Charcot Marie Tooth hastalığı, kısaca CMT kalıtımsal bir nörolojik bozukluktur. Adını hastalığı tanımlayan üç doktordan alır. Hastalığı 1886 yılında Paris’te Prof. Jean Martin Charcot ve öğrencisi Dr. Pierre Marie, İngiltere de Dr.Henry Tooth tanımlamıştır. Bu hastalık kalıtsal bir rahatsızlık olup hem hareket hem de duyu sinirlerini etkileyebilir.
Hastalıktan ilk etkilenen alt bacakta baldırın ön tarafına doğru inen ayağı kaldırmaya yarayan peroneal kaslardır.
Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın belirtilerini sayarsak; ilki ayak ve alt bacak baldırındaki kuvvetsizlik ve zayıflıktır. Hasta düşük ayakla ya da yüksek adımla yürümektedir, ayak kavisi yüksektir, ayak parmakları deforme olup çekiç parmak halini alabilmektedir, ayak bileği duyu ve hareket kaybına uğrayabilmektedir. Bazen hastalık bu şekil bozuklukları olmadan da seyredebilir. Hasta takılıp düşebilmekte kimi zaman bu tökezlemenin vücudunun hantallaştığı için olduğunu sanmaktadır. İleri saflarda ellerdeki kaslarda incelmeler oluşabilir, ince motor beceri kaybı yaşanabilir. İnsanlar dikkatsiz ve savruk olduğunu zannederler zira sürekli ellerinden bir şeyleri düşürürler yere düşürdükleri küçük eşyaları toplayamazlar. Şekil bozuklukları görünürde olmamasına rağmen elleri etkiler ve zayıflatır. CMT’li hasta için ayakta durmak zordur bir şeylere tutunmak ister.Reflekslerin olmaması ve zayıflığı doktorları teşhis koymakta çok yardımcı olmaktadır.
Belirtilerini şiddeti hastadan hastaya değişir. Bazı hastaların yürüme zorluğu yardımcı bir alete ihtiyaç duyacak kadar ileri boyutta olabilmektedir. Hastalık insan hayatını tehdit eden bir hastalık olmamasına rağmen nadiren solunum kaslarını etkileyebilmektedir.
Tanı Nasıl Konur:
En kesin tanı EMG ile konulmakla birlikte, fiziksel muayene sırasında nörolog hastanın yürüyüşüne, ayak kavisinin yüksekliğine, el ve ayakta şekil bozukluğu olup olmadığını, kol ve bacaklarda incelme olup olmadığını kontrol eder. Duyuları kontrol etmek için toplu iğne ve bir parça pamuk ile duyu kontrol testi, refleksleri ölçmek için ise refleks çekici ve diyapazonla ölçümler yapar. Daha sonra CMT’yi taklit eden diğer hastalıkları ayırt edebilmek için hastadan kan ve idrar testi istenir. Bunların sonucunda kesin teşhis konulur. CMT henüz tedavisi olmayan bir hastalıktır. Fizyoterapistlerin önerdiği yorucu olmayan egzersizler yapılarak, kasların gücü mümkün olduğunca korunmaya çalışılır.
Tipleri:
Hastalık CMT1,CMT2, CMT3, CMT4 VE CMTX olmak üzere tiplere ayrılmıştır.
– CMT 1: Sinir kılıfı etkilenmiştir. Düşük sinir ileti hızı söz konusudur, ayak bileği, diz ve el bileği refleksleri yoktur. Kendi içinde alt gruplara ayrılır.
– CMT2: Sinir hücresi bozukluğudur. Başlangıç yaşı daha geçtir, refleksler yavaş veya yoktur.
– CMT3: Bebeklikte başlar
– CMT4: Ergenlik çağında yürüme kaybına neden olur, semptomları ağırdır.
– CMTX: X kromozomuna bağlıdır.
Yazar:Sultan Yıldırım