Çoğu tıbbi tedavi ortalama bir hasta için tasarlanmıştır. Hassas tıp, her hasta için, o hastaya özgü en uygun tedaviyi uygulamayı ilke edinmiştir. Kişiselleştirilmiş tıp veya bireyselleştirilmiş tıp olarak da adlandırılan hassas tıp, bireysel varyasyonları hesaba katar. Genlerimizdeki değişiklikler, çevre koşullarımız, yaşam biçimimiz, hatta içimizde yaşayan mikroskopik organizmalar da bu hesaba dahil edilir. Hassas tıp (precision medicine), duyarlılık, kesinlik, doğruluk, tamlık, özgünlük gibi kavramların tümünü içerir.
Hassas tıp, öncelikle genlerimizin sağlığımızı nasıl etkilediğini anlamaya çalışmaktadır. Boy ve saç rengi gibi fiziksel özelliklere katkıda bulunan genlerimiz, bazı hastalıklara yakalanma olasılığımızı da etkilemektedir. Bazı genetik varyasyonlar bizi kimi hastalıklara karşı korurken, bazıları da daha duyarlı yapar. Genetik varyasyonlar, ilaçlara ve diğer müdahalelere nasıl tepki verdiğimizi de etkiler. Örneğin, hastaya bir transfüzyon uygulanmadan önce kan özelliklerini bilmek ne derecede önemliyse, ilaçları işleyen enzimlerinin bireysel özelliklerini bilmek, doğru ilacın doğru dozunun saptanması açısından aynı ölçüde önemlidir.
Ancak, sadece genlerden oluşan bir koleksiyondan ibaret değiliz. Fiziksel çevremiz, beslenme ve yaşam biçimimiz dahil olmak üzere birçok faktör de sağlığımızı etkiliyor. Örneğin, deri kanserine duyarlı bir genetik yapıyı devralmış kişi, kendisini güneşten koruyarak kanser olma riskini azaltabilir. Hassas tıp, çevre faktörlerinin genetik varyasyonlarla nasıl etkileşime girerek sağlığı etkilediğini anlamayı içerir. Bir kişinin çevre koşulları hakkındaki bilgilerle bir araya getirildiğinde, genetik bilgiler daha da güçlü hale gelmektedir.
Günümüzde, genomik dizilim analizinin maliyeti, rutin tıbbi testler seviyesindedir. Bir MR taramasının maliyetinden fazla bir maddi yük getirmediğinden, hastalar tüm genomik dizilimini elde edebilecek, bu da ömürleri boyunca verilecek tıbbi kararlara kaynak olacaktır. Tek bir genomun analizi bile yaklaşık 200 gigabaytlık veri üretmektedir. Her geçen gün ağlara ulaşan yeni veri dizilerinin yoğunlaşmasıyla, çabalar bu veriyi depolayabilmek, analiz edebilmek ve paylaşmak için daha güçlü sistemler ve uygulamalar geliştirmeye yöneldi. Araştırmacılar, bu araçlarla çok sayıda kişinin genomik bilgisini analiz edebilecek.
Genetik varyasyonların sağlığa nasıl katkıda bulunduğu, hassas tıbbın yalnızca bir yönüdür. Diğer yönleri, protein, RNA ve metabolik ürünlerin seviyelerinin ölçülmesini kapsar. Genom biliminin yanı sıra, proteomik, epigenomik ve metabolomikteki araştırma ve gelişmeler, hastalar için bireysel tıbbi tercihleri de geliştirmektedir.
Hastalıkları tedavi etmenin ötesinde, hassas tıp, aşağıda sıralanan teşhis, önleme ve tarama yaklaşımlarını da içerir:
-Hastalanmadan önce risk altında olanların belirlenmesi için yöntemler;
-Hangi önleme stratejilerinin, hangi hastalar için en iyi sonuç vereceklerini tahmin etmek için analitik araçlar;
-Semptomlar ortaya çıkmadan önce hastalığın erken işaretlerini belirleyebilen tarama yöntemleri;
-Yüzeysel olarak aynı görünebilen, ancak tedaviye çok farklı tepki veren hastalık alt tiplerini tanımlayan tanı yöntemleri;
-Müstakbel ebeveynler için genetik hastalık taşıma durumunu belirleyebilen testler;
-Hastalık yönetimi ve izleme için aygıtlar.
Hassas tıp aynı zamanda vücudumuzun içinde ve üstünde yaşayan mikroplar hakkında ayrıntılarıyla öğrenmekte olduğumuz, sağlık ve hastalığı etkilemek için o mikropların nasıl manipüle edilebileceklerinin yöntemlerini de içermektedir. Kök hücre bilimindeki en yeni teknolojiyi, deri, kan damarları ve kemikler oluşturmak için 3d baskı teknolojisi ile birleştirmektedir. Kansere ve diğer hastalıklara karşı, bir hastanın kendi bağışıklık hücrelerini yapılandıran mühendislik tekniklerini ve diyabetik hastalar için kişiye özel diyetler oluşturan bilgisayar algoritmalarını kullanmaktadır.
Kaynakça:
-Pieter Cullis, “The Personalized Medicine Revolution: How Diagnosing and Treating Disease Are About to Change Forever”, Greystone Books, (2015).
-Jeanette J. McCarthy, Bryce A. Mendelsohn, “Precision Medicine: A Guide to Genomics in Clinical Practice”, New York, McGraw-Hill Education
-Kristin Ciriello Pothier, “Personalizing Precision Medicine: A Global Voyage from Vision to Reality”, John Wiley & Sons, (2017).
Yazar:Oben Güney Saraçoğlu