Canlılarda karakterlerin ortaya çıkmasını sağlayan faktörler genlerdir. Gen veya alel denilen ve aynı karakter üzerinde etkili olan kalıtsal faktörler kromozomların lokus denilen özel bölgelerinde bulunur. Biri anne biri de babadan geldiği için alel genlerin aynı kromozomun üzerinde bulunması mümkün değildir. Alel genler aynı ya da farklı yönde etkili olabilir. Herhangi bir karakterin ortaya çıkabilmesi için bireyde en fazla 2 adet alel bulunmalıdır. Örneğin bezelyelerin çiçek rengi ile ilgili mor ve beyaz olmak üzere iki ayrı alel gen vardır. Baskın olan “M” genidir ve mor çiçek rengini, çekinik olan “m” geni ise beyaz çiçek rengini belirler.
Çiçek renklerine göre bitkinin genetik yapısı şöyle olabilir:
MM: Mor çiçek
Mm: Mor çiçek
mm: beyaz çiçek
Görülmektedir ki eş ya da homolog kromozomların ( biri anne biri de babadan gelen kromozomlar) karşı karşıya olan aynı lokusunda bulunan genlerin her ikisi de baskın ya da biri baskın, karşısındaki çekinik veya karşılıklı alellerin her ikisi de çekinik olabilir. Birçok karakterle ilgili baskın ve çekinik olmak üzere iki farklı alel mevcuttur. Ancak aynı karakteri (özelliği) oluşturan ikiden daha çok gen bulunması durumu multiple alellik (çok alellik) olarak adlandırılır. Multiple alellere tavşanların kürk renginin, meyve sineklerinde göz renginin ve insanların kan grubunun oluşumunda rastlanır. Şimdi biraz tavşanların tüy rengi biraz da insanlarda kan grubu genetiğinden bahsedelim.

Tavşanlarda Tüy Renginden Sorumlu Aleller

Tavşanların kürk rengini denetleyen 4 ayrı gen (alel) bulunur. Bu genleri kolaylık olsun diye C1, C2, C3, C4 olarak adlandırabiliriz.
*Yabanıl: Normal kürk rengi (C1)
*Gümüşi (Şinşilla): Kürk rengi açık gri (C2)
*Himalaya: Gözler pembe, kürk rengi beyaz ancak bazı bölgeleri siyahımsı, koyu renk (C3)
*Albino (C4): Gözleri pembe ya da kırmızı, kürk rengi tamamen beyaz
Bu genlerin birbirine göre baskınlık durumları ise aşağıdaki gibidir.
C1>C2>C3>C4
Burada C1 adlı alelin diğer alellerin hepsine karşı üstün (baskın) olduğu, C4’ün ise en çekinik alel olduğu görülmektedir. Bu genlerle eş baskınlık söz konusu olmadığından 4 çeşit fenotip (yabanıl, şinşilla, himalaya ve albino) oluşabilir yani fenotip çeşidi alel gen sayısı kadardır. (Kural eş baskınlık varsa geçerli olmaz).
Tavşanların tüy rengine göre genotipleri ise şöyledir.
Yabanıl tip (Aguti) kürk rengi için: C1C1, C1C2, C1C3, C1C4 dört ayrı genotip
Şinşilla için: C2C2, C2C3, C2C4 üç ayrı genotip
Himalaya tipi tüy rengi için: C3C3, C3C4 iki ayrı genotip
Albinolar için: C4C4 şeklinde tek bir genotip çeşidi oluşabilir.

Toplam genotip çeşidi 10’ dur.

Genotip çeşidi kısa yoldan şu formülle bulunabilir: n(n+1)/2
Burada n: alel gen sayısıdır. Alel gen sayısı 4 olduğuna göre;
4(4+1)/2: 10 çeşit genotip ( yukarıda verilen genotipler) elde edilebilmektedir.

Allel çeşidi ikiden fazla olsa da 2n (diploid) kromozomlu bir canlı bu allellerin en çok 2 tanesine (mesela C1C1), n (monoploid ya da haploid) kromozomlu bir canlı ya da hücre sadece 1 tanesine (mesela C2) sahiptir.

Kan Gruplarının Kalıtımından Sorumlu Aleller


İnsanlarda A, B, AB ve 0 olmak üzere dört çeşit kan grubu bulunur. Kan gruplarının oluşumu 3 ayrı alel gen ile kontrol edilir. Bunlar A, B ve 0 (sıfır) genleridir.
Alellerin baskınlık durumu şöyledir:
A=B>0

A ile B birbirine üstün olmayıp eş baskındır. Anne ve babanın birinden A, diğerinden B geni alındıysa o birey AB grubu olur. Sıfır çekinik gendir.

Kan grubunun oluşması için anneden bir adet, babadan da bir adet alel gen alınır. Bu durumda tüm genotip olasılıkları şunlardır: AA, A0, BB, BO, AB, 00

Kan grubundan sorumlu 3 ayrı alel gen ile 4 çeşit fenotip (A, B, AB ve 0 kan grupları), n(n+1)/2 formülüne göre de 6 çeşit genotip oluşur. Fenotip ve genotipler aşağıda sıralanmıştır.

Fenotipler: Genotipler:

A kan grubu AA, A0
B kan grubu BB, B0
AB kan grubu AB
0 (sıfır) kan grubu 00

Kan Grupları Neye Göre Belirlenir?

Kan grupları alyuvar zarlarının dış yüzeyindeki proteinlere (antijenlere) göre belirlenir.
A genine sahip olan kişilerin alyuvarlarının zar yüzeylerinde A antijeni (bir protein çeşidi: aglutinojen), B genine sahip olan kişilerin alyuvar zar yüzeyinde B antijeni oluşur. O kan grubuna yani “00” genotipine sahip olan kişilerin alyuvar yüzeyinde antijen bulunmaz. Hem A hem de B geni bulunduran kişilerin (AB kan grupları) alyuvar zar yüzeyinde A antijeni de B antijeni de oluşur.

İnsandan insana yapılan kan nakillerinde verici olan kişinin kanındaki antijen çeşidine, alıcıların kan plazmasındaki antikor (aglutinin) çeşidine bakılmalıdır. Vericinin kanından alıcı kişiye aktarılan antijen tipi alıcı kişilerin kan plazmasındaki antikorla tepkimeye girmez ise kan nakli başarılı olur, sorun yaratmaz. Ancak A antijeni A antikoruyla karşılaşırsa, B antijeni de B antikoru ile karşılaşırsa çökelme olur. Örneğin A antijenine sahip olan bir kişi A antikoru taşınan birine kan veremez. Bir başka deyişle A grubu olan (A antijeni taşıyan) bir kişi B ve O gruplarına kan veremez çünkü her iki grup da A antikoru taşır. Eğer dikkat edilmez ve uygun olmayan kan verilirse çökelme ya da aglutinasyon olur. Çökelme olursa damarlar tıkanıp kişiler şoka girip ölebilir.

Genel Kan Verici ve Genel Kan Alıcı Gruplar

Sıfır kan grubundaki kişileri kanında A ve B antijeni (proteini) bulunmadığından kendisi de dâhil olmak üzere diğer gruplara (Rh faktörü de uygun ise) kan verebilmektedir. Bu nedenle sıfır (0) kan grubuna genel kan verici denir. AB kan grubu olanların kanında hem A hem de B antijeni bulunur ama hiç antikor bulunmaz. Antikor taşımayan AB grubu genel kan alıcıdır, dolayısıyla Rh faktörü de uyarsa kendisi de dâhil olmak üzere A, B ve 0 gruplarından kan alabilir.
Toplum geneli düşünülürse AB0 kan gruplarında dağılım aşağıdaki gibidir:
A kan grubu: % 43
0 kan grubu: % 33
B kan grubu: % 16
AB kan grubu: % 7
Rh sisteminin dağılımı da (beyaz ırkta) şöyledir:
Rh pozitif: % 85
Rh negatif: % 15

Kan Bağışları

Kan alyuvarlardaki demirden dolayı kırmızı olan, damarlar içinde dolaşan önemli bir yaşam sıvısıdır. Plazma denilen sıvı kısım ve üç çeşit kan hücresinden (alyuvarlar, akyuvarlar ve kan pulcukları) oluşan kan yapay olarak üretilemez, bu sebeple ihtiyaç durumunda insandan insana nakledilir. Kan bağışları yaşam kurtarır. Sağlıklı 65 ile 80 Kg ağırlığındaki bir insanın vücudunda yaklaşık 5–6 litre kan bulunmaktadır. Yaşı 18 ile 65 arasında olan, bulaşıcı bir hastalığı olmayan, ilaç kullanmayan 50 kilogram ve üzerinde ağırlığa sahip olan kadınlar (120 gün arayla) ve erkekler (90 gün arayla) kan bağışlayabilir.

M, N ve MN Sistemi

İnsanlarda AB0 sistemi dışında 1927’ de keşfedilen ve iki adet alel genle (M ve N alelleri) kontrol edilen M, N ve MN kan grupları da bulunmaktadır. M ve N alelleri eş baskındır. Oluşabilen genotipler MM, MN ve NN’ dir.1951’ de bir de Ss sistemi bulunmuş, her iki sistem genetik yönden benzediğinden birleştirilerek ikisine birden MNSs sistemi denilmiştir. Ancak bu kan gruplarında var olan antijenlere karşı özel bir antikor üretilmediği için kan nakillerinde ve kan grubu tayinlerinde bu grupların önemi yoktur. Yapılan bilimsel çalışmalar insanlarda AB0 sistemi ve M,N,MN sisteminden başka ayrıca bünyesinde Keli, Lutheran, Lewis, Xg, Duffy, Diego, Kidd ve Auberger adlı kan gruplarını barındıran P sistemi olduğunu bulmuştur.

Kaynakça:

http://www.yenibiyoloji.com
http://www.biyologlar.com
http://biyodoc.com

Yazar: Müşerref Özdaş

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here