında yapılan kan testi, anormal sonuçlar göstermesi. Üçlü test, yüksek ve düşük alfa-fetoprotein, insan koryonik gonadotropin (hCG) ve estriol seviyelerini aranması
• Hemofili veya Duchenne’in kas distrofisi gibi cinsiyete bağlı genetik bir hastalık riski olması
Amniyosentez, erken doğumun olası olabileceği durumlarda akciğer olgunluğunu da değerlendirebilmektedir. Ayrıca amniyosentez babalık durumunu yüzde 99 doğrulukla belirleyebilmektedir.

Riskler

Kişi amniyosentezin riskleri nedeniyle, doğum uzmanı veya jinekoloğun en iyi hareket tarzını önerilmektedir. Bu tanı prosedürü invazivdir, bu yüzden bazı riskler taşıyabilmektedir. İkinci üç aylık dönemde, yaklaşık yüzde 1 oranında düşük veya ölü doğum riski bulunmaktadır. Test 15 haftadan önce yapılırsa riskler daha fazladır. Üçüncü trimesterde fetal akciğer gelişimi ile ilgili sorunlara yol açabilmektedir. Bu riskler dışında diğer risklerde bulunmaktadır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Enfeksiyon
• Amniyotik sıvının kanaması veya sızması
• Erken doğum
• Kasılma
Ayrıca farklı faktörler riski artırabilmektedir. Bu faktörler aşağıdaki gibidir:
• 14 haftadan kısa sürede amniyosentez girişiminde bulunma
• Plasenta ve fetus pozisyonu
• Amniyotik sıvı miktarı
• Annenin anatomisi
• İkiz veya çoklu fetüslerin varlığı

Amniyosenteze Karar Vermeden Önce Bilinmesi Gerekenler

• Amniyosentez testinin tespit ettiği kromozom hastalıklarının herhangi bir tedavisi yoktur. Bu yüzden de tanının kesinleşmesi söz konusu olduğunda alınması gereken karar hamileliğin devam edip etmeyeceğidir.
• Hamilelik boyunca amniyosentez gibi bir test yaptırmaya karar vermek zordur. Bu kararı ebeveynlerin birlikte alması gerekebilmektedir. Ayrıca anne adayı hamileliğin devamı için ve en doğru kararı verebilmek için doktoruyla bütün ayrıntıları rahatlıkla konuşması önemlidir.
• Amniyosentez sıvısı incelemek için nasıl bir işlem yapılacağı detaylı olarak bilinmelidir.
• Amniyosentez testi sonrasında gelişebilecek düşük ve diğer komplikasyon riskleri her ne kadar düşük olsa da detaylı bir şekilde değerlendirilmelidir.
• Amniyosentez testi uygulanmadan önce ebeveynlerin düşünmek için zamana ihtiyaçları olabilir. Bunun için huzurlu, rahat ve eşler birlikte olmalıdır. Bu durum da anne adayı amniyosentez testi sonucunda bebeğin bir rahatsızlığı olup olmadığını öğrenmek için ne kadar istekli olduğunu iyice düşünmelidir. Şartlar ne olursa olsun en son karar anne adayına aittir.
Eğer anne adayı hamileliği sonlandırmayı seçerse doktoru tarafından bu işlemin nasıl uygulanacağı konusunda gerekli bilgiler verilmektedir. Hamileliğin haftasına göre bu işlemler değişiklik göstermektedir. Ayrıca hamileliği sonlandırmak doğum yaparak olmaktadır.
Anne adayı amniosentez testi kararını almadan önce doktoruyla bebekte bir sorun çıkarsa seçeneklerinin ne olduğunu işleme karar vermeden önce görüşmek en doğrusudur. Hatta amniosentez testi öncesinde ya da bebekte sorun çıkması durumunda bebek ile ilgili karar almadan önce genetik uzmanı veya pediatrist ile konuşması durumunu kavramada ve en uygun kararı almada yardımcı olacaktır. Ayrıca kişi ilgili riskler nedeniyle amniyosentez yapılması gerekip gerekmediğini doktorla görüşme önemlidir.

Kaynakça:
nhs.uk
hopkinsmedicine.org
americanpregnancy.org
patient.info
ucsfhealth.org
medlineplus.gov

Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu

Yorum Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This div height required for enabling the sticky sidebar
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :